De behandeling van HHT is symptomatisch (het behandelt de symptomen eerder dan de ziekte zelf), aangezien er geen therapie is die de ontwikkeling van telangiectasieën en AVM ‘ s direct stopt. Bovendien worden sommige behandelingen toegepast om de ontwikkeling van veelvoorkomende complicaties te voorkomen. Chronische neusbloedingen en het aftappen van het spijsverteringskanaal kunnen beide tot bloedarmoede leiden; als het aftappen zelf niet volledig kan worden gestopt, vereist de bloedarmoede behandeling met ijzersupplementen., Degenen die niet kunnen tolereren ijzer tabletten of oplossingen kan toediening van intraveneus ijzer, en bloedtransfusie als de bloedarmoede veroorzaakt ernstige symptomen die snelle verbetering van het bloedbeeld rechtvaardigen.
De meeste behandelingen die bij HHT worden gebruikt, zijn beschreven bij volwassenen en de ervaring met de behandeling van kinderen is beperkter. Vrouwen met HHT die zwanger worden hebben een verhoogd risico op complicaties en worden nauwlettend geobserveerd, hoewel het absolute risico nog steeds laag is (1%).,
neusbloeding
een acute neusbloeding kan met verschillende maatregelen worden behandeld, zoals het verpakken van de neusholte met absorberende swabs of gels. Verwijdering van de verpakkingen na het bloeden kan leiden tot heropening van de kwetsbare vaten, en daarom wordt gesmeerde of atraumatische verpakking aanbevolen. Sommige patiënten kunnen wensen om te leren verpakking zelf om te gaan met neusbloedingen zonder toevlucht te nemen tot medische hulp.,
frequente neusbloedingen kunnen gedeeltelijk worden voorkomen door de neusgaten vochtig te houden en door zoutoplossing, oestrogeenbevattende crèmes of tranexaminezuur aan te brengen; deze hebben weinig bijwerkingen en kunnen een geringe mate van voordeel hebben. Een aantal aanvullende modaliteiten is gebruikt om terugkerende bloedingen te voorkomen als eenvoudige maatregelen niet succesvol zijn. De medische therapie omvat mondeling tranexamic zuur en oestrogeen; het bewijsmateriaal voor deze is vrij beperkt, en oestrogeen wordt slecht getolereerd door mannen en misschien draagt risico ‘ s van kanker en hartkwaal in vrouwen voorbij de menopauze., Nasale coagulatie en cauterisatie kan het bloeden van telangiectasias verminderen, en wordt aanbevolen voordat de operatie wordt overwogen. Het wordt echter sterk aanbevolen om de minste warmte en tijd te gebruiken om septumperforaties en overmatig trauma aan het neusslijmvlies te voorkomen die al gevoelig zijn voor bloeden. Sclerotherapie is een andere optie om het bloeden te beheren. Dit proces omvat het injecteren van een kleine hoeveelheid van een belucht irriterend middel (detergent zoals natriumtetradecylsulfaat) direct in de telangiectasias., Het reinigingsmiddel zorgt ervoor dat het vat instort en verhardt, wat resulteert in littekenweefsel residu. Dit is dezelfde procedure die wordt gebruikt om spataderen en soortgelijke aandoeningen te behandelen.
Het kan mogelijk zijn om vasculaire laesies te emboliseren door middel van interventieradiologie; dit vereist het passeren van een katheter door een grote slagader en het lokaliseren van de kaakslagader onder X-ray begeleiding, gevolgd door de injectie in het vat van deeltjes die de bloedvaten afsluiten. Het voordeel van de procedure is meestal van korte duur en kan het meest geschikt zijn in episodes van ernstige bloedingen.,
om herhaling en ernst van epistaxis effectiever te minimaliseren, kunnen andere opties worden gebruikt in combinatie met de hierboven vermelde behandelingen. Intraveneus toegediende anti-VEGF-stoffen zoals bevacizumab (merknaam Avastin), pazopinab en thalidomide of derivaten daarvan interfereren met de productie van nieuwe bloedvaten die zwak zijn en daarom vatbaar zijn voor bloedingen. Vanwege eerdere ervaringen met het voorschrijven van thalidomide aan zwangere vrouwen om de symptomen van misselijkheid en de vreselijke geboorteafwijkingen die volgden te verlichten, is thalidomide een laatste redmiddel., Bovendien kan thalidomide neuropathie veroorzaken. Hoewel dit kan worden beperkt door aan doseringen te sleutelen en zijn derivaten zoals lenolidomide en pomalidomide voor te schrijven, geven veel artsen de voorkeur aan alternatieve VEGF-remmers. Het is aangetoond dat Bevacizumab de ernst van de epistaxis zonder bijwerkingen significant vermindert.
