dysgenese van het corpus callosum kan volledig (agenese) of gedeeltelijk zijn en vertegenwoordigt een in utero ontwikkelingsstoornis. Het kan worden onderverdeeld in:
- primaire agenese: het corpus callosum vormt nooit
- secundaire dysgenese: het corpus callosum vormt normaal en wordt vervolgens vernietigd
op deze pagina:
Epidemiologie
een echte schatting van de incidentie is moeilijk vast te stellen aangezien veel geïsoleerde gevallen asymptomatisch zijn. Het kan zo ongewoon zijn als 1:20.000 volgens autopsie serie 6., Opgemerkt moet echter worden dat in pediatrische Neuroradiologie praktijk kan worden gezien in maar liefst 1% van de verwijzingen, die duidelijk een significante selectie bias, toe te schrijven aan een groot aantal symptomatische geassocieerde afwijkingen.
er blijkt een mannelijke voorkeur te zijn (M:F ~2:1) 6. Alcoholgebruik van het moederdier tijdens de zwangerschap is een andere risicofactor 6.,gones en posterieure hoorns van de laterale ventrikels = colpocephaly
- niet-ketotic hyperglykemie
- pyruvaat stofwisseling stoornissen
- aangeboren lactaatacidose (door de mitochondriale respiratoire keten gebreken)
- mucopolysaccharidoses
- mucolipidoses
Klinische presentatie
Geïsoleerde gedeeltelijke dysgenesis van het corpus callosum is vaak asymptomatisch., Het klinische beeld in andere gevallen wordt gedicteerd door de bijbehorende afwijkingen die vaak worden gevonden, vooral in agenesis 4.
kinderen met agenese kunnen dysmorfe gezichten hebben, die meestal hypertelorisme vertonen 6.
pathologie
agenese is het resultaat van een belediging die optreedt na ongeveer 8-12 weken zwangerschap 2,4, waardoor het corpus callosum niet wordt gevormd. De witte stof traktaten die meestal over de middellijn, in plaats daarvan zijn verticaal georiënteerd, het scheiden van de laterale ventrikels wijd, in een racewagen teken configuratie., Deze bundels van witte stof staan bekend als Probst bundels.
de anterior commissure is meestal aanwezig en vaak vergroot. De hippocampale formaties zijn gewoonlijk hypoplastisch, met resulterende dilatatie van de temporale hoorns van de laterale ventrikels.
dysgenese (die volledig of gedeeltelijk kan zijn) is een gevolg van encefalomalacie secundair aan toxische, ischemische of traumatische gebeurtenissen 2.
Embryologie
de ontwikkeling van het corpus callosum vindt plaats tussen de 12e en 16-20 weken van de dracht 2,4., Het begint met de genu en gaat dan posteriorly langs het lichaam naar de splenium. Het rostrum is het laatste deel dat gevormd wordt. In primaire dysgenese zullen delen van het corpus callosum aanwezig zijn die zich vóór de belediging vormen, terwijl latere delen afwezig zullen zijn. De aanwezigheid van het rostrum sluit hoofdzakelijk primaire agenese uit.
een duidelijke uitzondering op deze regel is holoprosencefalie, waarbij de voorste delen van het corpus callosum afwezig zijn 7. Dit is genoemd atypische callosale dysgenese.,
Myelinatie van het corpus callosum vindt plaats in de tegenovergestelde richting, van de splenium naar voren.
Radiografische kenmerken
net als bij andere structurele anomalieën weerspiegelen alle modaliteiten de onderliggende morfologie, met een grotere mindere mate van gevoeligheid., de cyste
- veel ruimte tussen parallelle organen (race-auto ‘ – teken)
- kleine frontale hoorns
- colpocephaly: die kan een “teardrop” configuratie op axiale scans
MRI
MRI is de modaliteit van keuze in de evaluatie van zowel het corpus callosum en de vaak geassocieerd afwijkingen.,ric cisterne of project beter als een dorsale cyste
- bundels van Probst
- radial gyri (afwezig cingulate gyrus)
- everted cingulate gyrus 10
- hypoplastische fornices
- hypoplastische hippocampus
Angiografie
Angiografie is niet langer een rol bij de diagnose, maar indien dat gebeurt voor andere redenen kunnen aantonen een afwijkend verloop van de voorste cerebrale arterie, het passeren van direct posterosuperiorly met veel ruimte tussen pericallosal slagaders, en afwezig pericallosal snor., De azygos ACA is algemeen aanwezig in de meeste gevallen.
behandeling en prognose
de algehele prognose kan zeer variabel zijn, afhankelijk van de aanwezigheid van andere geassocieerde anomalieën.
differentiële diagnose
hoogwaardige MRI elimineert in wezen verschillen als gevolg van de uitstekende beeldvorming van het corpus callosum.,
In de setting van een prenatale echografie geeft blijk van een interhemispheric cyste dan moet het volgende worden overwogen 5:
- cavum septum pellucidum
- cavum vergae
- cavum velum interpositum
- interhemispheric arachnoidea cyste
De sleutel tot het onderscheiden van deze entiteiten uit een verwijde derde ventrikel met dorsale cyste is het identificeren van de choroidea plexus, die markeert het dak van de derde ventrikel 5.