När någon säger att höjden är 80% heritable, betyder det:a) 80% av anledningen till att du är den höjd du är beror på genesb) 80% av variationen inom befolkningen på höjden beror på variation av genestsvaret är naturligtvis b. tyvärr under de 5 åren har jag bloggat uppfattningen om heritability har varit ganska svårt att komma över, och jag måste regelbundet browbeat läsare som förvirrar termen med en., Det innebär att de antar att om jag säger att ett drag är mestadels ärftligt menar jag att dess utveckling är mestadels en funktion av gener. I verkligheten är det inte bara så falskt, Det är osammanhängande. Heritability tar itu med populationsnivån korrelationen mellan fenotypisk variation och genotypisk variation. Med andra ord, hur väl kan genetisk variation fungera som en proxy för fenotypisk variation? Vilken andel av den fenotypiska variationen kan redovisas av genotypisk variation? De viktigaste termerna här är befolkningsnivå och variation (eller tekniskt, varians)., Vi talar vanligtvis inte om individer; och vi begränsar vår diskussion till drag som varierar inom befolkningen.
däremot överväga antalet fingrar du har på din hand. Jag antar att du har fem. Hur specificeras detta? Är det en viss diet? Går du in i en aktivitet som formar din digitala morfologi så att den kanaliseras mot fem fingrar? Självklart inte. Du har fem fingrar eftersom det finns ett genetiskt program som anger fem fingrar under din utveckling som ett foster., Det finns ingen variation på detta drag hos människor förutom några outliers, att vara människa är att ha fem fingrar. Dessutom antas de utan fem fingrar vara onormala, de är mutanter, inte vild typ. Naturligtvis kan du skära av fingrarna så att miljön skulle ha en inverkan på det nummer du manifesterade (jag vet någon som hade två fingrar avskurna i en olycka på jobbet), men det här är ganska sällsynt i modern tid. För egenskapen hos fem fingrar kan vi med hög grad av förtroende säga att för varje given individ är det mestadels en funktion av gener., Det är inte osammanhängande att säga detta, det finns ingen verklig variation på egenskapen trots en stor variation i kost och livsstil. Även undernäring förändrar inte riktigt det faktum att du kommer att utveckla fem fingrar, det är ett robust drag. Antalet fingrar du har på din hand är inte ärftligt, det är ärvt.Nu vidare till heritability. Heritability används i allmänhet med hänvisning till kontinuerliga eller kvantitativa egenskaper. Till exempel, höjd, I. Q., fingerprint ridge räkna och så vidare alla uppvisar kontinuerliga kvantitativa fördelningar., Heritability kommer ut ur traditionen av statistisk genetik som uppstod i slutet av 1800-talet för att analysera normal variation innan Mendeliska antaganden kom till spel. Medan någon med tre fingrar är onormal, är någon som är två inches kortare än medelvärdet helt enkelt avvikit längs den normala fördelningen av höjd. Ärftliga egenskaper är ofta föremål för den oberoende verkan av många variabler med liten effekt, så de är naturligtvis föremål för central limit teorem och uppvisar en ungefärlig Gaussisk fördelning (”Bell Curve”)., Undersökningarna av ärftliga egenskaper är ofta en utforskning av arten av variationen av dessa egenskaper. Vilken andel av variationen är genetisk, miljömässig eller ett samspel mellan de två? Det enklaste sättet att göra detta är att plotta avkommans värden som en funktion av medelvärdet av föräldravärdena. Kort sagt om egenskapen är mycket heritable skulle man se ett starkt linjärt förhållande och lutningen skulle närma sig värdet av 1.0., Eftersom förhållandet mellan föräldrarnas och avkommans värden minskar linjen för bästa passform (regressionen) skulle börja närma sig 0, då föräldravärdena inte hade någon inverkan på avkommans värden. Naturligtvis finns det komplikationer med detta. Till exempel, vad sägs om egenskaper (t. ex. höjd) där män och kvinnor uppvisar olika fördelningar? Vad sägs om egenskaper som uppvisar stark ”maternell effekt” på grund av påverkan på moderns hälsa under graviditeten? Naturligtvis finns det problemet med genmiljö korrelation mellan föräldrar och avkommor, t. ex.,, miljö heterogeniteten är inte slumpmässig men spårar genotyperna för att överdriva det putativa förhållandet mellan gener och resultat. Heritability är en term som måste användas med omsorg, nyans och subtilt., I laboratorie-eller jordbruksmiljöer där organismer kan odlas under strikt kontrollerade omständigheter för att eliminera det mesta av variationen i icke-genetiska ingångar kan man öka heritabilities så att en maximal andel av variationen beror på genetisk variation (även om detta inte alltid eliminerar allt buller, eftersom en del av det uppstår under utveckling och kan vara resultatet av slumpmässiga infektioner hos moderen och förändringar i fostermiljön)., Självklart är detta ett svårare förslag när man talar om människor, vilket kräver de allestädes närvarande tvillingstudierna där så mycket av den gemensamma miljön kontrolleras som möjligt.Att gå tillbaka till höjd noterade jag att i utvecklade länder är det 80% ärftligt. Tänk om jag sa att ärftligheten var lägre i icke-utvecklade länder? Det skulle förmodligen inte överraska, överväga miljöstochasticiteten och den större variationen i näringsintaget.det är logiskt att miljöinsatser skulle utgöra en större andel av variationen., Men observera att vi igen talar om befolkningsnivåvariationer i egenskapen! Tänk på följande påstående: höjden beror mer på miljön i länder i tredje världen än i länder i första världen. Detta kan tyckas naturligt när man jämför 80% heritability i första världen i höjd till 60% i tredje världen. Men anledningen till att heritability är så hög i den första världen är att tillräcklig näring finns så att den inte längre är en del av variationen! Med andra ord leder de större miljöinsatserna till storherrebarhet!, Lägre eller mer oberäkneliga miljöinsatser (t.ex. svält under en kritisk utvecklingsperiod) leder till lägre ärftlighet eftersom genetiska faktorer leder till miljöparametrar. Självklart när man tänker på det logiskt är längden på ens ben beroende av näringsfaktorer, så även om heritability är hög är det ingen mening att säga att höjden är ”mestadels genetisk.,”De ökade heritabiliteterna av egenskaper som individer ålder beror inte på att de blir ”mer genetiska”, snarare verkar de icke-genetiska komponenterna i variationen släppa ut eller dämpa över tiden (kanske är detta resultatet av genmiljökorrelation som speciella genotyper ”söka” särskilda miljöer).I slutändan är det stora problemet här att prata om kvantitativa egenskaper och deras ärftliga komponent den ofullkomliga kartläggningen av statistisk terminologi med konventionellt beskrivande språk., Det är vettigt i den mån människor verkar vara ojämförda med mycket ”medfödd statistik”, åtminstone bortom allmänna begrepp av medel, medianer och lägen. I vilket fall som helst är nyckelpunkten att vara försiktig med språket, titta noga på termens mening och kom ihåg att ”sunt förnuft” tolkningar av vetenskapliga termer ibland kan leda en vilse.Obs! jag ignorerade detaljer som heritability i” narrow sense ” vs. ”bred mening” eller ”additiv genetisk varians” för att hålla posten begriplig. Men alla som är intresserade av ämnet bör få en kopia av D. S., Falconers introduktion till kvantitativ genetik. Matematiken är på en relativt låg nivå men träffar alla de stora frågorna.