un patient Caucasien G2P1 âgé de 31 ans se présente pour une étude anatomique fœtale de routine à 19 semaines de gestation. Sa grossesse actuelle n’a pas été compliquée. Un foyer intracardiaque échogène isolé (EIF) est identifié lors de son échographie. Pas d’autres anomalies sont détectées.
qu’est-ce qu’un FEI et à quelle fréquence se produisent-ils?
un EIF est une petite zone échogène apparaissant dans le ventricule cardiaque fœtal qui a une luminosité échographique équivalente à celle de l’OS (Figure)., Il a été décrit pour la première fois en 1987 et est le plus souvent du côté gauche, bien qu’il puisse être présent dans l’un ou l’autre des ventricules ou dans les deux.1 EIF est censé représenter une microcalcification du muscle papillaire. D’autres réflexions spéculaires dans le cœur peuvent imiter un FEI.2 pour éviter cela, il est important d’imager le FEI suspecté dans plusieurs plans.
une EIF est une découverte courante au cours d’une enquête anatomique fœtale de routine du deuxième trimestre et est identifiée chez 3% à 5% des fœtus normaux. La prévalence de L’EIF peut varier selon l’origine ethnique maternelle.,3-5 plus précisément, une étude a révélé que la fréquence de L’EIF était aussi élevée que 30% chez les fœtus de mères asiatiques.6 D’autres études ont soutenu une prévalence accrue de L’EIF chez les personnes D’origine asiatique, afro-américaine et Moyen-orientale.7
vue à quatre chambres du cœur fœtal avec foyer échogène dans le ventricule gauche
quelles sont les implications cliniques d’un FEI isolé?
un FEI n’est pas considéré comme une anomalie cardiaque structurelle ou fonctionnelle. Il n’a pas été associé à des malformations cardiaques chez le fœtus ou le nouveau-né.,8,9 la seule implication clinique rapportée est un risque accru de trisomie 21.3
Lorsqu’un FEI est identifié, un fournisseur expérimenté devrait effectuer une étude anatomique fœtale détaillée pour évaluer la présence de malformations structurelles et d’autres marqueurs échographiques de l’aneuploïdie. En outre, le médecin doit évaluer d’autres facteurs de risque, y compris l’âge maternel, les résultats d’autres tests de dépistage ou de diagnostic et les antécédents familiaux. La plupart des Fei sont isolés et surviennent dans des grossesses à faible risque.,
Lorsqu’un FEI isolé est détecté, en quoi le counseling diffère-t-il pour les femmes à risque accru d’aneuploïdie fœtale et pour les femmes ayant des résultats de dépistage d’aneuploïdie normaux?
tous les patients, quels que soient les résultats de l’échographie, devraient se voir proposer un dépistage prénatal de l’aneuploïdie et devraient avoir la possibilité de subir un test diagnostique invasif.10,11 le conseil pour une femme après l’identification prénatale de L’EIF devrait être guidé par la présence d’autres marqueurs échographiques ou anomalies structurelles, Le dépistage sérique maternel pour le risque de syndrome de Down (s’il est effectué) et l’âge maternel., Si un FEI isolé est détecté chez une femme qui a déjà subi un test de diagnostic invasif-et que le caryotype fœtal est connu-elle peut être rassurée que la découverte est considérée comme une variante normale.
de nombreuses études ont décrit l’association entre L’EIF et l’aneuploïdie, en particulier le syndrome de Down.12 méta-analyses d’études menées principalement dans les grossesses à haut risque ont rapporté que le risque de trisomie 21 a été multiplié par 1,8 à 5,4 par la découverte d’une FEI isolée.3,12,13 récemment, une autre méta-analyse a également identifié un 2.,9 Rapport de vraisemblance (LR) pour L’EIF isolé, lorsqu’il est défini comme aucune anomalie majeure et aucun signe de ventriculomégalie, augmentation de l’épaisseur du pli nuchal, intestin échogène, pyélectasie, humérus court ou fémur court.14
une méthode suggérée d’évaluation des risques consiste à multiplier le risque a priori du patient (basé sur l’âge maternel ou le dépistage) par un rapport de vraisemblance publié tel que 2,9 comme indiqué ci-dessus pour générer un risque modifié. Chez les femmes dont le dépistage sérique indique un risque accru de trisomie 21 suite à une modification du risque, un conseil génétique peut être utile., Le dépistage prénatal non invasif peut être une option raisonnable pour les femmes qui s’inquiètent du risque de perte de grossesse lié à la procédure. 15,16 si le résultat du PTNI est négatif, une FEI isolée peut être considérée comme une variante normale en raison du risque résiduel extrêmement faible de trisomie 21. Ces femmes, cependant, devraient toujours avoir la possibilité d’un test de diagnostic invasif.
malgré les nombreuses études réalisées à ce jour, il existe une controverse quant à l’importance de L’EIF dans les grossesses à faible risque de syndrome de Down., Avec les améliorations considérables apportées à la technologie d’imagerie et au dépistage de l’aneuploïdie ces dernières années, le risque actuel de trisomie 21 dans le cadre d’une FEI isolée est considéré comme faible.
