Overtallige tepel en seminoma: Case report en review van polythelia en urogenitale kanker
Emily C Grimshaw BS, Philip R Cohen MD
Dermatologie Online Tijdschrift 19 (1): 4
Universiteit van Texas Medical School in Houston, Houston, Texas
Abstracte
De aanwezigheid van overtallige tepels, bekend als polythelia, is de meest voorkomende presentatie van de accessoire het borstweefsel. Het wordt meestal beschouwd als een goedaardige aangeboren afwijking., Nochtans, kan polythelia aandacht voor meer dan louter cosmetische bezorgdheid rechtvaardigen omdat bovennumerary tepels zijn getoond om met een verhoogd risico van urogenitale malignancies te worden geassocieerd. We beschrijven een 53-jarige man met een accessoire tepel op de linkerborst die stadium IIA testiculaire seminoom presenteerde op de leeftijd van 47. Gepubliceerde rapporten van patiënten met polythelia en urogenitale maligniteiten, evenals andere neoplasmata, worden beoordeeld., Omdat patiënten met accessoire Tepels een predispositie hebben om viscerale kankers te ontwikkelen, moet polythelia worden beschouwd als een genodermatose met een maligne potentieel.
introductie
accessoire tepels worden vaak beschouwd als een goedaardige aangeboren afwijking . Ze kunnen de patiënt lastig vallen voor cosmetische problemen, pijn en zwelling tijdens de menstruatie, of melkafscheiding . Echter, polythelia verdient aandacht van de arts voor meer kritische kwesties. Supernumeraire Tepels dienen als een potentieel belangrijke marker voor misvormingen en maligniteiten., Omdat er familiaire gevallen van polythelia zijn gemeld en omdat accessoire tepels zijn geassocieerd met bepaalde kankers, zijn overtollige Tepels voorgesteld als een genodermatose met kwaadaardig potentieel .
casus report
een 47-jarige man vertoonde aanvankelijk zwelling van de linker testiculaire en werd behandeld met orale antibiotica voor een vermoedelijke infectie. Een echo onthulde later een mogelijke massa. Een maand later werd een linkse radicale orchidectomie uitgevoerd en biopsie bevestigde een klassiek type testiculaire seminoom, 8 cm in dimensie, met lymfovasculaire invasie., De tumor was beperkt binnen de tunica albuginea en niet direct betrokken bij de epididymis of zaadstreng. Een lymfeklier gevonden bij de spermatic cord resection marge was focally positief op immunostain voor placental alkalische fosfatase (PLAP) en Oct ¾ antilichaam en negatief voor CD 30, CD 117, en cytokeratine. Vier maanden na de eerste diagnose voltooide de patiënt de chemotherapie, die bestond uit twee cycli van bleomycine, etoposide en cisplatine en één cyclus van etoposide en cisplatine.,
 |
 |
figuur 1 | Figuur 2 |
|---|---|
| figuur 1. Een hyperpigmented laesie bevindt zich onder de linkerborst langs de melklijn bij een 47-jarige man die een seminoom van de linker testikel had ontwikkeld. Figuur 2. Nader onderzoek van de hyperpigmented laesie toont een supernumeraire tepel, ongeveer 6 mm in diameter, met typische centrale hoogte en een omliggende tepelhof., |
|
vijf jaar later presenteerde de patiënt zich aan de dermatologiekliniek voor evaluatie van een huiduitslag. Bij lichamelijk onderzoek bleek hij een enkele, goed afgebakende roodbruine papule te hebben onder de linkerborst langs de melklijn (figuur 1). Nader onderzoek met dermoscopie toonde aan dat de laesie een supernumeraire tepel is met een typische centrale hoogte en een omringende tepelhof (Figuur 2). Hij had geen klachten van pruritus of pijn van de laesie, die aanwezig was sinds de geboorte, en merkte geen verandering in het uiterlijk van het., Aanvullende geschiedenis onthulde polythelia in de moeder van de patiënt. Haar accessoire tepel was ook aan de linkerkant onder de borst. Familiegeschiedenis was negatief voor kanker.
