la porphyrie est un groupe de troubles causés par des anomalies dans les étapes chimiques qui conduisent à la production d’hème. L’hème est une molécule vitale pour tous les organes du corps, bien qu’il soit le plus abondant dans le sang, la moelle osseuse et le foie. L’hème est un composant de plusieurs protéines contenant du fer appelées hémoprotéines, y compris l’hémoglobine
(la protéine qui transporte l’oxygène dans le sang).
Les chercheurs ont identifié plusieurs types de porphyrie, qui se distinguent par leur cause génétique et leurs signes et symptômes., Certains types de porphyrie, appelés porphyries cutanées, affectent principalement la peau. Les zones de peau exposées au soleil deviennent fragiles et boursouflées, ce qui peut entraîner une infection, des cicatrices, des changements dans la coloration de la peau (pigmentation) et une augmentation de la croissance des cheveux. Les porphyries cutanées comprennent la porphyrie érythropoïétique congénitale, la protoporphyrie érythropoïétique, la porphyrie hépatoérythropoïétique et la porphyrie cutanée tarda.
D’autres types de porphyrie, appelés porphyries aiguës, affectent principalement le système nerveux., Ces troubles sont décrits comme « aigus » car leurs signes et symptômes apparaissent rapidement et durent généralement peu de temps. Les épisodes de porphyrie aiguë peuvent causer des douleurs abdominales, des vomissements, de la constipation et de la diarrhée. Au cours d’un épisode, une personne peut également ressentir une faiblesse musculaire, des convulsions, de la fièvre et des changements mentaux tels que de l’anxiété et des hallucinations. Ces signes et symptômes peuvent mettre la vie en danger, surtout si les muscles qui contrôlent la respiration deviennent paralysés. Les porphyries aiguës comprennent la porphyrie intermittente aiguë et la porphyrie déficiente en ALAD., Deux autres formes de porphyrie, la coproporphyrie héréditaire et la porphyrie variegate, peuvent présenter des symptômes aigus et cutanés.
Les porphyries peuvent également être divisés en types érythropoïétiques et hépatiques, selon l’endroit où les composés nocifs appelés porphyrines et précurseurs de porphyrine s’accumulent dans le corps. Dans les porphyries érythropoïétiques, ces composés proviennent de la moelle osseuse. Les porphyries érythropoïétiques comprennent la protoporphyrie érythropoïétique et la porphyrie érythropoïétique congénitale., Les problèmes de santé associés aux porphyries érythropoïétiques comprennent un faible nombre de globules rouges (anémie) et une hypertrophie de la rate (splénomégalie). Les autres types de porphyries sont considérés comme des porphyries hépatiques. Dans ces troubles, les porphyrines et les précurseurs de porphyrine proviennent principalement du foie, entraînant une fonction hépatique anormale et un risque accru de développer un cancer du foie.
Les facteurs environnementaux peuvent fortement influencer l’apparition et la gravité des signes et symptômes de la porphyrie., L’alcool, le tabagisme, certaines drogues, les hormones, d’autres maladies, le stress et les régimes amaigrissants ou les périodes sans nourriture (jeûne) peuvent tous déclencher les signes et les symptômes de certaines formes du trouble. De plus, l’exposition au soleil aggrave les dommages cutanés chez les personnes atteintes de porphyre cutané.