la polypose adénomateuse familiale (FAP) est un trouble héréditaire caractérisé par un cancer du gros intestin (côlon) et du rectum. Les personnes atteintes du type classique de polypose adénomateuse familiale peuvent commencer à développer de multiples excroissances (polypes) non cancéreuses (bénignes) dans le côlon dès leur adolescence. À moins que le côlon ne soit enlevé, ces polypes deviendront malins (cancéreux)., L’âge moyen auquel un individu développe un cancer du côlon dans la polypose adénomateuse familiale classique est de 39 ans. Certaines personnes ont une variante du trouble, appelée polypose adénomateuse familiale atténuée, dans laquelle la croissance des polype est retardée. L’âge moyen d’apparition du cancer colorectal pour la polypose adénomateuse familiale atténuée est de 55 ans.
chez les personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale classique, le nombre de polypes augmente avec l’âge et des centaines à des milliers de polypes peuvent se développer dans le côlon. Les excroissances non cancéreuses appelées tumeurs desmoïdes revêtent également une importance particulière., Ces tumeurs fibreuses se produisent généralement dans le tissu recouvrant les intestins et peuvent être provoquées par une intervention chirurgicale pour enlever le côlon. Les tumeurs desmoïdes ont tendance à se reproduire après avoir été enlevées chirurgicalement. Dans la polypose adénomateuse familiale classique et sa variante atténuée, des tumeurs bénignes et malignes se trouvent parfois dans d’autres endroits du corps, y compris le duodénum (une section de l’intestin grêle), l’estomac, les os, la peau et d’autres tissus. Les personnes qui ont des polypes du côlon ainsi que des excroissances à l’extérieur du côlon sont parfois décrites comme ayant le syndrome de Gardner.,
un type plus doux de polypose adénomateuse familiale, appelé polypose adénomateuse familiale autosomique récessive, a également été identifié. Les personnes atteintes du type autosomique récessif de ce trouble ont moins de polypes que celles du type classique. Moins de 100 polypes se développent généralement, plutôt que des centaines ou des milliers. Le type autosomique récessif de ce trouble est causé par des mutations dans un gène différent des types classiques et atténués de polypose adénomateuse familiale.
la polypose adénomateuse familiale peut avoir différents schémas d’hérédité.,
lorsque la polypose adénomateuse familiale résulte de mutations dans le gène APC, elle est héritée selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer le trouble. Dans la plupart des cas, une personne affectée a un parent avec la condition.
lorsque la polypose adénomateuse familiale résulte de mutations dans le Mutyhgène, elle est héritée selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations., Le plus souvent, les parents d’un individu avec une condition autosomique récessive portent chacun une copie du gène muté, mais ne montrent pas de signes et de symptômes de la condition.