familiaire adenomateuze polypose (FAP) is een erfelijke aandoening die gekarakteriseerd wordt door kanker van de dikke darm (colon) en het rectum. Mensen met het klassieke type van familiale adenomateuze polyposis kunnen beginnen om meerdere noncancerous (goedaardige) gezwellen (poliepen) in de dikke darm te ontwikkelen zo vroeg als hun tienerjaren. Tenzij de dikke darm wordt verwijderd, worden deze poliepen kwaadaardig (kanker)., De gemiddelde leeftijd waarop een individu colonkanker ontwikkelt in klassieke familiale adenomateuze polyposis is 39 jaar. Sommige mensen hebben een variant van de aandoening, genaamd verzwakte familiale adenomateuze polypose, waarbij de poliepgroei wordt vertraagd. De gemiddelde leeftijd van colorectale kanker begin voor verzwakte familiale adenomateuze polyposis is 55 jaar.
bij mensen met een klassieke familiaire adenomateuze polypose neemt het aantal poliepen toe met de leeftijd en kunnen honderden tot duizenden poliepen zich ontwikkelen in de dikke darm. Ook van bijzonder belang zijn noncancerous gezwellen genoemd desmoid tumoren., Deze vezelige tumoren komen meestal voor in het weefsel dat de darmen en kan worden uitgelokt door een operatie om de dikke darm te verwijderen. Desmoid tumoren hebben de neiging om terug te keren nadat ze chirurgisch worden verwijderd. In zowel klassieke familiale adenomateuze polyposis en zijn verzwakte variant, goedaardige en kwaadaardige tumoren worden soms gevonden op andere plaatsen in het lichaam, met inbegrip van de twaalfvingerige darm (een deel van de dunne darm), maag, botten, huid, en andere weefsels. Mensen die dikke darm poliepen evenals gezwellen buiten de dikke darm worden soms beschreven als het Gardner syndroom.,
een milder type familiale adenomateuze polypose, autosomaal recessieve familiale adenomateuze polypose genoemd, is ook geïdentificeerd. Mensen met het autosomaal recessieve type van deze aandoening hebben minder poliepen dan die met het klassieke type. Minder dan 100 poliepen ontwikkelen zich meestal, in plaats van honderden of duizenden. Het autosomaal recessieve type van deze wanorde wordt veroorzaakt door veranderingen in een ander gen dan de klassieke en verzwakte types van familiale adenomatous polyposis.
familiale adenomateuze polypose kan verschillende overerving patronen hebben.,
wanneer familiale adenomateuze polypose het gevolg is van mutaties in het APC-gen, wordt het overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één kopie van het veranderde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen, een getroffen persoon heeft één ouder met de voorwaarde.
wanneer familiale adenomateuze polypose het resultaat is van mutaties in het Mutyhgeen, wordt het overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben., Meestal dragen de ouders van een individu met een autosomaal recessieve aandoening elk één exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen geen tekenen en symptomen van de aandoening.