Supernumerary nipple and seminoma: Case report and review of polythelia and genitourinary cancers
Emily C Grimshaw BS, Philip R Cohen MD
Dermatology Online Journal 19 (1): 4
University of Texas Medical School at Houston, Houston, Texas
a présence de mamelons surnuméraires, connus sous le nom de polythélie, est la présentation la plus courante du tissu mammaire accessoire. Il est généralement considéré comme une anomalie congénitale bénigne., Cependant, la polythélie peut justifier une attention plus que de simples préoccupations cosmétiques, car il a été démontré que les mamelons surnuméraires étaient associés à un risque accru de tumeurs malignes génito-urinaires. Nous décrivons un homme de 53 ans avec un mamelon accessoire sur la poitrine gauche qui s’est présenté avec un séminome testiculaire de Stade IIA à l’âge de 47 ans. Les rapports publiés de patients atteints de polythélie et de tumeurs malignes génito-urinaires, ainsi que d’autres néoplasmes, sont examinés., Étant donné que les patients atteints de mamelons accessoires ont une prédisposition à développer des cancers viscéraux, la polythélie doit être considérée comme une génodermatose à potentiel malin.
Introduction
Les Mamelons accessoires sont souvent considérés comme une anomalie congénitale bénigne . Ils peuvent déranger le patient pour des problèmes cosmétiques, la douleur et l’enflure pendant la menstruation, ou la sécrétion de lait . Cependant, la polythélie mérite l’attention du médecin pour les problèmes plus critiques. Les mamelons surnuméraires servent de marqueur important potentiel pour les malformations et les tumeurs malignes., Parce qu’il y a eu des cas familiaux de polythélie rapportés et parce que les mamelons accessoires ont été associés à certains cancers, les mamelons surnuméraires ont été proposés comme génodermatose avec potentiel malin .
rapport de cas
Un homme de 47 ans a d’abord présenté un gonflement du testicule gauche et a été traité avec des antibiotiques oraux pour une infection présumée. Une échographie a révélé plus tard une masse possible. Une orchiectomie radicale gauche a été réalisée un mois plus tard et la biopsie a confirmé un séminome testiculaire de type classique, de 8 cm de dimension, avec invasion lymphovasculaire., La tumeur était limitée dans la tunica albuginée et n’impliquait pas directement l’épididyme ou le cordon spermatique. Un ganglion lymphatique trouvé à la marge de résection du cordon spermatique était focalement positif sur immunostain pour la phosphatase alcaline placentaire (PLAP) et l’anticorps Oct ¾ et négatif pour le CD 30, le CD 117 et la cytokératine. Quatre mois après le diagnostic initial, le patient a terminé la chimiothérapie, qui consistait en deux cycles de bléomycine, d’étoposide et de cisplatine et un cycle d’étoposide et de cisplatine.,
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| Figure 1 | Figure 2 |
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| Figure 1. Une lésion hyperpigmentée est située sous le sein gauche le long de la ligne de lait chez un homme de 47 ans qui avait développé un séminome du testicule gauche. Figure 2. Un examen plus approfondi de la lésion hyperpigmentée montre un mamelon surnuméraire, d’environ 6 mm de diamètre, avec une élévation centrale typique et une aréole environnante., |
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Cinq ans plus tard, le patient s’est présenté à la clinique de dermatologie de l’évaluation d’une éruption cutanée. À l’examen physique, on a constaté qu’il avait une seule papule brun rougeâtre bien délimitée sous le sein gauche le long de la ligne de lait (Figure 1). Un examen plus approfondi par dermoscopie a révélé que la lésion était un mamelon surnuméraire avec une élévation centrale typique et une aréole environnante (Figure 2). Il n’avait aucune plainte de prurit ou de douleur de la lésion, qui était présente depuis la naissance, et n’a noté aucun changement dans l’apparence de celle-ci., Des antécédents supplémentaires ont révélé une polythélie chez la mère du patient. Son mamelon accessoire était également sur le côté gauche sous la poitrine. Les antécédents familiaux étaient négatifs pour le cancer.
Discussion
Le tissu mammaire surnuméraire se produit lorsque les cellules de la crête mammaire embryonnaire ne régressent pas. Les huit catégories de tissu mammaire surnuméraire selon la classification de Kajava de 1915 sont les suivantes: 1. sein complet avec mamelon, aréole et tissu de glande( polymastie); 2. tissu de glande et mamelon sans aréole; 3. aréole et tissu de glande sans mamelon; 4. tissu de glande seulement; 5., mamelon et aréole avec graisse remplaçant le tissu de la glande (pseudomamma); 6. mamelon seulement (polythélie); 7. aréole seulement (polythelia areolaris); 8. patch de cheveux seulement (polythelia pilosa) . L’anomalie la plus fréquente du développement mammaire est la polythélie.
