définition des autosomes
un autosome est un chromosome dans une cellule eucaryote qui n’est pas un chromosome sexuel.
Contrairement aux cellules procaryotes, les cellules eucaryotes ont de nombreux chromosomes dans lesquels elles empaquettent leur ADN. Cela permet eucaryotes de stocker beaucoup plus d’informations génétiques.
la plupart des organismes eucaryotes se reproduisent par reproduction sexuée, ce qui signifie que chaque individu possède deux copies de chaque chromosome. Une copie est transmise par un parent, tandis que l’autre est héritée de l’autre parent.,
Ce système améliore la diversité génétique et protège contre certaines maladies, car il permet aux individus d’hériter des gènes du système immunitaire de deux parents différents, et avoir deux copies d’un gène permet souvent à une copie saine héritée d’un parent de « couvrir” une copie d’un gène
Il est normal que les organismes eucaryotes diploïdes (ceux qui ont un ensemble complet de chromosomes hérités par reproduction sexuée) aient deux copies de chaque autosome.,
Les chromosomes sexuels sont considérés séparément des autosomes, car leur schéma héréditaire fonctionne différemment. Chez l’homme, les chromosomes sexuels sont appelés chromosome X et chromosome Y. D’autres animaux, comme les oiseaux, utilisent un système différent de chromosomes sexuels.
pendant le processus de méiose qui crée des cellules sexuelles eucaryotes, les cellules sexuelles” remixent » L’ADN entre leurs deux copies de chaque autosome en cours de croisement., Le résultat est un ensemble unique de chromosomes qui a un mélange de matériel des deux parents de l’individu. Ce processus est illustré ci-dessous.
la cellule sexuelle rejette ensuite un de chacun des autosomes remixés résultants, ce qui donne une cellule gamète qui ne possède qu’une seule copie de chaque autosome.
lorsque deux gamètes se combinent, ils produisent une cellule qui se développera en un nouvel individu qui possédera une copie de chaque chromosome de chaque parent. Le profil génétique unique de l’individu comprendra L’ADN de chacun de ses quatre grands-parents.,
pendant la croissance d’un organisme multicellulaire, il est normal qu’une cellule fasse une copie complète de chacun de ses chromosomes et en donne une copie à chaque cellule fille.
lorsque des erreurs sont commises dans la distribution des chromosomes au cours de la méiose ou au début du développement embryonnaire, des maladies graves peuvent survenir en raison du fait que de nombreuses cellules du corps d’un individu ont le mauvais nombre de chromosomes.
étant donné que chaque chromosome contient des milliers de gènes, le fait d’avoir trop ou trop peu de chromosomes peut entraîner de graves déséquilibres dans l’expression des gènes., Chez l’homme, de nombreuses grossesses qui ne survivent pas au premier trimestre sont des cas où l’embryon a hérité du mauvais nombre de chromosomes et n’a pas pu survivre.
D’autres erreurs dans la réplication des chromosomes peuvent causer des syndromes plus légers tels que le syndrome de Down, qui est causé par l’héritage d’une copie supplémentaire du chromosome 21 d’un parent.
fonction des Autosomes
chaque autosome stocke plusieurs milliers de gènes, dont chacun remplit une fonction unique dans les cellules de l’organisme.,
dans des circonstances normales, chaque chromosome suit une « carte” qui est partagée entre les individus de l’espèce. Cela permet aux cellules de « savoir” par où commencer l’expression du gène lorsqu’elles souhaitent exprimer un certain gène. On pense que les facteurs qui affectent l’expression des gènes utilisent cette « carte » pour répondre avec précision aux besoins d’une cellule.
lorsque les autosomes sont en bonne santé, cela permet aux cellules d’effectuer un éventail impressionnant de fonctions., Chacun des centaines de types cellulaires subtilement différents dans un organisme eucaryote expriment une combinaison différente de gènes au bon endroit au bon moment, permettant la vaste gamme de fonctions cellulaires que nous voyons dans les organismes eucaryotes comme nous.
chacune de nos cellules contient le complément nécessaire de gènes pour reproduire notre corps entier. Les différences entre les cellules du cerveau, les cellules de la peau et les cellules musculaires sont faites par des cellules transcrivant les bons gènes aux bons endroits et aux bons moments.
nos corps font les choses correctement presque tout le temps!, Mais les biologistes apprennent souvent comment quelque chose fonctionne en observant les cas où il se brise et en voyant ce qui se passe lorsque le mécanisme ne fonctionne pas correctement.
dans le cas des autosomes et de leur « carte” soigneusement agencée qui tient compte de la complexité de notre corps, des problèmes peuvent survenir lorsque les chromosomes se brisent et que leurs morceaux se retrouvent au mauvais endroit.
