la maladie affecte 1 bébé Sur 100 000 et peut causer des déformations squelettiques et des problèmes respiratoires.,
un nouveau mémoire de l’ex-femme de Prince Mayte Garcia, extrait par people, révèle que le fils en bas âge du couple—décédé en 1996 à seulement 6 jours—souffrait du syndrome de Pfeiffer de type 2, une maladie génétique rare pouvant causer des déformations squelettiques et des problèmes respiratoires.,
Le syndrome de Pfeiffer affecte environ 1 bébé Sur 100 000, selon les National Institutes of Health, et est causé par une mutation dans l’un des deux gènes impliqués dans le développement osseux prénatal. À la suite de cette mutation, la production osseuse s’accélère et les os du crâne fusionnent prématurément.,
« chez les bébés, les os crâniens du crâne sont censés être libres les uns des autres afin qu’ils puissent continuer à croître”, explique Jose Cordero, MD, chef de département d’épidémiologie et de biostatistique à L’Université de Géorgie et ancien directeur du Centre National pour les malformations congénitales et les déficiences développementales. « Lorsque cela se produit plus tôt que prévu, cela entraîne une forme de tête et une forme de visage très anormales. »
Les bébés atteints du syndrome de Pfeiffer peuvent naître avec des yeux bombés et écarquillés, un front haut et un visage creux, et un nez à bec., Leurs doigts et leurs orteils peuvent également être palmés, ou exceptionnellement courts et larges. Dans L’extrait des mémoires de Garcia, elle décrit le visage de son fils nouveau-né: « comme il n’y avait pas de paupières pour cligner des yeux, ses yeux semblaient étonnés et secs.”
Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer: le type 1 est généralement une forme plus légère, tandis que les types 2 et 3 sont plus graves. Les bébés de type 2 ont ce qu’on appelle un crâne de feuille de trèfle, dans lequel les os de la tête ressemblent à une forme de trèfle Trilobé.,
La plupart des bébés ne meurent pas du syndrome de Pfeiffer, et de nombreux bébés de type 1 grandissent pour avoir une durée de vie normale et une intelligence normale. Mais beaucoup auront également besoin de chirurgies étendues pour corriger leurs anomalies squelettiques et leurs défigurations faciales, et certains peuvent également avoir une perte auditive ou des problèmes dentaires.
mais le type 2 est la forme la plus dangereuse du syndrome. « Lorsque la tête est extrêmement difforme, elle peut affecter non seulement le crâne, mais aussi le système respiratoire et la trachée”, explique le Dr Cordero., Les gens ont rapporté qu’après la naissance du bébé Amiir, il avait du mal à respirer et que les médecins avaient recommandé une trachéotomie.
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le syndrome de Pfeiffer est ce qu’on appelle un trouble autosomique dominant, ce qui signifie que l’un ou l’autre des parents peut transmettre la mutation à leurs enfants. « Mais ce qui est intriguant, c’est que la mère ou le père peut avoir très peu de symptômes et être toujours porteur du gène, alors que le bébé est plus gravement affecté”, explique le Dr Cordero.,
Si un parent a le syndrome de Pfeiffer, il y a 50% de chances que chaque enfant naisse avec. Il peut aussi être le résultat d’une nouvelle mutation dans laquelle ni la mère ni le père ne sont porteurs. Selon la National Organization for Rare Disorders, de nouvelles mutations sont responsables de presque tous les cas de syndrome de Pfeiffer de type 2 et de type 3, et les bébés avec des papas plus âgés semblent être à risque accru de ces changements génétiques aléatoires.,
dans ses mémoires, Garcia dit que lorsqu’elle a commencé à saigner pendant sa grossesse, son médecin a recommandé une amniocentèse, une procédure qui pourrait en déterminer plus sur la santé de son bébé à naître, mais portait un léger risque de fausse couche. Prince a refusé de prendre le risque, écrit-elle. Ainsi, alors que les médecins soupçonnaient que le bébé pouvait avoir des anomalies génétiques, ils ne le savaient pas avec certitude avant sa naissance. Dr., Cordero dit que c’est le cas avec la plupart des bébés atteints du syndrome de Pfeiffer: la condition est difficile à diagnostiquer par échographie, donc la plupart restent non diagnostiqués jusqu’à la naissance.
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Erica Mossholder, directrice exécutive de L’Association craniofaciale pour enfants à but non lucratif (CCA), affirme que les options de traitement et de chirurgie pour le syndrome de Pfeiffer ont considérablement progressé ces dernières années. « Ce qui a certainement été une tragédie dans le cas de Prince n’est pas toujours le résultat final”, a-t-elle déclaré à Health par e-mail., « Beaucoup de nos enfants continuent à vivre une vie pleine et passionnante. »
L’ACC fournit une aide financière pour aider les familles à obtenir les chirurgies qui sauvent et modifient la vie des enfants atteints du syndrome de Pfeiffer et des affections connexes. ” Le voyage est toujours effrayant au début », dit Mossholder. « Mais avec une équipe médicale et un réseau de soutien en place, la vie peut être vécue au maximum et il y a certainement de l’espoir et de la joie pour ces enfants et leurs familles.,”
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