androgeen ongevoeligheidssyndroom (AIS), ook bekend als het testiculaire feminisatiesyndroom, is het resultaat van end-orgaan resistentie tegen androgenen, met name testosteron. AIS kan volledig of onvolledig zijn met variabele beeldvormingsbevindingen.
op deze pagina:
Epidemiologie
de incidentie kan variëren afhankelijk van of het volledig of onvolledig is. Ruwweg geschatte incidentiepercentages zijn ~ 1 op 20.000 tot 50.000 levendgeborenen.
klinische presentatie
patiënten kunnen zich vaak voordoen met primaire amenorroe.,
pathologie
aangetaste personen zijn genotypisch Mannelijk met een 46XY karyotype maar met een vrouwelijk fenotype (Mannelijk pseudohermafroditisme). Individuen hebben vaak bilaterale cryptorchidisme. De onverdaalde teelballen produceren vaak estradiol. Er kan een blinde vagina zijn.
genetica
vermoedelijk draagt een X-gebonden recessieve overerving 3 waar meerdere mutaties in het androgeenreceptor (AR) gen gelokaliseerd zijn aan de lange arm van het X-chromosoom (d.w.z. Xq11-13).,s
Hoewel het is een ziekte spectrum kan worden subtyped afhankelijk van de mate van ernst als:
- complete androgeen ongevoeligheid syndroom (CAIS): Morris syndroom
- onvolledige: partiële androgeen ongevoeligheid syndroom / Reifenstein syndroom
Radiografische kenmerken
General imaging kenmerken zijn:
- bilaterale cryptorchidism +/- juxta-testiculaire Mullerian duct cysten
- afwezig/rudimentaire baarmoeder
- ingekort vagina
Echo
Meestal is de eerste modaliteit te vinden van de testes, en document afwezig is in de baarmoeder.,
MRI
De keuzemodaliteit voor het nauwkeurig afbakenen van mulleriaanse kanaalafwijkingen en het lokaliseren van testes. Het kan testiculaire maligniteit ook diagnosticeren, indien aanwezig, in cryptorchidetestes 7.
behandeling en prognose
deze patiënten hebben een verhoogde incidentie van maligniteit in de niet-ingedaalde testes:
- seminoom
- gonadoblastoom
differentiële diagnose
het syndroom van Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser heeft Vrouwelijk karyotype met normale vrouwelijke genitaliën en ovaria, maar de uterus is rudimentair of afwezig 7.,
zie ook
- aandoeningen van de genderontwikkeling