porfyri är en grupp av störningar som orsakas av avvikelser i de kemiska steg som leder till heme produktion. Heme är en vital molekyl för alla kroppens organ, även om det är mest rikligt i blod, benmärg och lever. Heme är en komponent i flera järnhaltiga proteiner som kallas hemoproteiner, inklusive hemoglobin
(proteinet som bär syre i blodet).
forskare har identifierat flera typer av porfyri, som kännetecknas av deras genetiska orsak och deras tecken och symtom., Vissa typer av porfyri, som kallas kutan porfyri, påverkar främst huden. Hudområden som utsätts för solen blir bräckliga och blåsiga, vilket kan leda till infektion, ärrbildning, förändringar i hudfärg (pigmentering) och ökad hårväxt. Kutan porfyri inkluderar medfödd erytropoetisk porfyri, erytropoetisk protoporfyri, hepatoerytropoetisk porfyri och porfyri cutanea tarda.
andra typer av porfyri, som kallas akut porfyri, påverkar primärt nervsystemet., Dessa störningar beskrivs som” akuta ” eftersom deras tecken och symtom uppträder snabbt och vanligtvis varar en kort tid. Episoder av akut porfyri kan orsaka buksmärtor, kräkningar, förstoppning och diarré. Under en episod kan en person också uppleva muskelsvaghet, anfall, feber och mentala förändringar som ångest och hallucinationer. Dessa tecken och symtom kan vara livshotande, särskilt om musklerna som kontrollerar andningen blir förlamade. Akuta porfyri inkluderar akut intermittent porfyri och ALADBRIST porfyri., Två andra former av porfyri, ärftlig coproporfyri och variegate porfyri, kan ha både akuta och kutana symptom.
porfyri kan också delas upp i erytropoetiska och levertyper, beroende på var skadliga föreningar som kallas porfyriner och porfyrinprekursorer först byggs upp i kroppen. I erytropoetiska porfyri har dessa föreningar sitt ursprung i benmärgen. Erytropoetiska porfyri inkluderar erytropoetisk protoporfyri och medfödd erytropoetisk porfyri., Hälsoproblem i samband med erytropoetiska porfyri inkluderar ett lågt antal röda blodkroppar (anemi) och förstoring av mjälten (splenomegali). De andra typerna av porfyri anses lever porfyri. I dessa sjukdomar har porfyriner och porfyrinprekursorer huvudsakligen sitt ursprung i levern, vilket leder till onormal leverfunktion och en ökad risk att utveckla levercancer.
miljöfaktorer kan starkt påverka förekomsten och svårighetsgraden av tecken och symtom på porfyri., Alkohol, rökning, vissa droger, hormoner, andra sjukdomar, stress och dieting eller perioder utan mat (fastande) kan alla utlösa tecken och symtom på vissa former av sjukdomen. Dessutom förvärrar exponering för solljus hudskador hos personer med kutan porfyri.