TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn síndrome (WHS)
T2 – Uma história em imagens
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – Wolf-Hirschhorn síndrome (WHS) é um conhecido cromossômicas transtorno, devido a uma deleção de distal do cromossomo 4p., O gestalt clássico é impressionante e coloca poucos problemas de diagnóstico. No entanto, devido à dificuldade de detectar deleções muito pequenas por citogenética padrão, o diagnóstico pode ser por vezes muito difícil, particularmente em pacientes mais velhos. Neste artigo mostramos as mudanças, que ocorrem ao longo do tempo, na aparência facial dos indivíduos afetados, para melhorar as percepções sobre a evolução do fenótipo, e para aumentar o seu potencial de diagnóstico.
AB-a síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma doença cromossómica bem conhecida, devido à eliminação do cromossoma 4P distal., O gestalt clássico é impressionante e coloca poucos problemas de diagnóstico. No entanto, devido à dificuldade de detectar deleções muito pequenas por citogenética padrão, o diagnóstico pode ser por vezes muito difícil, particularmente em pacientes mais velhos. Neste artigo mostramos as mudanças, que ocorrem ao longo do tempo, na aparência facial dos indivíduos afetados, para melhorar as percepções sobre a evolução do fenótipo, e para aumentar o seu potencial de diagnóstico.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article