Le Syndrome D’Angelman (AS) est un trouble neurologique rare affectant environ 1:20,000 naissances. Les caractéristiques comprennent un développement retardé, de graves difficultés d’apprentissage, peu ou pas de parole et des problèmes de mouvement et d’équilibre. Bien que les personnes touchées aient une espérance de vie normale, elles auront besoin de soutien tout au long de leur vie.
comme c’est rare, la plupart des gens n’en auront jamais entendu parler comme avant., Il peut être très difficile de comprendre tout ce qu’il y a à savoir aussi rapidement et vous aurez probablement beaucoup de questions.
En termes simples, est causé par l’un des différents types de perturbations d’une région du Chromosome 15, tous impliquant un seul gène UBE3A.
COMME il a été identifié la première fois en 1965 par un médecin Britannique, Harry Angelman, pour qui il est maintenant nommé. Le Dr Angelman avait remarqué des similitudes entre un petit nombre d’enfants non diagnostiqués auparavant sous sa garde, semblant indiquer qu’ils avaient des problèmes communs., Après avoir vu un tableau dans un musée en Italie appelé « un garçon avec une marionnette », il a été inspiré pour écrire un article médical intitulé « Enfants de marionnettes », en raison du comportement heureux caractéristique et des mouvements saccadés raides des enfants.
Au début, le trouble était peu connu et peu d’autres cas ont été identifiés. Au cours des années 1980, les progrès de la médecine génétique ont permis de diagnostiquer un nombre croissant de cas et aussi de commencer à identifier la cause. Le nom Syndrome D’Angelman a été adopté en 1982.