La Polythélie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et se retrouve plus souvent chez les noirs que chez les blancs . Ces lésions congénitales de couleur de peau ou légèrement pigmentées se produisent généralement le long de la crête mammaire primitive, de l’aisselle à l’aine . Alors qu’ils surviennent habituellement de façon sporadique, des cas familiaux ont été signalés ., De tels cas sont hérités de façon autosomique dominante avec une pénétrance variable, bien que la transmission dominante liée à L’X ait également été rapportée . La prévalence globale de la polythélie dans la population générale se situe en moyenne entre 0,22 et 5,6%, en fonction de facteurs tels que l’héritage et l’origine ethnique .
alors que les mamelons surnuméraires sont souvent cliniquement évidents, parfois, lorsqu’un mamelon ou un mamelon et une aréole sont présents, ils sont biopsiés pour établir un diagnostic. Les mamelons surnuméraires peuvent également être cliniquement confondus avec des fibromes, des lipomes, des verrues et des naevus ., Cependant, on peut facilement les différencier histologiquement parce qu’ils ont beaucoup, sinon tous, des mêmes caractéristiques trouvées dans le tissu mammaire, y compris le muscle lisse, l’épaississement épidermique, les glandes mammaires, l’hyperpigmentation et les follicules pilosébacés .
rarement, le cancer peut être trouvé dans le sein surnuméraire. Ce tissu peut subir une transformation maligne et suivre le cours d’une tumeur mammaire primaire, tout comme le fait le tissu mammaire normal. En effet, des personnes ayant développé des néoplasmes dans le tissu mammaire ectopique ont été rapportées .,
un séminome, semblable à la tumeur de notre patient, a été décrit chez deux autres personnes (Tableau 1). L’association entre la polythélie et les tumeurs testiculaires a été initialement suggérée par Goedert et al dans une étude portant sur 73 hommes atteints d’un cancer testiculaire. Ils ont constaté que huit (11%) des patients avaient un mamelon surnuméraire et que la lésion était indépendante du côté tumoral ou du type histologique. Ils ont estimé que le risque de cancer du testicule chez les hommes atteints de polythélie était 4,5 fois plus élevé que chez les hommes sans mamelon accessoire ., Par la suite, d’autres chercheurs ont également observé cette découverte d’un risque accru de cancer des testicules chez les hommes avec des mamelons accessoires .
Les chercheurs ont également suggéré une incidence accrue de cancers du rein, de la vessie et de la prostate chez les patients atteints de polythélie (Tableau 2). Dans une étude sur des patients atteints de mamelons accessoires et d’adénocarcinome rénal, l’âge moyen du diagnostic de cancer chez un patient atteint de polythélie était de 42 ans, 12 ans de moins que l’âge moyen des personnes sans mamelons accessoires., Ce plus jeune âge d’apparition de néoplasmes chez les patients avec des mamelons accessoires est compatible avec l’apparition plus précoce de cancers chez les patients avec d’autres néoplasmes héréditaires .
des tumeurs malignes viscérales ont également été observées chez des patients présentant des mamelons surnuméraires. Par conséquent, plusieurs chercheurs ont suggéré des associations entre les mamelons surnuméraires et les cancers autres que ceux du système génito-urinaire (Tableau 3). Il reste à déterminer s’il existe une association valide ou simplement une relation fortuite.,
Les Mamelons surnuméraires se retrouvent en fréquence accrue chez les patients atteints d’arthrogrypose multiplex congénitale , de syndrome de Char , de syndrome d’alcoolisation fœtale , de syndrome de Fleischer, de neurofibromatose de type 1, de trisomie partielle du chromosome 3P, de syndrome de Simpson-Galabi-Behmel, de trisomie 8 et de syndrome de Turner . Les autres anomalies associées à la polythélie comprennent les anomalies de la conduction cardiaque, les cardiopathies congénitales, l’épilepsie et la sténose pylorique .
l’association possible entre la polythélie et les anomalies des voies génito-urinaires reste indécise., De nombreuses études ne montrent aucun lien évident entre les anomalies génito-urinaires et les mamelons accessoires . Cependant, d’autres études ont démontré une incidence plus élevée d’anomalies rénales chez les patients atteints de mamelons surnuméraires, dont la prévalence était environ trois fois plus élevée que prévu . Une étude a révélé des anomalies rénales et urinaires chez 11 des 146 patients (7,53%) atteints de polythélie, une fréquence significativement plus élevée que chez ceux sans polythélie (0,68%) ., En raison de cette incidence peut-être accrue de malformations génito-urinaires, il a été suggéré que les personnes atteintes de polythélie fassent l’objet d’une enquête plus approfondie, y compris des antécédents familiaux détaillés, ainsi qu’une évaluation physique et une surveillance des malformations et des malignités rénales et non rénales associées .
des recherches supplémentaires ont suggéré l’existence d’un défaut surnuméraire du mamelon/champ rénal, d’abord émis par Hersh et al., De plus, Urbani et Betti ont noté l’ipsilatéralité des anomalies rénales et du mamelon surnuméraire chez un patient atteint d’adénocarcinome rénal, ce qui confirme une origine embryonnaire de la malignité . Il n’est pas particulièrement surprenant que le système urogénital se développe autour du troisième mois de gestation, c’est-à-dire le moment où la crête mammaire est censée régresser; l’absence de régression entraîne un tissu mammaire ectopique .
Conclusion
Les Mamelons surnuméraires peuvent apparaître sporadiquement ou de manière familiale., Ils sont associés à des anomalies bénignes et des syndromes congénitaux ainsi qu’à certains néoplasmes malins. Une association entre la polythélie et les cancers génito-urinaires a été établie. Le site de malignité le plus fréquemment observé est le rein, suivi des testicules, de la vessie et de la prostate, respectivement. Bien que d’autres cancers aient été observés chez des patients atteints de polythélie, leur association peut être fortuite.
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