Cet événement, appelé « translocation”, peut provoquer l’expression de gènes incorrects au mauvais moment. Certains types de cancer peuvent être causés par des translocations conduisant à des erreurs dans le développement et la reproduction des cellules.,
exemples de troubles autosomiques
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
le syndrome de Down survient lorsqu’une personne hérite de tout ou partie d’une copie supplémentaire du chromosome 21 d’un parent. Cela se produit généralement en raison d’une erreur ponctuelle dans la méiose et n’est pas transmis de génération en génération.
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent une variété de traits et de symptômes inhabituels liés au tissu squelettique (forme inhabituelle du squelette, ligaments faibles), au tissu nerveux (troubles cognitifs, faible tonus musculaire) et présentent un risque plus élevé de certaines maladies en raison de l’expression supplémentaire de matériel provenant du chromosome 21.,
en raison de la gamme de symptômes observés dans le syndrome de Down, certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent terminer des études régulières et avoir une carrière indépendante, tandis que d’autres peuvent avoir besoin de cours d’éducation spéciale et ne pas être en mesure de fonctionner de manière autonome sur le lieu de travail.
le seul facteur de risque connu pour le syndrome de Down est d’avoir des parents plus âgés, ce qui peut augmenter les chances que le corps des parents trie incorrectement les chromosomes pendant la méiose.,
Cri du Chat
Cri du chat, également connu sous le nom de « syndrome de délétion du chromosome 5P” ou « syndrome de Lejeune”, se produit lorsqu’une personne hérite d’une seule copie d’une partie du chromosome 5. Certaines personnes atteintes de cri du chat ont également des copies supplémentaires d’autres parties du chromosome 5.
comme pour le syndrome de Down, Le cri du chat se produit généralement en raison d’une erreur dans le tri des chromosomes des parents pendant la méiose.
le nom du syndrome vient du français pour « cri du chat”, en référence au cri inhabituel que les bébés atteints de cri du chat ont en raison de leurs traits squelettiques et neurologiques inhabituels.,
comme les personnes atteintes du syndrome de Down, les personnes atteintes de cri du chat peuvent avoir des squelettes inhabituels, des muscles faibles et des troubles cognitifs en raison de la sous-expression de la section chromosomique 5p.
Les personnes atteintes de cri du chat peuvent également avoir une perte auditive, des problèmes cardiaques et une microcéphalie (une petite tête).
Chromosome de Philadelphie
le chromosome de Philadelphie est un chromosome présent dans de nombreuses cellules cancéreuses leucémiques, ce qui peut donner une idée de la façon dont le cancer commence.
dans le chromosome de Philadelphie, le chromosome 9 et le chromosome 22 ont échangé du matériel génétique., L’endroit spécifique où les deux sont joints crée une protéine de fusion – c’est-à-dire une protéine codée par la fusion de deux gènes différents, l’un du chromosome 9 et l’autre du chromosome 22.
ce gène transforme la réplication cellulaire en « toujours active” et, par conséquent, conduit à une réplication incontrôlée de cellules qui ne mûrissent jamais et deviennent correctement fonctionnelles. La leucémie survient lorsque ces cellules non fonctionnelles se multiplient hors de contrôle et détruisent des tissus sains et fonctionnels.
Certains scientifiques croient que les translocations chromosomiques sont une cause fréquente de cancer., On a constaté qu’au moins quinze types différents de cancer impliquaient fréquemment une translocation chromosomique, entraînant souvent la création de protéines de fusion.
- gamètes – les cellules sexuelles utilisées par les espèces reproductrices sexuellement pour produire une progéniture avec de nouvelles combinaisons de gènes, créées en remixant et en combinant le matériel génétique de chaque parent.
- équilibre des gènes – la théorie selon laquelle les gènes doivent être exprimés dans la bonne quantité dans les cellules. Dans la théorie de l’équilibre génétique, trop ou trop peu d’expression d’un gène donné par rapport aux autres entraîne des problèmes cellulaires.,
- expression génique – le processus par lequel les gènes sont transformés en protéines, qui remplissent des fonctions importantes dans une cellule.
Quiz
1. Lequel des éléments suivants n’est pas autosome?
A. Chromosome 21
B. Chromosome 9
Chromosome C. X
D. Chromosome 22
2. Lequel des éléments suivants n’est pas une fonction des autosomes?
A., Pour stocker de grandes quantités d’informations génétiques nécessaires pour faire un organisme multicellulaire complexe.
B. s’assurer que les gènes sont exprimés en quantités appropriées pour créer des tissus sains.
C. transmettre l’information génétique aux cellules filles.
D. pour déterminer le sexe d’un individu.
3. Lequel des éléments suivants n’est pas vrai de l’équilibre génétique?
A., Exprimer trop de copies du même gène peut causer des problèmes à une cellule.
B. exprimer trop peu de copies du même gène peut causer des problèmes pour une cellule.
C. Même si le bon nombre de copies d’un gène est présent, il peut encore être exprimé trop ou trop peu s’il est au mauvais endroit sur la « carte chromosomique ».”
D. Une cellule ne peut pas survivre avec le mauvais nombre de copies d’un gène.