TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS)
T2 – en historia i bilder
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – viskochil, D. H.
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
Py – 2000
Y1 – 2000
N2 – the Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) är en välkänd kromosomstörning, på grund av en radering av distal kromosom 4P., Den klassiska gestalt är slående och utgör få diagnostiska problem. På grund av svårigheten att upptäcka mycket små deletioner med standard cytogenetik kan diagnosen ibland vara mycket svår, särskilt hos äldre patienter. I detta dokument visar vi de förändringar som sker över tiden, i ansiktsuttryck av drabbade individer, för att förbättra insikter i utvecklingen av fenotypen, och för att öka dess diagnostiska potential.
AB – Wolf-Hirschhorn syndromet (WHS) är en välkänd kromosomal störning, på grund av en radering av distal kromosom 4P., Den klassiska gestalt är slående och utgör få diagnostiska problem. På grund av svårigheten att upptäcka mycket små deletioner med standard cytogenetik kan diagnosen ibland vara mycket svår, särskilt hos äldre patienter. I detta dokument visar vi de förändringar som sker över tiden, i ansiktsuttryck av drabbade individer, för att förbättra insikter i utvecklingen av fenotypen, och för att öka dess diagnostiska potential.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article