DISCUSSION

SKT a été utilisé comme synonyme du Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTWS)(2) Le Syndrome de Sturge-Weber (SWS), également une malformation congénitale neuro-oculocutanée sporadique et rare, est caractérisé par une encefalofacialangiomatose. taches de Porto du visage, le plus souvent après la distribution de NC III; glaucome et lésions vasculaires du côté ipsilatéral du cerveau et des méninges.,2 Cependant, le KTWS est considéré comme une entité distincte, constituée de la triade Klippel-Trenaunayaccompagnée d’une fistule artério-veineuse cliniquement apparente caractéristique du SWS, un composant indiquant le pire pronostic.4,5 l’incidence de la SDS est de 1:50 0008, et il n’y a pas de différence raciale ou sexe9, alors que la STS est plus répandue chez les hommes, de 2 à 5:100 000. L’association entre SWS et KTS résultant en KTWS n’est pas habituelle.2

En 1956, Schnyder et coll.10 syndromes de Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber et Klippel-Trenaunay-Weber corrélés, également appelés syndrome de Parkes-Weber.,Ils ont suggéré que les trois syndromes sont des variantes avec la même caractéristique principale-gigantisme local et hémangiome.L’atteinte de la tête et du cou, avec angiomatose méningée, provoquant des crises d’épilepsie et un hémangiome choroïdien ou un glaucome, entraîne une SP.Le gigantisme et l’hémangiome dans les membres avec hypertrophie osseuse sont caractéristiques de KTS, KTWS,en cas de malformation artérioveineuse significative.,En raison du comportement similaire des syndromes, il est suggéré qu’ils ont la même physiopathologie de base, montrant différentes manifestations en raison de l’implication typique de chacun d’eux.Les autres caractéristiques doivent être secondaires à l’atteinte primaire de la vascularisation neuro-ectodermique.2

la pathogenèse de ces syndromes n’a pas encore été complètement expliquée.Des études suggèrent que la majorité des cas résulte de mutations somatiques impliquant des gènes responsables de l’angiogenèse embryonnaire. Jusqu’à présent, aucun locus ou gène spécifique n’a été identifié comme la source de la malformation.,2,5 des études récentes ont montré que KTWS est associé à la translocation t8,14 (q 22.3; q13). Les hommes et les femmes sont également touchés dans les KTWS, et l’occurrence n’est pas limitée ni n’a un groupe racial préféré.11

Les présentations cliniques peuvent être extrêmement variées.12 Une étude menée auprès de 252 patients atteints du Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber a révélé la triade classique chez 63% des patients.Presque tous les cas (98%) présentaient des malformations capillaires avec des taches de portwine, 72% présentaient des malformations artério-veineuses et 67% présentaient une hypertrophie des membres.,13

Les lésions doivent être présentes à la naissance et, chez environ 75% des patients, elles apparaissent avant l’âge de 10 ans.La tache portwine est présente à la naissance et ne montre aucune tendance à develop.It est souvent unilatérale et segmentée-en général en respectant la ligne médiane-et augmente proportionnellement à la croissance, en plus de la possibilité d’être présent dans n’importe quelle partie du corps, étant plus fréquent dans le visage et le cou des patients atteints de SWS.14 les résultats les plus fréquents sont isolés à un membre dans KTS.Cependant, il y a des rapports de cas impliquant plus d’un membre, hémibody, et même le corps entier.,12

Les changements ophtalmologiques associés aux STC et aux STC comprennent des anomalies vasculaires de l’orbite, de l’iris, de la rétine, de la choroïde et du nerf optique. Les résultats comprennent: varices orbitales, varices rétiniennes, angiome choroïdien et mélanome, vascularisation fœtale persistante, hétérochromie iridum, strabisme et glaucome.5-7 plusieurs autres anomalies impliquant le nerf optique ont été décrites en association avec KTWS.Good et Hoyt15 ont rapporté en 1989 le cas d’un patient, femelle, 10 ans, avec KTWS et augmentation de l’ombre du nerf optique à l’écographie(épaississement du nerf optique). Spoor et coll.,16 décrit en 1981 le cas d’une patiente, femme, âgée de 18 ans, atteinte de KTWS et d’un méningéome bilatéral dans le nerf optique. Bothun et coll.5 rapporté en 2011 le cas d’une fille de 16 ans avec KTS associé à gliome bilatéral du chiasme optique et des nerfs optiques, druses dans le disque optique, et acquis myélinationdu Nerf rétinien fibers.In de plus, des cas d’hypoplasie du nerf optique, de papille inverse et de linfangiectasie conjonctivale ont déjà été documentés.,17

Les anomalies du fond d’œil associées au syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ne sont pas fréquentes et comprennent la tortuosité vasculaire rétinienne et l’hémangiome choroïdien diffus.18

en raison de la complexité du syndrome, de son caractère évolutif et de la grande variété des présentations cliniques, les patients doivent être traités individuellement par une équipe médicale multidisciplinaire.12

la prise en charge de la SKT est principalement conservatrice, y compris les thérapies compressives telles que l’utilisation de bas de compression et même la compression pneumatique intermittente du membre affecté.,12,13,19 ces thérapies aident à réduire les symptômes d’insuffisance veineuse et de lymphoedème, mais elles ne sont pas efficaces pour diminuer la taille du membre hypertrophié.8 la chirurgie, la thérapie au laser, la sclérothérapie et la thérapie embolique peuvent également être utilisées.Le pronostic de la maladie peut être réservé dans certains cas – la présence d’une malformation artério-veineuse importante chez KTWS indique la gravité et le risque de perte du membre affecté.12

chez les patients présentant des membres fonctionnels, peu ou pas d’œdème, de saignement, d’ulcération ou de douleur, le traitement de choix est conservateur axé sur le soulagement des symptômes.,La luminothérapie laser pulsée a été utilisée avec une excellente efficacité clinique et de bons résultats esthétiques dans le traitement des taches de portwine sur le visage et le cou.L’indication chirurgicale est réservée à une augmentation supérieure ou égale à 2 cm du membre hypertrophié, par rapport au membre controlatéral.12

À propos des répercussions oculaires, le traitement standard du glaucome a été la poursuite du traitement médicamenteux combiné à des chirurgies20 afin de contrôler la pression intra-oculaire et de prévenir les dommages au nerf optique., Néanmoins, le traitement initial est effectué uniquement avec des bêta-bloquants, des inhibiteurs de l’anhydrase carbonique, des alpha-agonistes et des analogues des prostaglandines.21

Les interventions chirurgicales ne concernent que les patients qui ne répondent pas au traitement clinique, mais l’anomalie de la vascularisation et la pression veineuse épisclérale élevée compromettent le succès de la chirurgie.20 dans le cas de grands hémangiomes choroïdaux circonscrits avec du liquide sous-rétinien, le traitement par épiscléralla thérapie par plaque est souvent considérée comme efficace.,22 cependant, les chercheurs rapportent des résultats de traitement clinique et chirurgical pourlaucome chez les patients atteints de SWS comme insatisfaisants par rapport à d’autres types de glaucome. Le contrôle clinique n’est pas possible chez environ 1/3 des patients et la prise en charge chirurgicale peut être difficile.

la technique chirurgicale est encore discutable, un défi pour les ophtalmologistes en raison du taux élevé de complications postopératoires telles que l’hémorragie choroïdienne chez ces patients.23

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