quand quelqu’un vous dit que la hauteur est héritable à 80%, cela signifie-t-il:a) 80% de la raison pour laquelle vous êtes la taille que vous êtes est due à genesb) 80% de la variation au sein de la population sur le trait de la hauteur est due à la variation du genesla réponse est bien sûr B. malheureusement, au cours des 5 années que j’ai blogué, la conception de l’héritabilité a été plutôt difficile à faire passer, et je dois régulièrement browbeat lecteurs qui confondent le terme avec A., Autrement dit, ils supposent que si je dis qu’un trait est principalement héritable, je veux dire que son développement est principalement fonction des gènes. En réalité, non seulement c’est faux, mais c’est incohérent. L’héritabilité traite de la corrélation au niveau de la population entre la variation phénotypique et la variation génotypique. En d’autres termes, dans quelle mesure la variation génétique peut-elle agir en tant que proxy de la variation phénotypique? Quelle proportion de la variation phénotypique peut être expliquée par la variation génotypique? Les termes clés ici sont le niveau et la variation de la population (ou techniquement, la variance)., Nous ne parlons généralement pas d’individus; et nous limitons notre discussion aux traits qui varient au sein de la population.
En revanche, considérer le nombre de doigts que vous avez sur votre main. Je suppose que vous en avez cinq. Comment est-ce indiqué? Est-il un régime alimentaire particulier? Entrez-vous dans une activité qui façonne votre morphologie numérique de sorte qu’elle soit canalisée vers cinq doigts? Bien sûr que non. Vous avez cinq doigts parce qu’il existe un programme génétique qui spécifie cinq doigts pendant votre développement en tant que fœtus., Il n’y a pas de variation sur ce trait chez l’homme à part quelques valeurs aberrantes, être humain, c’est avoir cinq doigts. De plus, ceux qui n’ont pas cinq doigts sont supposés être anormaux, ce sont des mutants, pas de type sauvage. Bien sûr, vous pourriez couper les doigts afin que l’environnement ait un impact sur le nombre que vous avez manifesté (je connais quelqu’un qui a eu deux doigts coupés dans un accident de travail), mais c’est assez rare à l’ère moderne. Pour le trait de cinq doigts, nous pouvons dire avec un haut degré de confiance que pour un individu donné, il s’agit principalement d’une fonction de gènes., Il n’est pas incohérent de dire cela, il n’y a pas de réelle variation sur le trait malgré une grande variation dans le régime alimentaire et le mode de vie. Même la malnutrition ne modifie pas vraiment le fait que vous développerez cinq doigts, c’est un trait robuste. Le nombre de doigts que vous avez sur votre main n’est pas héritable, il est hérité.Passons maintenant à l’héritabilité. L’héritabilité est généralement utilisée en référence à des traits continus ou quantitatifs. Par exemple, la hauteur, L’I. Q., le nombre d’empreintes digitales et ainsi de suite présentent tous des distributions quantitatives continues., L’héritabilité est issue de la tradition de la génétique statistique qui a émergé à la fin du 19ème siècle pour analyser la variation normale avant que les hypothèses Mendéliennes ne entrent en jeu. Alors que quelqu’un avec trois doigts est anormal, quelqu’un qui est deux pouces plus court que la moyenne est simplement dévié le long de la distribution normale de la hauteur. Les traits héritables sont souvent soumis à l’action indépendante de nombreuses variables de faible effet, ils sont donc naturellement soumis au théorème central limite et présentent une distribution gaussienne approximative(la « courbe en cloche”)., Les recherches sur les traits héritables sont souvent une exploration de la nature de la variation de ces traits. Quelle proportion de la variation est génétique, environnementale ou une interaction entre les deux? La façon la plus simple pour ce faire est de tracer les valeurs de la progéniture en fonction de la moyenne des valeurs parentales. En bref, si le trait est hautement héritable, on verrait une relation linéaire forte et la pente approcherait la valeur de 1.0., À mesure que la relation entre les valeurs parentales et les valeurs de la progéniture diminue, la ligne de meilleur ajustement (la régression) commencerait à approcher 0, à quel point les valeurs parentales n’avaient aucune incidence sur les valeurs de la