Autosoom definitie
een autosoom is een chromosoom in een eukaryotische cel dat geen geslachtschromosoom is.
In tegenstelling tot prokaryotische cellen hebben eukaryotische cellen veel chromosomen waarin ze hun DNA verpakken. Dit staat eukaryotes toe om veel meer genetische informatie op te slaan.
De meeste eukaryotische organismen reproduceren door seksuele voortplanting-wat betekent dat elk individu twee kopieën van elk chromosoom heeft. Een kopie wordt geërfd van de ene ouder, terwijl de andere wordt geërfd van de andere ouder.,
Dit systeem verbetert de genetische diversiteit en beschermt tegen sommige ziekten, omdat het individuen in staat stelt om immuunsysteemgenen van twee verschillende ouders te erven, en het hebben van twee kopieën van een gen maakt het vaak mogelijk dat een gezonde kopie van een ouder wordt overgeërfd om een kopie van een gen dat door een schadelijke mutatie is beschadigd, te” dekken”.
Het is normaal dat diploïde eukaryotische organismen (organismen die een volledige set chromosomen hebben geërfd door seksuele voortplanting) twee kopieën van elk autosoom hebben.,
geslachtschromosomen worden afzonderlijk van autosomen beschouwd, omdat hun overerving patroon anders werkt. Bij mensen worden de geslachtschromosomen aangeduid als het chromosoom van X en het chromosoom van Y. Andere dieren, zoals vogels, gebruiken een ander systeem van geslachtschromosomen.
tijdens het proces van meiose dat eukaryotische geslachtscellen creëert,” remixen ” de geslachtscellen DNA tussen hun twee kopieën van elk autosoom tijdens het oversteken., Het resultaat is een unieke reeks chromosomen die een mix van materiaal van beide ouders van het individu heeft. Dit proces wordt hieronder geïllustreerd.
de geslachtscel gooit vervolgens één van elk van de resulterende geremixte autosomen weg, wat resulteert in een gamete-cel die slechts één kopie van elk autosoom heeft.
wanneer twee gameten samengaan, produceren ze een cel die zal uitgroeien tot een nieuw individu dat een kopie van elk chromosoom van elke ouder zal bezitten. Het unieke genetische profiel van het individu zal DNA van elk van zijn vier grootouders omvatten.,
tijdens de groei van een meercellig organisme is het normaal dat een cel een volledige kopie maakt van elk van zijn chromosomen en één kopie geeft aan elke dochtercel.
wanneer fouten worden gemaakt bij de verdeling van chromosomen tijdens meiose of vroeg in de embryonale ontwikkeling, kunnen ernstige ziekten het gevolg zijn van het feit dat veel cellen in het lichaam van een individu het verkeerde aantal chromosomen hebben.
omdat elk chromosoom duizenden genen bevat, kan het hebben van te veel of te weinig chromosomen leiden tot ernstige onevenwichtigheden in genexpressie., Bij mensen zijn veel zwangerschappen die het eerste trimester niet overleven gevallen waarin het embryo het verkeerde aantal chromosomen erfde en niet in staat was om te overleven.
andere fouten in chromosoomreplicatie kunnen milde syndromen veroorzaken, zoals het syndroom van Down, dat wordt veroorzaakt door het erven van een extra kopie van chromosoom 21 van één ouder.
functie van autosomen
elk autosoom slaat vele duizenden genen op, die elk een unieke functie vervullen in de cellen van het organisme.,
onder normale omstandigheden volgt elk chromosoom een” kaart ” die wordt gedeeld tussen individuen in de soort. Dit staat cellen toe om” te weten ” waar te om genuitdrukking te beginnen wanneer zij een bepaald gen willen uitdrukken. Men denkt dat de factoren die genuitdrukking beà nvloeden deze “kaart” gebruiken om nauwkeurig aan de behoeften van een cel te antwoorden.
wanneer autosomen gezond zijn, stelt dit cellen in staat om een ontzagwekkende reeks functies uit te voeren., Elk van honderden subtiel verschillende celtypes in een eukaryotic organisme drukken een verschillende combinatie van genen op de juiste plaats op het juiste moment uit, die de enorme waaier van cellulaire functies toelaten die wij in eukaryotic organismen zoals wij zien.
elk van onze cellen bevat de noodzakelijke aanvulling van genen om ons hele lichaam te reproduceren. De verschillen tussen hersencellen, huidcellen, en spiercellen worden gemaakt door cellen die de juiste genen op de juiste plaatsen op de juiste tijden transcriberen.
ons lichaam heeft het bijna altijd goed!, Maar biologen leren vaak hoe iets werkt door te kijken naar gevallen waarin het breekt, en te zien wat er gebeurt als het mechanisme niet goed werkt.
in het geval van autosomen en hun zorgvuldig geordende “kaart” die de complexiteit van ons lichaam toelaat, kunnen problemen ontstaan wanneer chromosomen breken en hun stukken op de verkeerde plaats eindigen.
