Vad är Pompes sjukdom?
Pompes sjukdom är en genetisk sjukdom där komplext socker som kallas glykogen byggs upp i kroppens celler. Sjukdomen härrör från bristen på ett enzym som kallas syra alfa glukosidas (GAA), som bryter ner komplexa sockerarter i kroppen. Denna uppbyggnad sker i organ och vävnader, särskilt i muskler, vilket får dem att bryta ner.
mutationer i GAA-genen, som hjälper till att bryta ner glykogen, orsakar denna sjukdom.
vilka typer av Pompes sjukdom?,
det finns tre typer av Pompes sjukdom:
- klassisk infantil-debut visas inom några månader efter födseln.
- icke-klassisk infantil-debut uppträder vid ungefär 1 års ålder.
- sen debut visas senare i ett barns liv, eller till och med i tonåren eller vuxenlivet.
vem får Pompes sjukdom?
eftersom detta är ett genetiskt tillstånd, ärver de människor som får denna sjukdom den från en förälder. Det är vanligt, dock, att varken förälder visar några symptom. Sjukdomen är sällsynt. I USA påverkas endast 1 person i 40 000 av Pompes sjukdom., Det kan påverka både män och kvinnor i alla etniska grupper.
vilka är symtomen på varje typ av Pompes sjukdom?
symtomen kan vara lite olika, beroende på när sjukdomen gör sig närvarande.,
- svaga muskler
- dålig muskelton
- förstorad lever
- underlåtenhet att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (misslyckande att trivas)
- problem med andning
- matningsproblem
- infektioner i andningsorganen
- problem med hörsel
icke-klassisk typ:
- motoriska färdigheter försenade (t.ex. muskler blir stadigt svagare
- onormalt stort hjärta
- andningsproblem
sen debut typ, vilket inkluderar vuxen debut:
- benen och stammen blir stadigt svagare.,
- oregelbunden hjärtrytm
- ökad hörselsvårigheter
- högre nivåer av kreatinkinas (CK) , ett enzym som hjälper kroppens funktioner att fungera och ger energi till celler
Enews
Cleveland Clinic är ett ideellt akademiskt sjukhus., Reklam på vår webbplats hjälper till att stödja vårt uppdrag. Vi stöder inte icke-Cleveland Clinic produkter eller tjänster. Policy