Fallpresentation
fall 1: en 12-årig pojke presenterad med kronisk osteomyelit. Han var det femte barnet till ett iranskt par. I sin födelsehistoria hade han låg Apgar poäng. Det fanns ingen familjär eller ärftlig sjukdom i familjen. Graviditet var normalt. Han hade flera sjukhusvistelser på grund av feber, anfall, hälsår och osteomyelit (Fig. 1). Han hade ingen reaktion på smärta och kunde inte känna smärta eller värme. Hjärnan CT-skanning och lumbalpunktion fynd var normala., Metabolic och TORCH studie var negativa. Han är mentalt efterbliven. Elektromyografi och nervledningshastighet (EMG och NCV) var normala. Immuntester (komplement, nitroblautetrazolium (NBT) test, immunglobuliner) och virala markörer såsom HBV, HCV och HIV-tester, blodgas och serum urinsyra var alla normala.
fingerspets osteolys (höger) och smärtfri häl öm (vänster) i en 12-årig pojke med CIPA syndrom
denna patient hänvisades till oss för att kontrollera infektionen av hill öm (en sårbildning som mäter 10mm×10mm)., Vi gjorde vårt bästa för att kontrollera infektionen genom att administrera lämpliga antibiotika och genom debridering av nekrotiska vävnader för att undvika lem amputation och för att hålla hans livskvalitet så bra som möjligt. Han hade också massiv osteolys i sin mandibel där attemts gjordes för lämpliga tandprocedurer. Uppenbar, självstympning, särskilt i fingertopparna observerades. Röntgenbilder avslöjade också osteolys i hans siffra rum (Fig. 1). De andra platserna som lunga, hjärta, buk och ögon var normala vid fysisk undersökning.,
fall 2: en 13-årig tjej hänvisades till vår avdelning på grund av purulent urladdning från en djup öm i talus och calcaneus i hennes högra fot med historia av återkommande osteomyelit från de första månaderna av livet. Hon led av frånvaron av normal reaktion på smärtsamma stimuli eller värme. Hon hade ibland hypertermi och konvulsioner, hög feber med onormalt elektroencefalogram (EEG) och fick antikonvulsiva läkemedel. Det fanns ingen familjehistoria av speciella eller ärftliga sjukdomar. Hon var det andra barnet av närstående (kusiner) föräldrar., EMG-NCV, och immuntester var normala, och virala markörer negativa. Patienten hade först upplevt osteomyelit när hon var 3 år gammal i hennes skinkor och ländryggsplatser. Hennes sista sjukhusvistelse var på grund av en resistent infektion som inte svarade på olika antibiotika under de 3 föregående månaderna. På grund av en skadlig deformitet i hälen och ineffektiva antibiotika, efter en ortopedisk konsultation, utfördes en amputation (Fig. 2)., Tre veckor efter amputationen kom hon dock tillbaka med massiv cellulit på operationsplatsen som utvecklades till knäet men hon kände ingen smärta. Vårt fall hade också betydande mandibular lysis och dental laisions. Hon var mentalt efterbliven. Osteolys på fingertopparna sågs, men det fanns inga tecken på okulär störning (Fig. 2).,
Mandibular lysis, dental deformitet (höger) och post amputation cellulit, återkommande infektion (vänster) i en 13-årig tjej med CIPA syndrom
fall 3: en 8-årig tjej hänvisades till den pediatriska avdelningen för Imam Khomeini Hospital på grund av feber, svår ödem i höger ben, inflammation och purulent urladdning från fisteln i båda benen, särskilt höger fot. Hon var mentalt efterbliven och slog hälen på marken utan någon känsla av smärta., Hon svarade inte på några smärtsamma stimuli eller värmechock, men kunde känna tryck och beröring. Det fanns några ärr på hennes hud på olika delar av kroppen som var, enligt hennes föräldrar, värme ärr. Händer och fingrar visade tecken på att bita. På grund av kronisk osteomyelit utfördes debridering av infektionsstället och antibiotika administrerades flera gånger. En EMG-NCV avslöjade en liten fiberstörning och låg amplitud av SNAPS på grund av ett hudproblem. Immuntester, virala markörer, blodgas och urinsyranivå var normala. Hon hade ingen abnormitet i det okulära systemet., EEG var mildt onormalt, och hon behandlades med antiepileptiska läkemedel.
en familjehistoria avslöjade att hennes föräldrar var kusiner, och hon var det fjärde barnet i denna familj med andra barn som normala. Hon hade en historia av återkommande anfall som behandlades som en metabolisk sjukdom eftersom hon var 4 månader gammal i 4 år men det fanns ingen effekt (Fig. 3).,
oregelbundenhet och lys av ben
Fall 4: en 7-årig tjej, barnet av consanguineous (first cousins) föräldrar, presenterade för barnavdelningen i Imam Khomeini Hospital för 6 år sedan med svullnad och erytem i hennes högra fot. Två syskon dog vid 2 och 3 års ålder på grund av okända skäl. Hon hade en historia av flera episoder av osteomyelit och gangren på höger och vänster fot. Vidare hade hon osteolytiska lesioner i hennes mandibel och det vestibulära epitelet i mandibeln förstördes., Hon rekommenderades att göra bentransplantatoperation. Alla hennes tänder föll ut när hon var 3 år gammal, och hon hade total alopeci från 6: e månadens ålder. Hon hade också tidigare återkommande feber, luftvägsinfektion, cellulit och osteomyelit. Sjukdomen misdiagnostiserades som kronisk granulomatös sjukdom (CGD) och behandlades med intravenöst immunoglobulin (IVIG). I detta antagning immunologiska tester inklusive komplement, NBT, och elektrofores av immunoglobuliner var normala. För sju år sedan blev hon kandidat till amputation av foten, men som hon inte höll med, så fick hon ett transplantat och en stift., Nu utvecklade hon oregelbundenhet i physeal och epifysealplattan i tibia och fibula och hade fraktur på epifysealplattan. Intelligenstest var normalt.