Par conséquent, chez une femme avec un dépistage négatif de l’aneuploïdie pour le syndrome de Down (dépistage du Premier ou du deuxième trimestre) et sans anomalies structurelles fœtales visualisées ou autres marqueurs d’aneuploïdie sur une échographie détaillée, le fournisseur a des options. Une option consiste à utiliser l’approche mise en évidence précédemment, en utilisant la LR pour l’évaluation des risques., Pour ces femmes à faible risque de grossesse trisomique 21, d’autres praticiens peuvent considérer une FEI comme une variante normale et, par conséquent, ne fournir aucun conseil ou test supplémentaire.17
comment une femme avec un FEI isolé devrait-elle être suivie tout au long de la grossesse?
comme un FEI isolé ne représente pas une anomalie cardiaque, l’échocardiographie fœtale n’est pas nécessaire et aucun suivi spécifique n’est recommandé. Le suivi doit être effectué en fonction de la présence d’autres indications cliniques ou des résultats du dépistage prénatal et/ou du test diagnostique du patient.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. Épaississement In utero des cordes tendineuses. Une cause de foyers échogènes intracardiaques. J Échographie Med. 1987;6:691–695.
Winn VD, Sonson J, Filly RA. Foyer intracardiaque échogène: potentiel d’erreur de diagnostic. J Échographie Med. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Performance diagnostique des foyers échogéniques intracardiaques pour le syndrome de Down: une méta-analyse. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Foyer intracardiaque échogène: un signe échographique pour le syndrome de Down foetal. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et coll. La fréquence de échogène intracardiaque l’accent sur la race/l’origine ethnique dans les fœtus euploïdes. J Matern Foetal Neonatal Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. La fréquence de détection des foyers intracardiaques échogènes fœtaux par rapport à la race maternelle. Échographie Obstet Gynecol. 2000;15:460–462.
Tran SH, Caughey AB, Norton ME., Variation ethnique de la prévalence des foyers intracardiaques échogènes et de l’association avec le syndrome de Down. Échographie Obstet Gynecol. 2005;26:158–161.
Degani S, Leibovitz Z, Shapiro I, et coll. Fonction cardiaque chez les fœtus avec foyers échogènes intracardiaques. Échographie Obstet Gynecol. 2001;18:131–134.
WAX JR, Donnelly J, Carpenter M, et coll. Fonction cardiaque infantile après le diagnostic prénatal des foyers échogéniques intracardiaques. J Échographie Med. 2003;22:783–787.
Comité de L’ACOG sur les Bulletins de pratique. ACOG Pratique Bulletin n ° 77: dépistage des anomalies chromosomiques fœtales., Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.
Collège américain des obstétriciens et gynécologues. Bulletin de pratique No 88 de L’ACOG, décembre 2007. Dépistage prénatal invasif de l’aneuploïdie. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.
Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, et coll. Marqueurs échographiques isolés pour la détection du syndrome de Down fœtal au deuxième trimestre de la grossesse. J Échographie Med. 2001;20:1053–1063.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et coll. Génome à l’échelle de la détection de l’aneuploïdie fœtale par plasma de la mère de séquençage de l’ADN. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.,
Palomaki GE, KLOZA EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Le séquençage de l’ADN du plasma de la mère pour détecter le syndrome de Down à l’international étude de validation clinique. Genet Med. 2011;13:913–920.
pouliche RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Kyste du plexus choroïde et foyer intracardiaque échogène chez les femmes à faible risque d’anomalies chromosomiques. J Échographie Med. 2004;23:447–449.
Mme Moyer est conseillère en génétique et gestionnaire Clinique, San Francisco Perinatal Associates, Californie.
Le Dr Goldberg est Directeur du Centre de diagnostic prénatal, San Francisco Perinatal Associates, Californie.,
cet avis a été élaboré par le Comité des Publications de la Society for Maternal-Fetal Medicine avec L’aide de Krista Moyer, MGC, et James D. Goldberg, MD, et a été approuvé par le Comité Exécutif de la société le 25 mars 2013. Ni Mme Moyer, ni M. Goldberg, ni aucun membre du Comité des Publications (voir la liste des membres de 2013 à www.smfm.org) a un conflit d’intérêts à divulguer en ce qui concerne le contenu de cet article.
Avertissement: la pratique de la médecine continue d’évoluer et les circonstances individuelles varient. La pratique clinique peut également varier., Cet avis reflète les informations disponibles au moment de l’acceptation de la publication et n’est pas conçu ni destiné à établir une norme exclusive de soins périnataux. Cette publication ne devrait pas refléter les opinions de tous les membres de la Société de Médecine fœto-Maternelle.