discussie
Supernumerair borstweefsel resulteert wanneer cellen van de embryonale borstkam niet achteruit gaan. De acht categorieën van overtollige borstweefsel volgens kajava ‘ s 1915 classificatie zijn als volgt: 1. volledige borst met tepel, tepelhof en klierweefsel (polymastia); 2. klierweefsel en tepel zonder tepelhof; 3. tepelhof en klierweefsel zonder tepel; 4. alleen klierweefsel; 5., tepel en tepelhof met vet vervangend klierweefsel (pseudomamma); 6. alleen tepel (polythelia); 7. alleen tepelhof (polythelia areolaris); 8. alleen een stuk haar (polythelia pilosa). De meest voorkomende anomalie van borstontwikkeling is polythelia.
Polythelia komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en komt vaker voor bij zwarten dan bij blanken . Deze aangeboren huid-gekleurde of lichtjes gepigmenteerde letsels komen typisch langs de primitieve borstkam overal van de oksel aan de lies voor . Terwijl ze meestal sporadisch voorkomen, zijn familiale gevallen gemeld ., Dergelijke gevallen worden overgeërfd op een autosomaal dominante manier met variabele penetrantie , hoewel ook X-linked dominante transmissie is gemeld . De algemene prevalentie van polythelia in de algemene bevolking ligt gemiddeld tussen 0,22 en 5,6 procent, afhankelijk van factoren zoals overerving en etniciteit .
terwijl overtollige Tepels vaak klinisch duidelijk zijn, worden ze soms, wanneer er slechts een tepel of tepel en tepelhof aanwezig zijn, biopsie uitgevoerd om een diagnose te stellen. Supernumeraire tepels kunnen ook klinisch worden verward met fibromen, lipomen, wratten en nevi ., Nochtans ,kan men hen gemakkelijk histologisch onderscheiden omdat zij vele, zo niet alle, van dezelfde kenmerken in borstweefsel, met inbegrip van gladde spier, epidermale verdikking, borstklieren, hyperpigmentatie, en pilosebaceous follikels hebben.
soms komt kanker voor in de bovenborst. Dit weefsel kan kwaadaardige transformatie ondergaan en het verloop van een primaire borsttumor volgen, net als normaal borstweefsel doet. Inderdaad, personen die neoplasmata in het ectopische borstweefsel hebben ontwikkeld zijn gemeld .,
seminoom, vergelijkbaar met de tumor van onze patiënt, is beschreven in twee andere individuen (Tabel 1). De associatie tussen polythelia en testiculaire tumoren werd aanvankelijk voorgesteld door Goedert et al in een studie van 73 mannen met testiculaire kanker. Zij vonden dat acht (11%) van de patiënten een tepel boven de tumor hadden en dat de laesie onafhankelijk was van tumorzijde of histologisch type. Ze schatten het risico op zaadbalkanker bij mannen met polythelia 4,5 keer groter dan mannen zonder accessoire tepel ., Vervolgens, extra onderzoekers ook waargenomen deze bevinding van een verhoogd risico op teelbalkanker bij mannen met accessoire Tepels .
onderzoekers hebben ook gesuggereerd dat er een verhoogde incidentie is van nier -, urineblaas-en prostaatkanker bij patiënten met polythelia (Tabel 2). In een studie bij patiënten met accessoire tepels en nieradenocarcinoom was de gemiddelde leeftijd van kankerdiagnose bij een patiënt met polythelia 42 jaar, 12 jaar jonger dan de gemiddelde leeftijd van patiënten zonder accessoire Tepels., Deze jongere leeftijd van het ontstaan van neoplasma bij patiënten met accessoire Tepels is consistent met het eerder ontstaan van kanker bij patiënten met andere erfelijke neoplasmata .
