le traitement du HHT est symptomatique (il traite des symptômes plutôt que de la maladie elle-même), car il n’y a pas de traitement qui arrête directement le développement des télangiectasies et des MAV. En outre, certains traitements sont appliqués pour prévenir le développement de complications courantes. Les saignements de nez chroniques et les saignements du tube digestif peuvent tous deux entraîner une anémie; si le saignement lui-même ne peut pas être complètement arrêté, l’anémie nécessite un traitement avec des suppléments de fer., Ceux qui ne peuvent pas tolérer les comprimés ou les solutions de fer peuvent nécessiter l’administration de fer intraveineux et une transfusion sanguine si l’anémie provoque des symptômes graves qui justifient une amélioration rapide de la numération formule sanguine.
la plupart des traitements utilisés dans le HHT ont été décrits chez les adultes, et l’expérience dans le traitement des enfants est plus limitée. Les femmes atteintes de HHT qui tombent enceintes courent un risque accru de complications et sont observées de près, bien que le risque absolu soit encore faible (1%).,
saignements de Nasesmodifier
un saignement de nez aigu peut être pris en charge par diverses mesures, telles que l’emballage de la cavité nasale avec des tampons absorbants ou des gels. Le retrait des paquets après le saignement peut conduire à la réouverture des vaisseaux fragiles, et donc un emballage lubrifié ou atraumatique est recommandé. Certains patients peuvent souhaiter apprendre à s’emballer pour faire face aux saignements de nez sans avoir à recourir à une aide médicale.,
Les saignements de nez fréquents peuvent être évités en partie en gardant les narines humides et en appliquant une solution saline, des crèmes contenant des œstrogènes ou de l’acide tranexamique; ceux-ci ont peu d’effets secondaires et peuvent avoir un faible degré d’avantage. Un certain nombre de modalités supplémentaires ont été utilisées pour prévenir les saignements récurrents si des mesures simples échouent. Les traitements médicaux comprennent l’acide tranexamique oral et l’œstrogène; les preuves de ceux-ci sont relativement limitées, et l’œstrogène est mal toléré par les hommes et peut-être comporte des risques de cancer et de maladie cardiaque chez les femmes après la ménopause., La coagulation nasale et la cautérisation peuvent réduire le saignement des télangiectasies et sont recommandées avant l’intervention chirurgicale. Cependant, il est fortement recommandé d’utiliser le moins de chaleur et de temps pour prévenir les perforations septales et les traumatismes excessifs de la muqueuse nasale qui sont déjà susceptibles de saigner. La sclérothérapie est une autre option pour gérer le saignement. Ce procédé consiste à injecter une petite quantité d’un irritant aéré (détergent tel que le tétradécylsulfate de sodium) directement dans les télangiectasies., Le détergent provoque l’effondrement et le durcissement du récipient, ce qui entraîne des résidus de tissu cicatriciel. C’est la même procédure utilisée pour traiter les varices et les troubles similaires.
Il peut être possible d’embolier des lésions vasculaires par Radiologie interventionnelle; cela nécessite de passer un cathéter à travers une grande artère et de localiser l’artère maxillaire sous radiographie, suivie de l’injection dans le vaisseau de particules qui occultent les vaisseaux sanguins. Le bénéfice de la procédure a tendance à être de courte durée, et il peut être plus approprié dans les épisodes de saignement sévère.,
pour minimiser plus efficacement la récidive et la gravité de l’épistaxis, d’autres options peuvent être utilisées en conjonction avec les traitements énumérés ci-dessus. Des substances anti-VEGF administrées par voie intraveineuse telles que le bevacizumab (Avastin de marque), le pazopinab et la thalidomide ou ses dérivés interfèrent avec la production de nouveaux vaisseaux sanguins faibles et donc sujets aux saignements. En raison des expériences passées avec la prescription de thalidomide aux femmes enceintes pour soulager les symptômes de nausée et les terribles malformations congénitales qui ont suivi, la thalidomide est une thérapie de dernier recours., De plus, la thalidomide peut provoquer une neuropathie. Bien que cela puisse être atténué en modifiant les doses et en prescrivant ses dérivés tels que le lénolidomide et le pomalidomide, de nombreux médecins préfèrent les inhibiteurs alternatifs du VEGF. Il a été démontré que le Bevacizumab réduit significativement la sévérité de l’épistaxis sans effets secondaires.
