en 31-årig G2p1 kaukasisk patient presenterar för en rutinmässig Foster anatomisk undersökning vid 19 veckors graviditet. Hennes nuvarande graviditet har varit okomplicerad. Ett isolerat ekogent intrakardiellt fokus (EIF) identifieras under hennes ultraljud. Inga andra avvikelser upptäcks.
Vad är en EIF och hur ofta uppstår de?
ett EIF är ett litet ekogent område som uppträder inom fostrets hjärtkammare som har en sonografisk ljusstyrka som motsvarar benets (figur)., Det beskrevs först 1987 och är oftast vänstersidigt, även om det kan vara närvarande i antingen eller båda ventriklerna.1 EIF tros representera en mikrokalcifikation av papillärmuskeln. Andra spegelreflektioner i hjärtat kan efterlikna en EIF.2 för att undvika detta är det viktigt att avbilda den misstänkta EIF i flera plan.
en EIF är ett vanligt fynd under en rutinmässig andra trimestern Foster anatomisk undersökning och identifieras i 3% till 5% av normala Foster. Förekomsten av EIF kan variera beroende på etnisk tillhörighet hos modern.,3-5 specifikt fann en studie att frekvensen av EIF var så hög som 30% hos foster av asiatiska mödrar.6 andra studier har stött en ökad förekomst av EIF hos individer av Asiatisk, afroamerikansk och Mellanöstern härkomst.7
fyra kammarbild av fostrets hjärta med ett ekogent fokus i vänster ventrikel
vilka är de kliniska konsekvenserna av ett isolerat EIF?
en EIF anses inte vara en strukturell eller funktionell hjärtavvikelse. Det har inte associerats med hjärtmissbildningar hos fostret eller nyfödda.,8,9 den enda rapporterade kliniska implikationen är en ökad risk för trisomi 21,3
När en EIF identifieras bör en erfaren leverantör utföra en detaljerad fetal anatomisk undersökning för att bedöma förekomsten av strukturella missbildningar och andra sonografiska markörer av aneuploidi. Dessutom ska läkaren göra en bedömning av andra riskfaktorer, inklusive moderns ålder, resultaten av andra screening-eller diagnostiska tester och familjehistoria. De flesta EIF är isolerade och förekommer i annars lågriskgraviditeter.,
när ett isolerat EIF upptäcks, hur skiljer sig rådgivning för kvinnor med ökad risk för fetal aneuploidy och för kvinnor med normala aneuploidy screeningresultat?
alla patienter, oavsett ultraljudsfynd, bör erbjudas prenatal screening för aneuploidi och bör ha möjlighet till invasiv diagnostisk testning.10,11 rådgivning för en kvinna efter prenatal identifiering av EIF bör vägledas av närvaro av andra sonografiska markörer eller strukturella abnormiteter, moderns serumscreening för risk för Downs syndrom (om den utförs), och moderns ålder., Om en isolerad EIF detekteras hos en kvinna som redan har haft ett invasivt diagnostiskt test-och fostrets karyotyp är känd-kan hon försäkras om att upptäckten anses vara en normal variant.
många studier har beskrivit sambandet mellan EIF och aneuploidy, särskilt Downs syndrom.Metaanalyser av studier utförda främst på högriskgraviditeter rapporterade att risken för trisomi 21 ökade 1, 8 – 5, 4-faldigt genom att hitta en isolerad EIF.3,12,13 nyligen identifierade en annan metaanalys på samma sätt en 2.,9 likelihood ratio (LR) för isolerat EIF, när det definieras som inga större avvikelser och inga tecken på ventrikulomegali, ökad nuchal skintjocklek, ekogen tarm, pyelektasis, kort humerus eller kort lårben.14
en föreslagen metod för riskbedömning är att multiplicera patientens a priori-risk (baserat på moderns ålder eller screening) med ett publicerat sannolikhetsförhållande som 2, 9 som anges ovan för att generera en modifierad risk. Hos kvinnor med serumscreening som indikerar en ökad risk för trisomi 21 efter riskförändring kan genetisk rådgivning vara till hjälp., Noninvasive prenatal testing (NIPT) kan vara ett rimligt alternativ för kvinnor som är oroade över den förfaranderelaterade risken för graviditetsförlust. 15,16 Om NIPT-resultatet är negativt kan en isolerad EIF betraktas som en normal variant på grund av den extremt låga kvarstående risken för trisomi 21. Dessa kvinnor bör dock fortfarande ha möjlighet till ett invasivt diagnostiskt test.
trots de många studier som hittills utförts finns det kontroverser om betydelsen av EIF vid graviditeter med låg risk för Downs syndrom., Med de avsevärda förbättringarna i bildteknik och aneuploidy screening under de senaste åren anses den nuvarande risken för trisomi 21 vid fastställandet av isolerade EIF vara låg.