als andere interventies zijn mislukt, zijn verschillende operaties gemeld om voordeel te bieden., De ene is septum dermoplasty of Saunders ‘procedure, waarbij de huid wordt getransplanteerd in de neusgaten, en de andere Is Young’ s procedure, waarbij de neusgaten volledig worden afgesloten.
huid – en spijsverteringstractedit
de huidlaesies van HHT kunnen vervormen en kunnen reageren op behandeling met Langpulsed Nd:YAG laser. Huidletsels in de vingertoppen kunnen soms bloeden en pijn veroorzaken. Huid Enten is af en toe nodig om dit probleem te behandelen.,
met betrekking tot laesies van het spijsverteringskanaal worden lichte bloedingen en lichte resulterende anemie behandeld met ijzersuppletie en wordt geen specifieke behandeling toegediend. Er zijn beperkte gegevens over hormoonbehandeling en tranexaminezuur om het bloeden en bloedarmoede te verminderen. Ernstige bloedarmoede of episodes van ernstige bloedingen worden behandeld met endoscopische argon plasma coagulatie (APC) of laser behandeling van eventuele laesies geïdentificeerd; dit kan de noodzaak voor ondersteunende behandeling te verminderen. De verwachte voordelen zijn niet zodanig dat herhaalde pogingen om laesies te behandelen worden aanbevolen., Plotselinge, zeer ernstige bloeden is ongebruikelijk – indien aangetroffen, alternatieve oorzaken (zoals een maagzweer) moeten worden overwogen—maar embolisatie kan worden gebruikt in dergelijke gevallen.
Long AVMsEdit
longlaesies, eenmaal geïdentificeerd, worden gewoonlijk behandeld om episodes van bloedingen en vooral embolie in de hersenen te voorkomen. Dit wordt met name gedaan in laesies met een voedend bloedvat van 3 mm of groter, aangezien deze het meest waarschijnlijk langdurige complicaties veroorzaken tenzij behandeld. De meest effectieve huidige therapie is embolisatie met afneembare metalen spoelen of pluggen., De procedure omvat punctie van een grote ader (meestal onder een algemene verdoving), gevolgd door het bevorderen van een katheter door de rechter ventrikel en in de longslagader, waarna radiocontrast wordt geïnjecteerd om de AVMs visualiseren (pulmonale angiografie). Zodra de laesie is geïdentificeerd, worden spoelen ingezet die de bloedstroom belemmeren en de laesie laten achteruitgaan. In ervaren handen heeft de procedure de neiging om zeer effectief te zijn en met beperkte bijwerkingen, maar laesies kunnen terugkeren en verdere pogingen kunnen nodig zijn. CTA scans worden herhaald om te controleren op herhaling., Chirurgische excisie is nu in wezen verlaten als gevolg van het succes van embolotherapie.
degenen met een duidelijk pulmonale AVM ‘ s of een abnormaal contrastechocardiogram zonder duidelijk zichtbare laesies worden geacht risico te lopen door hersenemboli. Ze worden daarom geadviseerd om duiken te vermijden, waarbij kleine luchtbellen kunnen vormen in de bloedbaan die kunnen migreren naar de hersenen en een beroerte veroorzaken., Op dezelfde manier wordt antimicrobiële profylaxe geadviseerd tijdens procedures waarin bacteriën in de bloedbaan kunnen komen, zoals tandwerk, en het vermijden van luchtbellen tijdens intraveneuze therapie.