Si d’autres interventions ont échoué, plusieurs opérations ont été signalées comme bénéfiques., L’une est la dermoplastie septale ou la procédure de Saunders, dans laquelle la peau est transplantée dans les narines, et l’autre est la procédure de Young, dans laquelle les narines sont complètement scellées.
tractEdit cutané et digestif
Les lésions cutanées du HHT peuvent être défigurantes et peuvent répondre au traitement par laser Nd:YAG à longue Pulsation. Les lésions cutanées au bout des doigts peuvent parfois saigner et causer de la douleur. La greffe de peau est parfois nécessaire pour traiter ce problème.,
en ce qui concerne les lésions du tube digestif, les saignements légers et l’anémie résultante légère sont traités avec une supplémentation en fer, et aucun traitement spécifique n’est administré. Il existe des données limitées sur le traitement hormonal et l’acide tranexamique pour réduire les saignements et l’anémie. L’anémie sévère ou les épisodes de saignement sévère sont traités par coagulation plasmatique à l’argon endoscopique (APC) ou par traitement au laser de toutes les lésions identifiées; cela peut réduire le besoin d’un traitement de soutien. Les avantages attendus ne sont pas tels que des tentatives répétées de traitement des lésions sont préconisées., Des saignements soudains et très graves sont inhabituels-s’ils sont rencontrés, d’autres causes (comme un ulcère peptique) doivent être envisagées—mais l’embolisation peut être utilisée dans de tels cas.
MAV Pulmonairedit
Les lésions pulmonaires, une fois identifiées, sont généralement traitées pour prévenir les épisodes de saignement et, plus important encore, l’embolie cérébrale. Ceci est particulièrement fait dans les lésions avec un vaisseau sanguin d’alimentation de 3 mm ou plus, car ce sont les plus susceptibles de provoquer des complications à long terme à moins d’être traitées. La thérapie actuelle la plus efficace est l’embolisation avec des bobines ou des bouchons métalliques détachables., La procédure implique la ponction d’une grosse veine (généralement sous anesthésie générale), suivie de l’avancement d’un cathéter à travers le ventricule droit et dans l’artère pulmonaire, après quoi le radiocontraste est injecté pour visualiser L’AVMs (angiographie pulmonaire). Une fois que la lésion a été identifiée, des bobines sont déployées qui obstruent le flux sanguin et permettent à la lésion de régresser. Dans les mains expérimentées, la procédure a tendance à être très efficace et avec des effets secondaires limités, mais les lésions peuvent se reproduire et d’autres tentatives peuvent être nécessaires. Les scans CTA sont répétés pour surveiller la récurrence., L’excision chirurgicale a maintenant été essentiellement abandonnée en raison du succès de l’embolothérapie.
Les personnes présentant un SMAV pulmonaire défini ou un échocardiogramme de contraste anormal sans lésions clairement visibles sont considérées comme à risque d’embolie cérébrale. Il leur est donc conseillé d’éviter la plongée sous-marine, au cours de laquelle de petites bulles d’air peuvent se former dans la circulation sanguine et migrer vers le cerveau et provoquer un accident vasculaire cérébral., De même, la prophylaxie antimicrobienne est conseillée pendant les procédures dans lesquelles les bactéries peuvent pénétrer dans la circulation sanguine, telles que les travaux dentaires, et éviter les bulles d’air pendant le traitement intraveineux.
