présentation du cas
Cas 1: Un garçon de 12 ans présentant une ostéomyélite chronique. Il était le cinquième enfant d’un couple iranien consanguin. Dans son histoire de naissance, il avait un faible score Apgar. Il n’y avait pas de maladie familiale ou héréditaire dans la famille. La grossesse a été normale. Il a eu plusieurs hospitalisations en raison de fièvre, de convulsions, de plaies au talon et d’ostéomyélite (Fig. 1). Il n’avait aucune réaction à la douleur et ne pouvait pas ressentir de douleur ou de chaleur. Les résultats de la tomodensitométrie cérébrale et de la ponction lombaire étaient normaux., Les études métaboliques et TORCH ont été négatives. Il est mentalement retardé. L’électromyographie et la vitesse de conduction nerveuse (EMG et NCV) étaient normales. Les tests immunitaires (compléments, nitroblautétrazolium (NBT), immunoglobulines) et les marqueurs viraux tels que les tests VHB, VHC et VIH, les gaz sanguins et l’acide urique sérique étaient tous normaux.
ostéolyse du bout des doigts (à droite) et douleur indolore au talon (à gauche) chez un garçon de 12 ans atteint du syndrome CIPA
ce patient nous a été référé pour contrôler l’infection de la plaie de colline (une ulcération mesurant 10 mm×10 mm)., Nous avons fait de notre mieux pour contrôler l’infection par l’administration d’antibiotiques appropriés et par le débridement des tissus nécrotiques pour éviter l’amputation d’un membre et à maintenir sa qualité de vie aussi bonne que possible. Il avait également une ostéolyse massive dans sa mandibule dans laquelle des tentatives ont été faites pour des procédures dentaires appropriées. Une auto-mutilation évidente, en particulier au bout de ses doigts, a été observée. Les Radiographies ont également révélé une ostéolyse dans son rhum numérique (Fig. 1). Les autres sites tels que les poumons, le cœur, l’abdomen et les yeux étaient normaux à l’examen physique.,
cas 2: Une fille de 13 ans a été référée à notre service en raison d’un écoulement purulent d’une plaie profonde dans le talus et le calcanéum de son pied droit avec des antécédents d’ostéomyélite récurrente dès les premiers mois de la vie. Elle souffrait de l’absence de réaction normale à des stimuli douloureux ou à la chaleur. Elle souffrait occasionnellement d’hyperthermie et de convulsions, d’une forte fièvre avec électroencéphalogramme anormal (EEG) et recevait des anticonvulsivants. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de maladies spéciales ou héréditaires. Elle était le deuxième enfant de parents apparentés (cousins germains)., Les tests EMG-NCV et immunitaires étaient normaux et les marqueurs viraux négatifs. La patiente avait d’abord eu une ostéomyélite à l’âge de 3 ans au niveau des fesses et des lombaires. Sa dernière hospitalisation était due à une infection résistante qui n’a pas répondu aux différents antibiotiques au cours des 3 mois précédents. En raison d’une déformation nocive au talon et d’antibiotiques inefficaces, après une consultation orthopédique, une amputation a été effectuée (Fig. 2)., Trois semaines après l’amputation, cependant, elle est revenue avec une cellulite massive sur le site de la chirurgie qui a progressé jusqu’au genou mais elle n’a ressenti aucune douleur. Notre cas avait également une lyse mandibulaire et des laits dentaires importants. Elle était mentalement retardée. On a vu une ostéolyse sur le bout des doigts, mais il n’y avait aucun signe de perturbation oculaire (Fig. 2).,
lyse mandibulaire, déformation dentaire (droite) et cellulite post-amputation, infection récurrente (gauche) chez une fille de 13 ans atteinte du syndrome CIPA
cas 3: Une fille de 8 ans a été dirigée vers le service de pédiatrie de L’Hôpital Imam Khomeini en raison de fièvre, d’un œdème sévère de la jambe droite, d’une inflammation et Elle était mentalement retardée et a frappé son talon sur le sol sans aucune sensation de douleur., Elle ne répondait à aucun stimuli douloureux ou choc thermique, mais pouvait ressentir de la pression et toucher. Il y avait des cicatrices sur sa peau sur différents sites du corps qui étaient, selon ses parents, des cicatrices de chaleur. Les mains et les doigts ont montré des signes de morsure. En raison de l’ostéomyélite chronique, un débridement du site infectieux a été effectué et des antibiotiques administrés plusieurs fois. Un EMG-NCV a révélé une petite perturbation des fibres et une faible amplitude des boutons-pression en raison d’un problème de peau. Les tests immunitaires, les marqueurs viraux, les gaz sanguins et le taux d’acide urique étaient normaux. Elle n’avait aucune anomalie dans le système oculaire., L’EEG était légèrement anormale et elle a été traitée par des médicaments antiépileptiques.
Une histoire familiale a révélé que ses parents étaient cousins, et elle était le quatrième enfant de cette famille avec d’autres enfants étant normaux. Elle avait des antécédents de crises récurrentes qui ont été traitées comme une maladie métabolique depuis l’âge de 4 mois pendant 4 ans, mais il n’y avait aucune efficacité (Fig. 3).,
irrégularité et lyse des os
cas 4: Une fillette de 7 ans, enfant de parents consanguins (cousins germains), s’est présentée au service de pédiatrie de L’Hôpital Imam Khomeini il y a 6 ans avec un gonflement et un érythème au pied droit. Deux frères et sœurs sont morts à 2 et 3 ans pour des raisons inconnues. Elle avait des antécédents de plusieurs épisodes d’ostéomyélite et de gangrène du pied droit et du pied gauche. En outre, elle avait des lésions ostéolytiques dans sa mandibule et l’épithélium vestibulaire de la mandibule a été détruit., On lui a conseillé de faire une greffe osseuse. Toutes ses dents sont tombées quand elle avait 3 ans, et elle avait l’alopécie totale de 6 mois d’âge. Elle avait également des antécédents de fièvre récurrente, d’infection respiratoire, de cellulite et d’ostéomyélite. La maladie a été diagnostiquée à tort comme une maladie granulomateuse chronique (MCG) et traitée par immunoglobuline intraveineuse (IGIV). Dans cette admission, les tests immunologiques, y compris le complément, le NBT et l’électrophorèse des immunoglobulines, étaient normaux. Il y a sept ans, elle est devenue candidate à l’amputation du pied, mais comme elle n’était pas d’accord, elle a donc reçu une greffe et une épingle., Maintenant, elle a développé une irrégularité dans la plaque physéale et épiphysaire dans le tibia et le péroné et a eu une fracture de la plaque épiphysaire. Test d’Intelligence est normale.