cette image a fait surface sur Reddit, montrant une jeune femme souffrant du Syndrome des yeux de Depuis lors, l’image est apparue sur plusieurs supports d’internet, ainsi que de nombreuses idées fausses et des affirmations carrément fausses. Alors, jetons un coup d’oeil à ce que la science a réellement à dire.,
chromosomes défectueux — ce qui se trouve au-delà des « yeux de chat »
Les cellules humaines se composent normalement de 23 paires de chromosomes. Chez les personnes ayant une composition chromosomique normale, la 22e paire est composée d’un bras court, appelé 22p, et d’un bras long, appelé 22q. cependant, chez les personnes atteintes du Syndrome de L’Œil-de — chat (CES), le bras court et une région du bras long sont présents quatre fois plutôt que deux dans les cellules du corps-un phénomène connu sous le nom de tétrasomie. Certaines personnes atteintes de CES ont 3 copies dans la région 22q11-c’est ce qu’on appelle la tétrasomie partielle.,
le problème est identifié depuis plus d’un siècle, mais le syndrome de l’Œil-de-chat a été plus spécifiquement défini en 1965, lorsque les chercheurs ont signalé que certaines personnes touchées n’avaient qu’une seule ou aucune de ces caractéristiques.
le terme « oeil de chat” est utilisé parce qu’une anomalie oculaire distinctive se produit chez certains des individus touchés. Le défaut, connu sous le nom de colobome, implique l’absence partielle de tissu oculaire dans l’iris, affectant souvent les deux yeux, conduisant à la zone noircie allongée de la pupille qui ressemble à un œil de chat., Cependant, toutes les personnes souffrant de ce syndrome ne présentent pas cette anomalie — environ la moitié d’entre elles ont des yeux réguliers.
Cat syndrome de l’œil est aussi appelée:
Malheureusement, aussi cool que cela peut paraître, il y a un certain nombre de problèmes médicaux associés à cette condition. L’un des problèmes les plus évidents concerne une mauvaise vision, c’est-à-dire des images floues et fantômes. L’emplacement et la taille du défaut sur l’œil détermineront le degré d’altération de la vision., Si le colobome n’implique que l’iris, la vision ne sera pas affectée. Dans la majorité des cas de CES, cependant, un colobome plus étendu est présent, ce qui implique d’autres couches de l’œil — le résultat est des défauts de vision et même la cécité.
outre le colobome, les deux cinquièmes des personnes atteintes de CES ont également des marques / fosses cutanées préauriculaires-un défaut de l’oreille qui provoque le développement de marques ou de fosses devant les oreilles — et une atrésie anale (canal anal absent).
bien que cette triade classique de symptômes soit la plus courante, chaque cas de CES est unique.,l défauts oculaires, y compris les plis de la paupière obliques vers le bas (fissures palpébrales) et les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire),
Ces symptômes associés varient considérablement dans l’occurrence et l’intensité — alors que certaines personnes ont très peu ou pas de manifestations significatives, d’autres peuvent présenter le spectre complet des manifestations.
on ne sait pas combien de personnes souffrent de CES, mais des études menées en Suisse ont conclu qu’il peut toucher 1 personne sur 50 000 à 1 personne sur 150 000. Étant donné que certaines personnes touchées développent peu de caractéristiques associées, elles peuvent ne pas savoir qu’elles ont CES, ce qui peut être une sous-estimation.,
la prise en charge de la maladie peut être assez difficile, nécessitant une approche spéciale adaptée à chaque cas. Des études chromosomiques peuvent être recommandées pour les parents des personnes touchées, par exemple pour déterminer s’ils présentent un mosaïcisme pour le chromosome marqueur. Des recherches sont actuellement en cours pour déterminer s’il existe un lien entre la taille du chromosome du syndrome de l’Œil de chat d’une personne et le nombre et la gravité des symptômes présentés par la personne.