lever AVMsEdit
aangezien lever AVM ‘ s over het algemeen hartfalen met een hoge output veroorzaken, ligt de nadruk op behandeling met diuretica om het circulerende bloedvolume te verminderen, beperking van zout-en vochtinname en antiaritmica in geval van een onregelmatige hartslag. Dit kan voldoende zijn voor de behandeling van de symptomen van zwelling en kortademigheid., Als deze behandeling niet effectief is of leidt tot bijwerkingen of complicaties, is de enige overgebleven optie levertransplantatie. Dit is gereserveerd voor mensen met ernstige symptomen, aangezien het een mortaliteit van ongeveer 10% draagt, maar leidt tot goede resultaten indien succesvol. Het exacte punt waarop levertransplantatie moet worden aangeboden is nog niet volledig vastgesteld. Embolisatie behandeling is geprobeerd, maar leidt tot ernstige complicaties in een deel van de patiënten en wordt ontmoedigd.,
andere levergerelateerde complicaties (portale hypertensie, oesofageale varices, ascites, hepatische encefalopathie) worden behandeld met dezelfde modaliteiten als gebruikt bij cirrose, hoewel het gebruik van transjugulaire intrahepatische portosystemische shuntbehandeling wordt afgeraden vanwege het ontbreken van gedocumenteerde voordelen.
Brain AVMsEdit
de beslissing om arterioveneuze misvormingen van de hersenen te behandelen hangt af van de symptomen die deze veroorzaken (zoals toevallen of hoofdpijn)., Het bloedingsrisico wordt voorspeld door eerdere episodes van bloeding, en of op de CTA of MRA scan de AVM diep zit of diepe veneuze drainage heeft. De grootte van de AVM en de aanwezigheid van aneurysma ‘ s lijkt minder toe te doen. In HHT, sommige laesies (high-flow arterioveneuze fistulae) de neiging om meer problemen veroorzaken, en de behandeling is gerechtvaardigd. Andere AVM ‘ s kunnen na verloop van tijd zonder interventie achteruitgaan. Verschillende modaliteiten zijn beschikbaar, afhankelijk van de locatie van de AVM en de grootte ervan: chirurgie, behandeling op basis van straling en embolisatie., Soms, meerdere modaliteiten worden gebruikt op dezelfde laesie.
chirurgie (door craniotomie, open hersenchirurgie) kan worden aangeboden op basis van de behandelingsrisico ‘ s zoals bepaald door de spetzler–Martin schaal (graad I-V); Deze score is hoger bij grotere laesies die dicht bij belangrijke hersenstructuren liggen en diepe veneuze drainage hebben. Hooggradige laesies (IV en V) hebben een onaanvaardbaar hoog risico en chirurgie wordt meestal niet aangeboden in die gevallen. Radiochirurgie (met behulp van gerichte bestralingstherapie, zoals door een gamma knife) kan worden gebruikt als de laesie klein is, maar dicht bij vitale structuren., Ten slotte kan embolisatie worden gebruikt bij kleine letsels die slechts één enkel voedervat hebben.
experimentele behandelingssedit
verschillende anti-angiogenese geneesmiddelen goedgekeurd voor andere aandoeningen, zoals kanker, zijn onderzocht in kleine klinische studies. Het anti-VEGF antilichaam bevacizumab, bijvoorbeeld, is off-label gebruikt in verscheidene studies. In een groot klinisch onderzoek werd bevacizumab-infusie geassocieerd met een afname van het hartminuutvolume en een verminderde duur en het aantal episodes van epistaxis bij behandelde HHT-patiënten., Thalidomide, een ander middel tegen angiogenese, bleek ook gunstige effecten te hebben bij HHT-patiënten. Behandeling met Thalidomide bleek in een experimenteel muismodel met HHT de bloedvatrijping te induceren en bij de meerderheid van een kleine groep HHT-patiënten de ernst en frequentie van neusbloedingen te verminderen. De bloed hemoglobine niveaus van deze behandelde patiënten steeg als gevolg van verminderde bloeding en verbeterde bloedvat stabilisatie.