Madame Lelica

Le syndrome D’Angelman est un trouble héréditaire qui comprend un retard mental sévère et l’épilepsie. Les Patients n’ont pas de discours, une démarche ressemblant à une marionnette avec des mouvements saccadés, une hyperactivité, un sommeil perturbé, des accès de rire inappropriés, une mâchoire prononcée et des dents largement espacées. Le syndrome résulte d’une délétion ou d’une mutation dans le chromosome maternel 15q11-q13., Des preuves considérables suggèrent que le gène ou les gènes responsables du syndrome D’Angelman ne sont exprimés qu’à partir du chromosome 15 maternel, une situation connue sous le nom d’empreinte parentale. CE Marquage épigénétique de certaines régions des génomes parentaux est caractérisé par la méthylation de L’ADN allélique spécifique au parent d’origine, le calendrier de réplication de l’ADN spécifique à l’allèle et l’appariement physique des deux homologues du chromosome 15. L’impression est importante pour le développement normal, et sa méconnaissance provoque plusieurs troubles humains., L’épilepsie du syndrome D’Angelman a été étudiée et indique une anomalie électroencéphalographique assez typique avec ralentissement et onde crantée et pointes. Divers types de crises se produisent, y compris généralement la myoclonie et l’absence atypique. La gravité Variable chez les patients suggère une diversité moléculaire potentielle dans le mécanisme génétique, peut-être l’implication de plus d’un gène., Le syndrome d’Angelman peut résulter des défauts génétiques moléculaires suivants: une délétion dans 15q11-q13 qui couvre le ou les gènes D’Angelman, des mutations qui modifient l’empreinte et une disomie paternelle uni-parentale pour la région. Environ 20% des patients présentant des symptômes cliniques du syndrome D’Angelman ne présentent aucun de ces trois défauts, mais on pense qu’ils présentent des mutations dans un ou plusieurs gènes de la région, ce qui peut être familial., Le gène UBE3A, qui Code l’enzyme ubiquitine protéine ligase impliquée dans la dégradation et le traitement des protéines, s’est avéré muté chez de nombreux patients atteints du syndrome D’Angelman, mais pas tous, et peut être considéré comme un gène candidat majeur D’Angelman. D’autres gènes candidats potentiels dans la région comprennent un groupe de trois sous-unités du récepteur GABAA, qui sont impliquées dans la transmission synaptique inhibitrice dans le cerveau. Le gène GABRB3, qui code la sous-unité bêta 3, est supprimé chez la plupart des personnes atteintes du syndrome D’Angelman., L’absence de ce gène chez la souris provoque des anomalies craniofaciales et une déficience neurologique avec convulsions. Le rôle exact de UBE3A et GABRB3 dans le syndrome et leur statut d’impression sont à l’étude.