TY – JOUR
T1 – syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)
T2 – une histoire en images
Au – Battaglia, Agatino
Au – Carey, J. C.
au – Viskochil, D. H.
Au – Cederholm, P.
au – Opitz, J. m.
PY – 2000
Y1 – 2000
n2 – le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) est un trouble chromosomique bien connu, dû à une délétion du chromosome 4P distal., La gestalt classique est frappante et pose peu de problèmes de diagnostic. Cependant, en raison de la difficulté de détecter de très petites délétions par cytogénétique standard, le diagnostic peut être parfois très difficile, en particulier chez les patients plus âgés. Dans cet article, nous montrons les changements, se produisant au fil du temps, dans l’apparence du visage des personnes touchées, pour améliorer les connaissances sur l’évolution du phénotype, et d’augmenter son potentiel de diagnostic.
AB – le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) est un trouble chromosomique bien connu, dû à une délétion du chromosome 4P distal., La gestalt classique est frappante et pose peu de problèmes de diagnostic. Cependant, en raison de la difficulté de détecter de très petites délétions par cytogénétique standard, le diagnostic peut être parfois très difficile, en particulier chez les patients plus âgés. Dans cet article, nous montrons les changements, qui se produisent au fil du temps, dans l’apparence du visage des personnes touchées, pour améliorer les connaissances sur l’évolution du phénotype, et d’augmenter son potentiel de diagnostic.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article