progéniture. Bien sûr, il y a des complications avec cela. Par exemple, qu’en est-il des traits (p. ex., la taille) où les mâles et les femelles présentent des distributions différentes? Qu’en est-il des traits qui présentent un fort « effet maternel” en raison de l’impact sur le fœtus de la santé de la mère pendant la gestation? Bien sûr, il y a le problème de la corrélation gène-environnement entre les parents et la progéniture, par exemple.,, l’hétérogénéité environnementale n’est pas aléatoire mais suit les génotypes de manière à exagérer la relation putative entre les gènes et le résultat. L’héritabilité est un terme qui doit être utilisé avec soin, nuance et subtilement., Dans les environnements de laboratoire ou agricoles où les organismes peuvent être élevés dans des circonstances strictement contrôlées de manière à éliminer la majeure partie de la variation des intrants non génétiques, on peut augmenter les héritabilités de sorte qu’une proportion maximale de la variation est due à la variation génétique (bien que cela n’élimine pas toujours tout le bruit, car une partie de celui-ci se produit pendant le développement et peut être le résultat d’infections aléatoires de la mère et de modifications de l’environnement fœtal)., Évidemment, c’est une proposition plus difficile quand on parle d’humains, nécessitant les études jumelles omniprésentes où autant de l’environnement partagé est contrôlé que possible.Pour revenir à la hauteur, j’ai noté que dans les pays développés, il est héritable à 80%. Et si je vous disais que l’héritabilité était plus faible dans les pays non développés? Cela ne serait probablement pas surprenant, considérez la stochasticité environnementale et la plus grande variation de l’apport en nutriments; il est logique que les apports environnementaux forment une plus grande proportion de la variation., Mais veuillez noter que nous parlons encore une fois des variations au niveau de la population du trait! Considérez l’affirmation suivante: la hauteur est plus due à l’environnement dans les pays du Tiers Monde que dans les pays du Premier Monde. Cela peut sembler naturel lorsque l’on compare 80% d’héritabilité dans le premier monde en hauteur à 60% dans le Tiers Monde. Mais la raison pour laquelle l’héritabilité est si élevée dans le premier monde est qu’il existe une nutrition suffisante pour qu’elle ne soit plus une composante de variation! En d’autres termes, les apports environnementaux plus importants entraînent une plus grande héritabilité!, Intrants environnementaux plus faibles ou plus erratiques les intrants (p. ex., une famine pendant une période critique de développement) conduisent à une héritabilité plus faible lorsque les facteurs génétiques cèdent du terrain aux paramètres environnementaux. Évidemment, quand on y pense logiquement, la longueur des os dépend de facteurs nutritionnels, donc même si l’héritabilité est élevée, cela n’a aucun sens de dire que la taille est « principalement génétique.,” Les héritabilités accrues des traits à mesure que les individus vieillissent ne sont pas dues au fait qu’ils deviennent « plus génétiques”, mais plutôt que les composantes non génétiques de la variation semblent disparaître ou s’atténuer au fil du temps (c’est peut-être le résultat de la corrélation gène-environnement car des génotypes particuliers « recherchent” des environnements particuliers).En fin de compte, le problème majeur ici en parlant de traits quantitatifs et de leur composante héritable est la cartographie imparfaite de la terminologie statistique avec un langage descriptif conventionnel., Cela a du sens dans la mesure où les humains semblent être dépourvus de beaucoup de « statistiques innées”, du moins au-delà des notions générales de moyens, de médianes et de modes. Dans tous les cas, le point clé est d’être prudent avec le langage, de regarder de près le sens des Termes et de se rappeler que les interprétations « de bon sens” des termes scientifiques peuvent parfois égarer.Remarque: j’ai ignoré des détails comme l’héritabilité dans le « sens étroit” vs « sens large”, ou « variance génétique additive”, pour garder le poste intelligible. Mais toute personne intéressée par le sujet devrait obtenir une copie de D. S., Introduction de Falconer à la génétique Quantitative. Les mathématiques sont à un niveau relativement bas, mais frappe tous les problèmes majeurs.