Madame Lelica

Maria et son diagnostic D’HPN
j’ai été diagnostiqué avec le trouble D’insuffisance médullaire PNH ultra – rare au début de la vingtaine dans mon pays d’origine, La Nouvelle-Zélande. Mon diagnostic est venu après des vacances à Bali où j’ai eu une intoxication alimentaire, après quoi ma récupération a été exceptionnellement longue et significative, du sang dans mon urine. C’est un symptôme après lequel la maladie est nommée mais que tous les patients ne connaissent pas.
il a fallu environ quatre ans pour recevoir un diagnostic à la suite d’enquêtes menées en Nouvelle-Zélande par des consultants de différentes disciplines., Un hématologue qui avait suivi une formation à L’University College London Hospital m’a finalement diagnostiqué après avoir refusé d’abandonner. À cette époque, à la fin des années 90, il n’y avait aucun traitement et aucun moyen d’accéder à d’autres patients que je pouvais rencontrer.
avec le recul, une approche multidisciplinaire de la profession médicale aurait été très bénéfique pour la rapidité de mon diagnostic, et cette prémisse est vraie aujourd’hui.,
À propos de L’HPN
L’HPN est l’endroit où les cellules sanguines sont vulnérables à l’attaque par une partie du système immunitaire du corps appelée « complément » en raison de l’absence de deux protéines ancrées dans le glycosylphosphatidylinositol (GPI), CD55 et CD59 à la suite de mutations somatiques dans le gène « PIGA ». Le processus par lequel les globules rouges sont détruits, est appelé hémolyse et est responsable de nombreux symptômes de la maladie, de la vie en danger. L’HPN hémolytique touche environ 1 à 9 personnes sur un million de la population. L’HPN touche à la fois les hommes et les femmes, toutes races et tous âges., La plupart des patients sont diagnostiqués quand ils sont dans leurs 30 ou 40, mais PNH peut se développer à tout âge. L’HPN est une maladie acquise, elle ne peut pas être héritée et elle n’est pas contagieuse.
déménager à Londres
Après mon diagnostic en 1997, j’ai continué ma vie, ignorant essentiellement le fait que j’avais une HPN.
cela comprenait le déménagement à Londres en 2001 pour voyager et travailler (avec l’avantage d’un visa d’ascendance anglaise). J’ai embrassé toutes les opportunités offertes par Londres, y compris travailler de très longues heures dans des cabinets d’avocats et voyager autant que possible.,
j’étais un peu perplexe quand j’assistais à des rendez-vous ambulatoires pour trouver un public de trois consultants du monde entier qui me demandaient si la couleur de mon urine était « plutôt une couleur merlot ou pinot noir? »Il semblait que nous apprenions tous les uns des autres!
traitement de L’HPN
en 2009, un traitement de L’HPN a été autorisé au Royaume-Uni qui est administré par perfusion deux fois par semaine dans la veine et agit en bloquant la partie du complément du système immunitaire qui attaque nos globules rouges déficients., Cela a changé la vie des patients et a permis à l’espérance de vie de revenir à celle d’une personne en bonne santé.
en 2012, étant devenu dépendant de transfusions régulières de globules rouges, je me suis qualifié pour ce traitement (qui dans mon cas) a enlevé pratiquement tous mes symptômes ainsi que la menace constante de caillots sanguins.
cependant, la décision de commencer ce traitement (qui m’a pris 18 mois à faire) n’a pas été sans péage personnel., Malheureusement, les patients atteints d’HPN en Nouvelle-Zélande (et dans un certain nombre d’autres pays) n’ont actuellement pas accès à ce traitement en raison de son coût et une fois qu’un patient commence à le prendre, ils ne peuvent pas arrêter sans augmenter les risques inhérents à la maladie. Ma décision de commencer un traitement m’a effectivement exilé de ma patrie et de ma famille immédiate dans un avenir prévisible. Ce n’est en aucun cas une plainte car je sais qu’il y a des centaines de patients atteints d’HPN dans le monde qui donneraient n’importe quoi pour prendre ma place, Je ne fais qu’expliquer le contexte plus large.,
à la suite du traitement, je peux courir pour un bus sans m’essouffler. Je ne suis pas réveillé la nuit avec des douleurs à l’estomac, je n’ai pas à attendre l’heure du déjeuner pour manger mon petit déjeuner car il reste coincé dans mon œsophage, Je ne crains plus la grippe ou l’intoxication alimentaire au cas où il m’envoie à l’hôpital avec une crise hémolytique. Mes collègues ne pourront plus confondre mon visage jauni après une semaine d’hospitalisation, pour un bronzage de ski!
changement de direction
sans surprise, cette transformation de ma qualité de vie a changé mes priorités., Cela m’a inspiré à faire quelque chose de précieux avec ma nouvelle santé que de nombreux patients atteints d’HPN dans le monde meurent littéralement d’avoir. J’ai changé mon cheminement de carrière et maintenant soutenir et faciliter les chercheurs financés par des fonds publics à L’Imperial College de Londres, pour impliquer les patients et le public dans leur recherche (ce qu’ils ont le mandat de faire). Je suis également président de PNH Support pendant mon temps libre.
PNH Support
J’ai créé PNH Support en 2015 en tant qu’organisation de membres pour les personnes vivant avec PNH (et leurs familles) en Angleterre, au Pays De Galles et en Irlande Du Nord. L’Écosse a son propre groupe appelé PNH Scotland.,
bien que les patients atteints d’HPN AU ROYAUME-UNI soient dans la position privilégiée d’avoir accès au traitement, j’ai reconnu qu’il était nécessaire que notre communauté dispose d’une plate-forme indépendante à partir de laquelle s’engager légitimement avec les parties prenantes concernées dans notre monde.
D’égale importance était la nécessité d’une plate-forme à travers laquelle nous pourrions fournir un soutien peer-to-peer les uns aux autres., Nous avons actuellement environ 100 membres composés de patients, de membres de la famille et de soignants et notre groupe Facebook fermé compte un nombre encore plus important de membres et offre un endroit où les patients et leurs soignants peuvent dépanner, réfléchir, faire preuve d’empathie et se soutenir mutuellement.
Une chose est très claire, rien ne remplace de pouvoir parler à quelqu’un qui a eu des expériences similaires à vous. Nous organisons régulièrement des réunions régionales ainsi qu’une conférence nationale Biennale des patients et des familles. L’organisme de bienfaisance est géré par des bénévoles et repose sur des dons et des subventions pour fonctionner.