alfa-thalassemie is typisch het resultaat van deleties waarbij de genen HBA1 en HBA2 betrokken zijn. Beide genen geven instructies voor het maken van een eiwit genaamd Alfa-globine, dat een component (subeenheid) is van hemoglobine
.
mensen hebben twee kopieën van het hba1-gen en twee kopieën van het hba2-gen in elke cel. Elke kopie wordt een allel genoemd. Voor elk gen wordt één allel geërfd van de vader van een persoon, en het andere wordt geërfd van de moeder van een persoon., Als gevolg hiervan zijn er vier allelen die alfa-globine produceren. De verschillende soorten alfa-thalassemie zijn het gevolg van het verlies van sommige of al deze allelen.
HB Bart syndroom, de meest ernstige vorm van alfa-thalassemie, is het gevolg van het verlies van alle vier Alfa-globine allelen. HbH ziekte wordt veroorzaakt door een verlies van drie van de vier Alfa-globine allelen. In deze twee omstandigheden voorkomt een tekort aan alfa-globine dat cellen normale hemoglobine maken. In plaats daarvan, cellen produceren abnormale vormen van hemoglobine genaamd hemoglobine Bart (HB Bart) of hemoglobine H (HbH)., Deze abnormale hemoglobine moleculen kunnen niet effectief zuurstof naar de weefsels van het lichaam. De substitutie van HB Bart of HbH voor normale hemoglobine veroorzaakt bloedarmoede en de andere ernstige gezondheidsproblemen geassocieerd met alfa-thalassemie.
twee andere varianten van alfa-thalassemie zijn gerelateerd aan een gereduceerde hoeveelheid alfa-globine. Omdat cellen nog steeds een aantal normale hemoglobine, deze varianten hebben de neiging om weinig of geen gezondheidsproblemen veroorzaken. Een verlies van twee van de vier Alfa-globine allelen resulteert in alfa-thalassemie eigenschap., Mensen met alfa-thalassemie eigenschap kan ongewoon kleine, bleke rode bloedcellen en milde bloedarmoede. Een verlies van één Alfa-globine allel wordt gevonden in alpha thalassemia silent dragers. Deze personen hebben meestal geen thalassemie-gerelateerde tekenen of symptomen.