viscerale maligniteiten zijn ook waargenomen bij patiënten met overtollige Tepels. Daarom hebben verscheidene onderzoekers associaties gesuggereerd tussen tepels en kankers die verder gaan dan die van het urogenitale systeem (Tabel 3). Of er een geldige associatie of slechts een toevallige relatie is, moet nog worden bepaald.,
supernumeraire tepels worden vaker aangetroffen bij patiënten met artrogryposis multiplex congenitaal syndroom , Char syndroom , foetaal alcohol syndroom , Fleischer ’s syndroom, Neurofibromatose type 1, partiële chromosoom 3P trisomie, Simpson-Galabi-Behmel syndroom, trisomie 8 en Turner’ s syndroom . Andere anomalieën geassocieerd met polythelia omvatten cardiale geleidingsafwijkingen, aangeboren hartziekte, epilepsie, en pylorus stenose .
de mogelijke associatie tussen polythelia en urogenitale aandoeningen blijft onbeslist., Veel studies tonen geen duidelijk verband tussen urogenitale afwijkingen en accessoire Tepels . Andere studies hebben echter een hogere incidentie van nierafwijkingen aangetoond bij patiënten met overtollige Tepels, waarvan de prevalentie ongeveer drie keer groter was dan verwacht . Eén studie vond nier-en urinewegafwijkingen bij 11 van de 146 (7,53%) patiënten met polythelia, een significant hogere frequentie dan die zonder polythelia (0,68%) ., Vanwege deze mogelijk verhoogde incidentie van urogenitale misvormingen, is gesuggereerd dat personen met polythelie verder onderzoek ondergaan, inclusief een gedetailleerde familiegeschiedenis, evenals fysieke evaluatie en surveillance voor geassocieerde nier-en niet-renale misvormingen en maligniteiten .
aanvullende onderzoeken hebben het bestaan van een supernumeraire tepel/niervelddefect gesuggereerd, eerst verondersteld door Hersh et al ., Bovendien merkten Urbani en Betti ipsilateraliteit op van de nierafwijkingen en overtollige tepel bij een patiënt met nieradenocarcinoom, wat een embryonale oorsprong van de maligniteit verder ondersteunde . Het is niet bijzonder verrassend dat het urogenitale systeem zich ontwikkelt rond de derde maand van de zwangerschap, dat is de tijd dat de borstkam wordt verondersteld om achteruit te gaan; het gebrek aan regressie resulteert in ectopische borstweefsel .
conclusie
overtollige tepels kunnen sporadisch of op familiale wijze voorkomen., Zij worden geassocieerd met goedaardige anomalieën en aangeboren syndromen evenals bepaalde kwaadaardige neoplasmata. Een associatie tussen polythelia en urogenitale kanker is vastgesteld. De vaakst waargenomen plaats van maligniteit is Nier, gevolgd door testikel, urineblaas, en prostaat, respectievelijk. Hoewel andere kankers zijn waargenomen bij patiënten met polythelia, kan hun associatie toeval zijn.
1. Cohen PR: Reply to the significance of familial polythelia . J Am Acad Dermatol 1995; 32: 688-688.
2., Pellegrini JR, Wagner RF Jr: Polythelia en bijbehorende voorwaarden. Am Fam Arts 1983; 28 (3): 129-132.
3. Leung AKC, Robson WLM: Polythelia. Int J Dermatol 1989; 28: 429-433.
4. Kokavec R, Macuch J, Fedeles J, Ondrias F: Polythelia is not a loutere esthetische issue. Acta Chirurgiae Plasticae 2002; 44: 3-6.
5. Cohen PR: Polythelia en testicular cancer: case report of a man with embryonal cell carcinoma of the left testis and bilateral supernumerary nipple. The Cancer Bulletin 1995; 47 (1): 86-88.
6. Toumbis-Ioannou E, Cohen PR: Familial polythelia. J Am Acad Dermatol 1994; 30: 667-668.,
7. Galli-Tsinopoulou A, Krohn C, Schmidt H: familiale polythelia meer dan drie generaties met polymastia in het jongste meisje. EUR J Pediatr 2001; 160: 375-377.
8. Mehes K: familiale Vereniging van supernumeraire tepel met nierkanker. Cancer Genet Cytogenet 1996; 86: 129-130.
9. Miguel M, Lopez I, Carrera A, Gotzens V, Liusa M: bovenmaatse borst op de dij van een vrouw. J EUR Acad Dermatol Venereal 2006; 20: 869-870.
