den här bilden uppstod på Reddit, som visar en ung dam som lider av Kattögonsyndrom-eller som det är vetenskapligt kallat, Schmid — Fraccaro syndrom. Sedan dess har bilden dykt upp på flera medier på internet, tillsammans med många missuppfattningar och rent falska påståenden. Så, låt oss ta en titt på vad vetenskapen faktiskt har att säga.,
felaktiga kromosomer — vad ligger bortom ”kattögon”
mänskliga celler består normalt av 23 par kromosomer. Hos individer med en normal kromosomal smink är det 22: a paret tillverkat av en kort arm, känd som 22p och en lång arm, känd som 22q. men hos individer med Kattögonsyndrom (CES) är den korta armen och en region av den långa armen närvarande fyra gånger snarare än två gånger i kroppens celler — ett fenomen som kallas Tetrasomi. Vissa individer med CES har 3 kopior i 22q11-regionen — detta kallas partiell Tetrasomi.,
problemet har identifierats i mer än ett sekel, men kattögonsyndrom definierades mer specifikt 1965, när forskare rapporterade att vissa drabbade individer bara har en eller ingen av dessa funktioner.
termen ”cat-eye” används eftersom en distinkt ögonavvikelse uppträder hos vissa av de drabbade individerna. Defekten, känd som coloboma, involverar den partiella frånvaron av okulär vävnad i irisen, som ofta påverkar båda ögonen, vilket leder till det långsträckta svärtade området av pupillen som ser ut som en kattöga., Men inte alla människor som lider av detta syndrom uppvisar denna abnormitet-ungefär hälften av dem har regelbundna ögon.
Kattögonsyndrom kallas också:
tyvärr, så coolt som det här kan se ut, finns det ett antal medicinska problem i samband med detta tillstånd. En av de mest uppenbara frågorna har att göra med dålig syn, dvs suddig och spökliknande bilder. Placeringen och storleken på defekten på ögat bestämmer graden av synförändring., Om colobomen bara involverar irisen, kommer visionen inte att påverkas. I de flesta fall av CES är emellertid ett mer omfattande colobom närvarande, vilket innebär andra lager av ögat-resultatet är synfel och till och med blindhet.
förutom coloboma har två femtedelar av personer med CES också preauricular hudtaggar/gropar-en öronfel som orsakar utveckling av taggar eller gropar framför öronen — och anal atresi (frånvarande analkanal).
Även om denna klassiska triad av symptom är den vanligaste, är varje fall av CES unik.,l okulära defekter, inklusive ned lutande ögonlocksveck (palpebrala sprickor) och brett åtskilda ögon (okulär hypertelorism),
dessa associerade symtom varierar kraftigt i förekomst och intensitet — medan vissa människor har mycket få eller inga signifikanta manifestationer kan andra uppvisa hela spektret av manifestationer.
det är inte klart hur många människor som lider av CES, men studier utförda i Schweiz drog slutsatsen att det kan påverka 1 i 50 000 till 1 i 150 000 personer. Eftersom vissa drabbade individer utvecklar få associerade funktioner kan de vara omedvetna om att de har CES, så det kan vara en underskattning.,
sjukdomshantering kan vara ganska svårt, vilket kräver ett speciellt skräddarsytt tillvägagångssätt för varje enskilt fall. Kromosomstudier kan rekommenderas för föräldrar till drabbade individer, till exempel för att avgöra om de uppvisar mosaicism för markörkromosomen. Forskning pågår för närvarande för att avgöra om det finns ett samband mellan storleken på en persons kattögonsyndrom kromosom och antalet och svårighetsgraden av symptom som personen visar.