L’Alpha thalassémie résulte généralement de délétions impliquant les gènes HBA1 et HBA2. Ces deux gènes fournissent des instructions pour fabriquer une protéine appelée alpha-globine, qui est un composant (sous-unité) de l’hémoglobine
.
Les gens ont deux copies du gène HBA1 et deux copies du gène HBA2 dans chaque cellule. Chaque copie est appelée allèle. Pour chaque gène, un allèle est hérité du Père d’une personne et l’autre est hérité de la mère d’une personne., En conséquence, il y a quatre allèles qui produisent l’alpha-globine. Les différents types d’alpha thalassémie résultent de la perte d’une partie ou de la totalité de ces allèles.
le syndrome Hb Bart, la forme la plus grave d’alpha thalassémie, résulte de la perte des quatre allèles alpha-globine. La maladie de HbH est causée par une perte de trois des quatre allèles alpha-globine. Dans ces deux conditions, une pénurie d’alpha-globine empêche les cellules de produire de l’hémoglobine normale. Au lieu de cela, les cellules produisent des formes anormales d’hémoglobine appelées hémoglobine Bart (HB Bart) ou hémoglobine H (HbH)., Ces molécules d’hémoglobine anormales ne peuvent pas transporter efficacement l’oxygène vers les tissus du corps. La substitution de Hb Bart ou HbH à l’hémoglobine normale provoque une anémie et les autres problèmes de santé graves associés à l’alpha thalassémie.
deux variantes supplémentaires de l’alpha thalassémie sont liées à une quantité réduite d’alpha-globine. Parce que les cellules produisent encore de l’hémoglobine normale, ces variantes ont tendance à causer peu ou pas de problèmes de santé. Une perte de deux des quatre allèles alpha-globine entraîne un caractère alpha thalassémie., Les personnes atteintes du trait alpha thalassémie peuvent avoir des globules rouges inhabituellement petits et pâles et une anémie légère. Une perte d’un allèle d’alpha-globine est trouvée dans les porteurs silencieux d’alpha thalassémie. Ces personnes ne présentent généralement aucun signe ou symptôme lié à la thalassémie.