därför i en kvinna med en negativ aneuploidy skärm för Downs syndrom (antingen första – eller andra trimestern screening) och inga visualiserade Foster strukturella avvikelser eller andra aneuploidy markörer på en detaljerad ultraljud, leverantören har alternativ. Ett alternativ är att använda den metod som lyfts fram tidigare, med hjälp av LR för riskbedömning., För dessa kvinnor med låg risk för trisomi 21 graviditeter, andra utövare kan överväga en EIF en normal variant, och som ett resultat av detta perspektiv, ge Ingen ytterligare rådgivning eller testning.17
hur ska en kvinna med en isolerad EIF följas under graviditeten?
eftersom ett isolerat EIF inte representerar en hjärtavvikelse behövs ingen fetal ekkokardiografi och ingen specifik uppföljning rekommenderas. Uppföljning bör utföras baserat på förekomst av andra kliniska indikationer eller resultaten av patientens prenatal screening och/eller diagnostiska test.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. I livmodern förtjockning av chordae tendinae. En orsak till intrakardiella ekogena foci. J Ultraljud Med. 1987;6:691–695.
Winn VD, Sonson J, Sto RA. Echogenic intrakardiell fokus: potential för feldiagnos. J Ultraljud Med. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis En, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostisk prestanda av intrakardiella ekogena foci för Downs syndrom: en meta-analys. Obstett Gynekol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B, Lieberman, E, Laboda L, Benacerraf BR., Ekogen intrakardiell fokus: ett sonografiskt tecken på fetalt Downs syndrom. Obstett Gynekol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Frekvens av ekogen intrakardiell fokusering efter ras / etnicitet i euploida Foster. J Sak Blev Klart Fetal Neonatal Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman, E, Benacerraf BR. Frekvensen för detektering av fetala ekogena intrakardiella foci med avseende på maternell ras. Ultraljud Obstett Gynekol. 2000;15:460–462.
Tran SH, Friström AB, Norton MIG., Etnisk variation i förekomsten av ekogena intrakardiella foci och föreningen med Downs syndrom. Ultraljud Obstett Gynekol. 2005;26:158–161.
Degani S, Leibovitz Z, Shapiro jag, et al. Hjärtfunktion hos foster med intrakardiell ekogen foci. Ultraljud Obstett Gynekol. 2001;18:131–134.
Vax JR, Donnelly J, Snickare M, et al. Barnhjärtfunktion efter prenatal diagnos av intrakardiella ekogena foci. J Ultraljud Med. 2003;22:783–787.
ACOG kommittén för Praxis bulletiner. ACOG Practice Bulletin nr 77: screening för fetala kromosomala abnormiteter., Obstett Gynekol. 2007;109:217–227.
American College of Obstetricians och Gynekologer. ACOG Praktiken Bulletin Nr 88, December 2007. Invasiv fosterdiagnostik för aneuploidi. Obstett Gynekol. 2007;110:1459–1467.
Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, et al. Isolerade sonografiska markörer för detektering av fetalt Downs syndrom under graviditetens andra trimester. J Ultraljud Med. 2001;20:1053–1063.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genomet-omfattande Foster aneuploidy detektion genom moderns plasma DNA sekvensering. Obstett Gynekol. 2012;119:890–901.,
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. DNA-sekvensering av moderplasma för att upptäcka Downs syndrom: en internationell klinisk valideringsstudie. Genet Med. 2011;13:913–920.
Sto RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus cysta och ekogena intrakardiell fokus hos kvinnor med låg risk för kromosomavvikelser. J Ultraljud Med. 2004;23:447–449.
MS. Moyer är en genetisk rådgivare och klinisk chef, San Francisco Perinatal Associates, Kalifornien.
dr.Goldberg är direktör, Prenatal Diagnosis Center, San Francisco Perinatal Associates, Kalifornien.,
denna åsikt utvecklades av Publikationskommittén för Society for Maternal-Fetal Medicine med hjälp av Krista Moyer, MGC och James D. Goldberg, MD, och godkändes av samhällets verkställande kommitté den 25 mars 2013. Varken ms. Moyer, Dr. Goldberg, eller någon medlem av Publikationskommittén (se listan över 2013 medlemmar på www.smfm.org) har en intressekonflikt att avslöja med avseende på innehållet i denna artikel.
Disclaimer: praxis av medicin fortsätter att utvecklas och individuella omständigheter kommer att variera. Klinisk praxis kan också variera., Detta yttrande återspeglar den information som finns tillgänglig vid tidpunkten för godkännandet för publicering och är inte utformad eller avsedd att fastställa en exklusiv standard för perinatal vård. Denna publikation förväntas inte återspegla åsikterna från alla medlemmar i samhället för Moder-fostermedicin.