Deze gebeurtenis, genaamd “translocatie”, kan genen veroorzaken om de expressie van de verkeerde genen op de verkeerde tijden. Sommige soorten kanker kunnen worden veroorzaakt door translocaties die leiden tot fouten in de celontwikkeling en reproductie.,
voorbeelden van autosomale aandoeningen
trisomie 21 (Downsyndroom)
Downsyndroom treedt op wanneer een persoon een extra kopie van chromosoom 21 geheel of gedeeltelijk erft van één ouder. Dit komt gewoonlijk wegens een eenmalige fout in meiosis voor en wordt niet doorgegeven door de generaties.
mensen met het syndroom van Down hebben een verscheidenheid aan ongebruikelijke eigenschappen en symptomen gerelateerd aan skeletweefsel (ongewone skeletvorm, zwakke ligamenten), zenuwweefsel (cognitieve beperkingen, slechte spiertonus), en hebben een hoger risico op sommige ziekten als gevolg van extra expressie van materiaal van chromosoom 21.,
vanwege de reeks symptomen die bij het syndroom van Down worden waargenomen, kunnen sommige mensen met het syndroom van Down regelmatig onderwijs volgen en een onafhankelijke loopbaan hebben, terwijl anderen speciale onderwijsklassen nodig hebben en mogelijk niet zelfstandig op de werkplek kunnen functioneren.
de enige bekende risicofactor voor het syndroom van Down is het hebben van oudere ouders, wat de kans kan vergroten dat het lichaam van de ouders tijdens de meiose chromosomen verkeerd zal sorteren.,
Cri du Chat
Cri du chat, ook bekend als “chromosoom 5P deletiesyndroom” of “syndroom van Lejeune”, gebeurt wanneer een persoon slechts één kopie van een deel van chromosoom 5 erft. Sommige mensen met cri du chat hebben ook extra kopieën van andere delen van chromosoom 5.
net als bij het syndroom van Down, treedt cri du chat meestal op als gevolg van een fout in de sortering van de chromosomen van de ouders tijdens de meiose.
de naam van het syndroom komt van het Frans voor “cry of The cat”, een verwijzing naar de ongewone katachtige kreet die baby ‘ s met cri du chat hebben vanwege hun ongewone skeletachtige en neurologische eigenschappen.,
net als mensen met het syndroom van Down kunnen mensen met cri du chat ongewone skeletten, zwakke spieren en cognitieve stoornissen hebben als gevolg van de onderexpressie van de 5P chromosoomsectie.
mensen met cri du chat kunnen ook gehoorverlies, hartproblemen en microcefalie (een klein hoofd) hebben.
Philadelphia chromosoom
Het Philadelphia chromosoom is een chromosoom dat voorkomt in veel leukemie kankercellen, wat een aanwijzing kan geven over hoe de kanker begint.
in het Philadelphia-chromosoom hebben chromosoom 9 en chromosoom 22 wat genetisch materiaal verwisseld., De specifieke plaats waar de twee worden samengevoegd creëert een fusie-eiwit-dat wil zeggen, een eiwit gecodeerd voor door een fusie van twee verschillende genen, een van chromosoom 9 en een van chromosoom 22.
dit gen verandert de celreplicatie in “always on”, wat leidt tot ongecontroleerde replicatie van cellen die nooit rijpen en naar behoren functioneel worden. Leukemie komt voor wanneer deze niet-functionerende cellen zich uit de hand vermenigvuldigen en gezond, functionerend weefsel vernietigen.
sommige wetenschappers geloven dat chromosomale translocaties een veel voorkomende oorzaak van kanker zijn., Minstens vijftien verschillende soorten kanker zijn gevonden om vaak chromosomale translocatie te impliceren, vaak resulterend in de verwezenlijking van fusieproteã nen.
- gameten-de geslachtscellen die worden gebruikt door seksueel voortplantende soorten om nakomelingen te produceren met nieuwe gencombinaties, gecreëerd door het remixen en combineren van genetisch materiaal van elke ouder.
- Genbalans-de theorie dat genen in de juiste hoeveelheid binnen cellen moeten worden uitgedrukt. In de theorie van genbalans, resulteert te veel of te weinig uitdrukking van een bepaald gen in vergelijking met anderen in cellulaire problemen.,
- genexpressie-het proces waarbij genen worden omgezet in eiwitten, die belangrijke functies in een cel uitvoeren.
Quiz
1. Welke van de volgende is geen autosome?
A. chromosoom 21
B. chromosoom 9
C. X chromosoom
D. chromosoom 22
2. Welk van het volgende is geen functie van autosomes?
A., Om grote hoeveelheden genetische informatie op te slaan die nodig is om een complex meercellig organisme te maken.
B. ervoor zorgen dat genen in de juiste hoeveelheden worden uitgedrukt om gezonde weefsels te creëren.voor het doorgeven van genetische informatie aan dochtercellen.om het geslacht van een individu te bepalen.
3. Welke van de volgende is niet waar voor Gen balance?
A., Het uiten van te veel kopieën van hetzelfde gen kan problemen veroorzaken voor een cel.het uiten van te weinig kopieën van hetzelfde gen kan problemen veroorzaken voor een cel.
C. Zelfs als het juiste aantal kopieën van een gen aanwezig is, kan het nog steeds te veel of te weinig worden uitgedrukt als het zich op de verkeerde plaats op de chromosomale kaart bevindt.een cel kan niet overleven met een verkeerd aantal kopieën van een gen.