Angelmans syndrom (AS) är en sällsynt neurologisk sjukdom som påverkar omkring 1:20 000 födslar. Karaktäristiska egenskaper inkluderar fördröjd utveckling, svåra inlärningssvårigheter, litet eller inget tal och problem med rörelse och balans. Även om de drabbade har en normal livslängd, kommer de att kräva stöd under hela sitt liv.
eftersom det är sällsynt kommer de flesta aldrig att ha hört talas om som tidigare., Det kan vara mycket svårt att förstå allt som finns att veta om så mycket snabbt och du kommer förmodligen att ha massor av frågor.
i enkla termer, som orsakas av en av flera olika typer av störningar i en region av kromosom 15, som alla involverar en enda gen, UBE3A.
som först identifierades 1965 av en brittisk läkare, Harry Angelman, för vilken den nu heter. Dr Angelman hade märkt likheter mellan ett litet antal tidigare odiagnostiserade barn under hans vård, som tycks indikera att de hade gemensamma problem., Efter att ha sett en målning i ett museum i Italien som heter ”en pojke med en marionett”, inspirerades han att skriva ett medicinskt papper med titeln ”Marionettbarn”, på grund av barnens karakteristiska glada uppträdande och styva ryckiga rörelser.
först var det lite känt om sjukdomen och få andra fall identifierades. Under 1980-talet framsteg inom genetisk medicin gjorde det möjligt att diagnostisera allt fler fall och även att börja identifiera orsaken. Namnet Angelman syndrom antogs 1982.