Madame Lelica

L’expert en génétique de l’autisme Ivan Iossifov décompose des recherches récentes qui mettent en lumière la façon dont les parents non affectés peuvent transmettre l’autisme à leur enfant.

Les Parents sans antécédents d’autisme dans leur famille ont un enfant qui est diagnostiqué avec le trouble. C’est une histoire commune et bouleversante.

une recherche rapide sur Google pour « causes de l’autisme” est tout ce qu’il faut pour apprendre que les scientifiques croient que le trouble a une forte composante génétique., Donc, s’il n’y a pas d’antécédents génétiques dans la famille, d’où vient l’autisme d’un enfant?

un fait clé est apparu au cours des deux dernières années: de nombreuses mutations génétiques responsables de l’autisme sont « spontanées. »Ils se produisent chez l’enfant affecté, mais chez aucun des parents. Les Mutations de cette catégorie” ne sont pas directement héritées des parents », explique le professeur adjoint Ivan Iossifov, l’un des nombreux scientifiques du CSHL qui a été le pionnier de l’étude du rôle des mutations spontanées dans la causalité de l’autisme.

le génome d’un enfant est un patchwork cousu ensemble à partir du « tissu” génétique contenu dans l’ovule de la mère et le sperme du Père. En théorie, cela signifie que les enfants sont coupés exactement du même tissu que leurs parents. Mais en réalité, il y a pratiquement toujours de petits « défauts d’usine » dans ce tissu—des mutations qui apparaissent spontanément lors de la création du sperme ou de l’ovule.,

Les mutations spontanées causent jusqu’à la moitié de l’autisme dans des situations dans lesquelles un seul enfant de la famille est atteint d’autisme. Cette analyse et d’autres proviennent D’une étude iossifov publiée en 2015. Lui et son équipe ont examiné environ 2 500 familles avec un seul enfant affecté et ont étudié le lien de causalité avec les mutations spontanées.

Le Professeur Michael Wigler explique les facteurs génétiques en jeu dans sa « théorie unifiée de l’autisme”

comme le dit Iossifov, nous avons tous de telles mutations, et généralement elles n’ont aucun effet., Les humains ont normalement deux copies de chaque gène, même si une seule copie de travail est généralement nécessaire au bon fonctionnement.

« Nous avons deux copies de la plupart des gènes pour une raison—c’est une sorte de tampon,” dit Iossifov.

ce tampon nous protège des mutations spontanées de plusieurs de nos gènes. Iossifov et Michael wigler, collaborateur du CSHL, théorisent cependant que les « gènes à risque” de l’autisme sont particulièrement vulnérables aux mutations. Une des raisons est que pour de tels gènes, une personne doit avoir deux copies de travail de fonctionner normalement., En conséquence, une mutation spontanée dans l’un de ces autisme risque gènes tend à avoir des effets dévastateurs.

D’autres explications potentielles majeures de l’autisme sporadique sont également activement étudiées, note Iossifov, y compris d’autres causes génétiques et le rôle des facteurs dans l’environnement d’un enfant.

Lire la suite: que font les « gènes de risque” de l’autisme?

Remarque: Par souci de simplicité, cet article utilise le terme « autisme » pour désigner tous les troubles du spectre autistique (TSA). Vous pouvez en savoir plus sur la distinction entre autisme et TSA ici.,