résumé
Il y a plus d’une décennie, le squelette humanoïde d’Atacama (ata) a été découvert dans la région D’Atacama au Chili. Le spécimen ATA portait un phénotype étrange-6-de stature, moins de côtes que prévu, un crâne allongé et un âge osseux accéléré—ce qui a conduit à la spéculation qu’il s’agissait d’un primate non humain préservé, d’un fœtus humain abritant des mutations génétiques, ou même d’un extraterrestre., Nous avons précédemment rapporté qu’il était humain par analyse ADN avec un âge osseux estimé d’environ 6-8 ans au moment de la disparition. Pour déterminer les facteurs génétiques possibles de la morphologie observée, L’ADN du spécimen a été soumis à un séquençage du génome entier à l’aide de la plate-forme Illumina HiSeq avec une couverture moyenne de 11,5× de 101 bp, lectures appariées. Au total, 3 356 569 variations nucléotidiques simples (VN) ont été trouvées par rapport au génome humain de référence, 518 365 insertions et délétions (indels) et 1 047 variations structurelles (VSV) ont été détectées., Ici, nous présentons l’analyse détaillée du génome entier montrant Qu’Ata est une femelle d’origine humaine, probablement D’origine chilienne, et que son génome abrite des mutations dans les gènes (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) précédemment liées à des maladies de petite taille, des anomalies des côtes, des malformations crâniennes, Ensemble, ces résultats fournissent une caractérisation moléculaire du phénotype particulier D’Ata, qui résulte probablement de multiples mutations génétiques putatives connues et nouvelles affectant le développement et l’ossification osseux.,