qu’est-ce que la maladie de Pompe?
La Maladie de Pompe est une maladie génétique dans laquelle le sucre complexe appelé glycogène s’accumule dans les cellules du corps. La maladie résulte de la carence d’une enzyme appelée acide alfa glucosidase (GAA), qui décompose les sucres complexes dans le corps. Cette accumulation se produit dans les organes et les tissus, en particulier dans les muscles, provoquant leur dégradation.
des Mutations dans le gène GAA, qui aide à décomposer le glycogène, provoquent ce trouble.
Quels sont les types de maladie de Pompe?,
Il existe trois types de maladie de Pompe:
- l’apparition infantile classique apparaît quelques mois après la naissance.
- l’apparition infantile Non classique apparaît vers l’âge de 1 an.
- L’apparition tardive apparaît plus tard dans la vie d’un enfant, voire à l’adolescence ou à l’âge adulte.
qui contracte la maladie de Pompe?
comme il s’agit d’une maladie génétique, les personnes qui contractent cette maladie l’héritent d’un parent. Il est courant, cependant, qu’aucun des parents ne présente de symptômes. La maladie est rare. Aux États-Unis, seulement 1 personne sur 40 000 est touchée par la maladie de Pompe., Elle peut affecter les hommes et les femmes de tous les groupes ethniques.
Quels sont les symptômes de chaque type de maladie de Pompe?
Les symptômes peuvent être un peu différents, selon le moment où la maladie se manifeste.,/p>
- muscles faibles
- tonus musculaire médiocre
- hypertrophie du foie
- incapacité à prendre du poids et à croître au rythme prévu (incapacité à prospérer)
- difficulté à respirer
- problèmes D’alimentation
- Infections du système respiratoire
- problèmes d’Audition
type Non classique:
- habiletés motrices retardées (telles que
- Les muscles deviennent de plus en plus faibles
- cœur anormalement grand
- problèmes respiratoires
type d’apparition tardive, qui comprend l’apparition à l’âge adulte:
- les jambes et le tronc deviennent de plus en plus faibles.,
- rythme cardiaque irrégulier
- difficulté auditive accrue
- niveaux plus élevés de créatine kinase (CK) , une enzyme qui aide les fonctions du corps à fonctionner et fournit de l’énergie aux cellules
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