tillståndet påverkar 1 av 100 000 barn, och det kan orsaka skelettdeformiteter och andningsproblem.,
en ny memoir av prinsens ex-fru Mayte Garcia, utdrag av människor, avslöjar att parets spädbarns son—som dog i 1996 vid bara 6 dagar gammal—hade Pfeiffer syndrom typ 2, en sällsynt genetisk sjukdom som kan orsaka skelettdeformiteter och andningsproblem.,
Pfeiffer syndrom påverkar cirka 1 av 100 000 barn, enligt National Institutes of Health, och orsakas av en mutation i en av två gener som är involverade i prenatal benutveckling. Som ett resultat av denna mutation ökar benproduktionen och benen i skallen smälter samman i förtid.,
”hos spädbarn ska kranbenen i skallen vara fria från varandra så att de kan fortsätta att växa”, förklarar Jose Cordero, MD, avdelningschef för epidemiologi och biostatistik vid University of Georgia och tidigare chef för National Center for Birth Defects and Developmental Disabilities. ”När detta händer tidigare än det borde, leder det till en mycket onormal huvudform och ansiktsform.”
barn med Pfeiffer syndrom kan födas med utbuktande, breda ögon, en hög panna och sjunkna mitten av ansiktet och en näsblod., Deras fingrar och tår kan också vara webbed, eller ovanligt kort och bred. I utdraget av Garcias memoir beskriver hon sin nyfödda sons ansikte: ”eftersom det inte fanns några lock att blinka, såg hans ögon skrämda och torra.”
det finns tre typer av Pfeiffer syndrom: typ 1 är i allmänhet en mildare form, medan typerna 2 och 3 är svårare. Bebisar med typ 2 har vad som kallas en klöver – bladskalle, där huvudets ben liknar en tri-lobed klöverform.,
de flesta barn dör inte av Pfeiffer syndrom, och många barn med typ 1 växer upp för att ha en normal livslängd och normal intelligens. Men många kommer också att kräva omfattande operationer för att korrigera deras skeletala abnormiteter och ansikts disfigurements, och vissa kan också ha hörselnedsättning eller tandproblem.
men typ 2 är den farligaste formen av syndromet. ”När huvudet är oerhört misshapen kan det påverka inte bara skallen utan även andningsorganen och luftstrupen”, säger Dr Cordero., Människor rapporterade att efter att Baby Amiir föddes kämpade han för att andas och läkare rekommenderade en trakeotomi.
prenumerera på hälsa levande nyhetsbrev för mer hälsa nyheter levereras direkt till din inkorg
Pfeiffer syndrom är vad som kallas en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att antingen förälder kan passera mutationen på sina barn. ”Men det som är spännande är att mamman eller fadern kan ha mycket små symptom och fortfarande bära genen, medan barnet är mer allvarligt påverkat”, säger Dr Cordero.,
om en förälder har Pfeiffer syndrom, finns det en 50% chans att varje barn kommer att födas med det. Det kan också vara resultatet av en ny mutation där varken mamman eller fadern är bärare. Enligt den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar är nya mutationer ansvariga för nästan alla fall av Pfeiffer syndrom typ 2 och typ 3, och barn med äldre pappor verkar ha ökad risk för dessa slumpmässiga genförändringar.,
i hennes memoar säger Garcia att när hon började blöda under graviditeten rekommenderade hennes läkare en amniocentes, ett förfarande som kunde bestämma mer om hennes ofödda barns hälsa, men bar en liten risk för missfall. Prince vägrade att ta risken, skriver hon. Så medan läkare misstänkte att barnet kan ha genetiska abnormiteter, visste de inte säkert förrän han föddes. Dr., Cordero säger att detta är fallet med de flesta Pfeiffer syndrom barn: tillståndet är svårt att diagnostisera via ultraljud, så de flesta förblir odiagnostiserade fram till födseln.
relaterat: 10 oväntade orsaker par har problem med att bli gravid
Erica Mossholder, verkställande direktör för den ideella barnens kraniofacial Association (cca), säger att behandling och kirurgiska alternativ för Pfeiffer syndrom har utvecklats kraftigt under de senaste åren. ”Det som verkligen var en tragedi i prinsens fall är inte alltid slutresultatet”, berättade hon hälsa via e-post., ”Så många av våra barn fortsätter att leva fulla, spännande liv.”
CCA ger ekonomiskt stöd för att hjälpa familjer att få livräddande och livsförändrande operationer som behövs för barn med Pfeiffer syndrom och relaterade villkor. ”Resan är alltid skrämmande i början”, säger Mossholder. ”Men med ett medicinskt team och ett stödnätverk på plats kan livet levas till fullo och det finns säkert hopp och glädje för dessa barn och deras familjer.,”
alla ämnen i genetiska störningar
gratis medlemskap
få näring vägledning, wellness råd och hälsosam inspiration direkt till din inkorg från Hälsa