Maria och hennes PNH diagnos
Jag fick diagnosen ultra – sällsynta benmärgssvikt sjukdom PNH i mina tidiga tjugoårsåldern i mitt hemland, Nya Zeeland. Min diagnos kom efter en semester till Bali där jag fick matförgiftning, varefter min återhämtning var ovanligt lång och signifikant, innehöll blod i min urin. Detta är ett symptom efter vilket sjukdomen heter men som inte alla patienter upplever.
det tog ungefär fyra år att få en diagnos efter undersökningar i Nya Zeeland av konsulter från olika discipliner., En hematolog som hade genomfört någon utbildning vid University College London Hospital slutligen diagnostiserade mig efter att ha vägrat att ge upp. Vid den tiden i slutet av 90-talet fanns det ingen behandling och inget sätt att komma åt andra patienter som jag kunde träffas.
i efterhand skulle ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt av läkarkåren ha varit mycket fördelaktigt för hastigheten på min diagnos, och denna premiss är sann idag.,
Om PNH
PNH är där blodkroppar är utsatta för att bli attackerad av en del av kroppens immunförsvar som kallas ”komplettera” på grund av avsaknad av två glycosylphosphatidylinositol (GPI) förankrade proteiner, CD55 och CD59 som en följd av somatiska mutationer i ’PIGA’ gen. Processen genom vilken de röda blodkropparna förstörs, kallas hemolys och är ansvarig för många av symtomen på sjukdomen, vissa livshotande. Hemolytisk PNH påverkar mellan cirka 1 och 9 personer i varje miljon av befolkningen. PNH påverkar både män och kvinnor, alla raser och alla åldrar., De flesta patienter diagnostiseras när de är i 30-eller 40-talet, men PNH kan utvecklas i alla åldrar. PNH är en förvärvad sjukdom, den kan inte ärvas, och den är inte smittsam.
flytta till London
efter min diagnos i 1997, jag fick med mitt liv, i huvudsak ignorerar det faktum att jag hade PNH.
Detta inkluderade att flytta till London 2001 för att resa och arbeta (med fördel av en engelsk ancestry visa). Jag omfamnade alla möjligheter som London erbjöd, inklusive att arbeta mycket långa timmar i advokatbyråer och resa så mycket jag kunde.,
jag var lite förvirrad när jag skulle delta i några polikliniska möten för att hitta en publik av tre konsulter från hela världen som frågade mig om färgen på min urin var ” mer av en merlot eller en pinot noir-färg?”Det verkade som om vi alla lärde oss av varandra!
PNH-behandling
under 2009 licensierades en behandling för PNH i Storbritannien som levereras av två veckors infusion i venen och fungerar genom att blockera komplementdelen av immunsystemet som angriper våra bristfälliga röda blodkroppar., Detta var livsförändrande för patienter och tillät förväntad livslängd att återvända till en frisk person.
under 2012 efter att ha blivit beroende av regelbundna transfusioner av röda blodkroppar, kvalificerade jag mig för denna behandling (som i mitt fall) tog bort praktiskt taget alla mina symtom samt det ständiga hotet om blodproppar.
men beslutet att starta denna behandling (som tog mig 18 månader att göra) var inte utan personlig vägtull., Tyvärr har PNH-patienter i Nya Zeeland (och ett antal andra länder) för närvarande inte tillgång till denna behandling på grund av kostnaden och när en patient börjar ta den kan de inte sluta utan att öka riskerna för sjukdomen. Mitt beslut att börja behandlingen effektivt exil mig från mitt hemland och min närmaste familj under överskådlig framtid. Detta är inte på något sätt ett klagomål eftersom jag vet att det finns hundratals PNH-patienter runt om i världen som skulle ge något att ta min plats, Jag förklarar bara det bredare sammanhanget.,
som ett resultat av behandlingen kan jag springa för en buss utan att komma ut ur andan. Jag är inte vaknat på natten med magont, jag behöver inte vänta till lunchtid för att äta min frukost eftersom det fastnar i min matstrupe, jag är inte längre rädd för att få influensa eller matförgiftning om det skickar mig till sjukhus med en hemolytisk kris. Mina kollegor kommer inte längre att kunna förväxla mitt jaundiced ansikte efter en vecka som en inpatient, för en skidbrun!
förändring i riktning
föga förvånande, denna omvandling i min livskvalitet förändrade mina prioriteringar., Det inspirerade mig att göra något värdefullt med min nyfunna hälsa som många PNH patienter runt om i världen bokstavligen dör för att ha. Jag ändrade min karriärväg och stöder nu och underlättar offentligt finansierade forskare vid Imperial College London, för att involvera patienter och allmänheten i sin forskning (som de är bemyndigade att göra). Jag är också ordförande för PNH-stödet på fritiden.
PNH-stöd
jag inrättade PNH-stöd under 2015 som en medlemsorganisation för dem som bor med PNH (och deras familjer) i England, Wales och Nordirland. Skottland har sin egen grupp som heter PNH Scotland.,
även om PNH-patienter i Förenade kungariket är i privilegierad ställning att få tillgång till behandling, insåg jag att det fanns ett behov av att vårt samhälle har en oberoende plattform för att legitimt engagera de berörda intressenterna i vår värld.
av lika stor betydelse var behovet av en plattform genom vilken vi kunde ge peer-to-peer-stöd till varandra., Vi har för närvarande cirka 100 medlemmar som består av patienter, familjemedlemmar och vårdgivare och vår slutna Facebook-grupp har ett ännu större medlemskap och ger en plats där patienter och deras vårdgivare kan felsöka, brainstorm, empati och stödja varandra.
en sak är mycket tydlig, ingenting ersätter att kunna prata med någon som har haft liknande erfarenheter till dig. Vi håller regelbundna regionala möten samt en tvåårig nationell patient-och familjekonferens. Välgörenheten drivs av volontärer och bygger på donationer och bidrag för att fungera.