MAV Hépatiquemodifier
étant donné que les MAV hépatiques provoquent généralement une insuffisance cardiaque à haut rendement, l’accent est mis sur le traitement de cette insuffisance avec des diurétiques pour réduire le volume sanguin circulant, la restriction de l’apport en sel et en liquide et des agents antiarythmiques en cas de battements cardiaques irréguliers. Cela peut être suffisant pour traiter les symptômes de gonflement et d’essoufflement., Si ce traitement n’est pas efficace ou entraîne des effets secondaires ou des complications, la seule option restante est la transplantation hépatique. Ceci est réservé aux personnes présentant des symptômes graves, car il entraîne une mortalité d’environ 10%, mais conduit à de bons résultats en cas de succès. Le point exact auquel la transplantation hépatique doit être offerte n’est pas encore complètement établi. Un traitement d’embolisation a été tenté, mais conduit à des complications graves chez une proportion de patients et est découragé.,
D’autres complications liées au foie (hypertension portale, varices œsophagiennes, ascite, encéphalopathie hépatique) sont traitées avec les mêmes modalités que celles utilisées dans la cirrhose, bien que l’utilisation du shunt portosystémique intrahépatique transjugulaire soit déconseillée en raison de l’absence de bénéfice documenté.
Brain AVMsEdit
la décision de traiter les malformations artério-veineuses du cerveau dépend des symptômes qu’elles provoquent (tels que convulsions ou maux de tête)., Le risque de saignement est prédit par les épisodes précédents d’hémorragie, et que ce soit sur le CTA ou MRA scan, le MAV semble être profondément ancré ou avoir un drainage veineux profond. La taille de L’AVM et la présence d’anévrismes semblent avoir moins d’importance. Dans le HHT, certaines lésions (fistules artério-veineuses à haut débit) ont tendance à causer plus de problèmes et un traitement est justifié. D’autres MAV peuvent régresser avec le temps sans intervention. Différentes modalités sont disponibles, en fonction de l’emplacement de L’AVM et de sa taille: chirurgie, traitement radiologique et embolisation., Parfois, plusieurs modalités sont utilisées sur la même lésion.
la chirurgie (par craniotomie, chirurgie du cerveau ouvert) peut être proposée en fonction des risques du traitement tels que déterminés par L’échelle de Spetzler–Martin (grade I-V); Ce score est plus élevé dans les lésions plus grandes qui sont proches de structures cérébrales importantes et ont un drainage veineux profond. Les lésions de haut grade (IV et V) présentent un risque inacceptable et la chirurgie n’est généralement pas proposée dans ces cas. La radiochirurgie (utilisant une radiothérapie ciblée telle qu’un couteau gamma) peut être utilisée si la lésion est petite mais proche des structures vitales., Enfin, l’embolisation peut être utilisée sur de petites lésions qui n’ont qu’un seul vaisseau d’alimentation.
traitements Expérimentauxmodifier
plusieurs médicaments anti-angiogenèse approuvés pour d’autres affections, comme le cancer, ont fait l’objet de petits essais cliniques. L’anticorps anti-VEGF bevacizumab, par exemple, a été utilisé hors étiquette dans plusieurs études. Dans un essai clinique de grande envergure, la perfusion de bevacizumab a été associée à une diminution du débit cardiaque et à une réduction de la durée et du nombre d’épisodes d’épistaxis chez les patients traités par HHT., La Thalidomide, un autre médicament anti-angiogenèse, a également eu des effets bénéfiques chez les patients atteints de HTH. Le traitement par la Thalidomide induit la maturation des vaisseaux dans un modèle expérimental murin de THH et réduit la gravité et la fréquence des saignements de nez chez la majorité d’un petit groupe de patients atteints de THH. Les taux d’hémoglobine dans le sang de ces patients traités ont augmenté à la suite d’une hémorragie réduite et d’une stabilisation améliorée des vaisseaux sanguins.