Le syndrome D’insensibilité aux androgènes (SIA), également connu sous le nom de syndrome de féminisation testiculaire, résulte de la résistance des organes terminaux aux androgènes, en particulier à la testostérone. L’AIS peut être complète ou incomplète avec des résultats d’imagerie variables.
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l’Épidémiologie
La fréquence peuvent varier selon qu’elle est complète ou incomplète. Les taux d’incidence estimés à peu près sont d’environ 1 sur 20 000 à 50 000 naissances vivantes.
présentation Clinique
les Patients peuvent souvent présenter avec une aménorrhée primaire.,
pathologie
les individus atteints sont génotypiquement mâles avec un caryotype 46XY mais avec un phénotype femelle (pseudohermaphrodisme mâle). Les individus ont souvent une cryptorchidie bilatérale. Les testicules non descendus produisent souvent de l’estradiol. Il peut y avoir un vagin aveugle.
génétique
on pense qu’il est porteur d’un héritage récessif lié à L’X 3 où de multiples mutations du gène du récepteur des androgènes (AR) ont été localisées au bras long du chromosome X (c.-À-D. Xq11-13).,s
bien qu’il s’agisse d’un spectre de maladie, il peut être sous – typé en fonction de la gravité:
- syndrome complet d’insensibilité aux androgènes (SIA): syndrome de Morris
- incomplet: syndrome partiel d’insensibilité aux androgènes / syndrome de Reifenstein
caractéristiques radiographiques
Les caractéristiques générales d’imagerie comprennent:
- cryptorchidie bilatérale + / -juxta-testiculaire kystes du canal mullérien
- utérus absent/rudimentaire
- vagin raccourci
échographie
habituellement, la première modalité pour localiser les testicules, et documenter l’utérus absent.,
IRM
la modalité de choix pour délimiter avec précision les anomalies du canal Mullérien et localiser les testicules. Il peut également diagnostiquer une malignité testiculaire, le cas échéant, dans les testicules cryptorchidiques 7.
traitement et pronostic
ces patients ont une incidence accrue de malignité dans les testicules non descendus:
- séminome
- gonadoblastome
diagnostic différentiel
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser présente un caryotype féminin avec des organes génitaux féminins normaux et des ovaires, mais l’utérus est rudimentaire ou absent 7.,
Voir aussi
- les troubles du développement du genre