10., Cohen PR, Kurzrock R: Diverse genodermatoses: Beckwith-Wiedemann syndroom, Birt-Hogg-Dube syndroom, familiale atypische multiple mole melanoom syndroom, erfelijke tylosis, incontinentia pigmenti, en supernumerary Tepels. Dermatol Clin 1995; 13: 211-229.
11. Mehregan AH: Supernumerary tepel. Een histologische studie. J Cutan Pathol 1981; 8: 96-104.
12. Johnson CAC, Felson B, Jolles H: Polythelia (supernumerary nipple): een update. South Med J 1986; 79: 1106-1112.
13. Goedert JJ, McKeen EA, Javadpour N, Ozols RF, Pottern LM, Fraumeni JF Jr: Polythelia en testicular cancer., Ann Intern Med 1984; 101: 646-647.
14. Goedert JJ, McKeen EA: accessoire Tepels (AN) en niercelcarcinoom (RCC). Proc ASCO. Maart 1981; Washington, DC: 465. Abstract.
15. Goedert JJ, McKeen EA, Fraumeni JF Jr: Polymastia and renal adenocarcinoma. Ann Intern Med 1981; 95: 182-184.
16. Paschal, BR: Polythelia . South Med J 1987; 80: 1201.
17. Mehes K, Szule E, Torzsok F, Meggyessy V: supernumerary tepels en urologic malignancies. Cancer Genet Cytogenet 1987; 24: 185-188.
18. Urbani CE, Betti R: bijbehorende voorwaarden (hoofdstuk 10). In: Accessoire Borstweefsel In De Klinische Praktijk., (McGraw-Hill Libri Italia srl; Milaan). 1996:35-56.
19. Urbani CE, Betti R: Aberrant mammary tissue and nefrourinary malignancy: a man with unilateral polythelia and ipsilateral renal adenocarcinoma associated with polycystic kidney disease. Cancer Genet Cytogenet 1996; 87: 88-89.
20. Meggyessy V, Mehes K: Associatie van overtollige tepels met nierafwijkingen. J Kindergeneeskunde 1987; 111: 412-413.
21. Aslan D, Gursel T, Kaya Z: Supernumeraire Tepels bij kinderen met hematologische aandoeningen. Pediatr Hematol Oncol 2004; 21: 461-463.
22., Buonuomo PS, Ruggiero A, Vasta I, Attina G, Riccardi R, Zampino G: tweede geval van hepatoblastoom in een jonge patiënt met Simpson-Golabi-Behmel syndroom. Pediatr Hematol Oncol 2005; 22: 623-628.
23. Lapunzina P, Badia I, Galoppo C, De Matteo E, Silberman P, Tello A, Grichener J, Hughes-Benzie R: A patiënt with Simpson-Golabi-Behmel syndrome and hepatocellular carcinoma. J Med Genet 1998; 35: 153-156.
24. Martin VG, Pellettiere EV, Gress D, Miller Aw: Paget ‘ s disease in an adolescent arising in a supernumerary nipple. J Cutan Pathol 1994; 21: 283-286.
25., Yilmaz AE, Sarifakioglu E, Dogan G, Cakir B, Karabel M, Gorpelioglu C, Turkay S: moeten we alert zijn? Kindergeneeskunde International 2010; 52: 190-191.
26. Grotto i, Browner-Elhanan K, Mimouni D, Varsano i, Cohen HA, Mimouni M: Occurrence of supernumerary Tepels in children with nier and urinary tract malformations. Pediatr Dermatol 2001; 18: 291-294.
27. Jojart G, Seres E: overtollige tepels en nierafwijkingen. Int Urol Nephrol 1994; 26: 141-144.
28. Gauthier B: overtollige tepels en afwijkingen in de urinewegen . J Pediatr 1988; 112: 503-503.
29., Urbani CE, Betti R: the significance of familial polythelia . J Am Acad Dermatol 1995; 32: 687-688.
30. Hersh JH, Bloom AS, Cromer EA, Harrison HL, Weisskopf B: bestaat er een supernumeraire tepel/niervelddefect? Am J Dis Child 1987; 141: 989-991.