diskussion
SKT har använts som en synonym för Klippel-Trenaunay-Weber syndrom (KTWS)(2) Sturge-Weber syndromet (SWS), även en sporadisk och sällsynt neuro-oculocutaneous medfödd missbildning, kännetecknas av encefalofacialangiomatos. portvin fläckar i ansiktet, oftast efter fördelningen av NC III; glaukom och vaskulära lesioner av den ipsilaterala sidan av hjärnan och meninges.,2 KTWS anses emellertid vara en separat enhet, bestående av triaden Klippel-Trenaunayåtföljd av en kliniskt uppenbar arteriovenös fistel karakteristisk för SWS, en komponent som indikerar den värsta prognosen.4,5 förekomsten av SWS är 1: 50,0008, och det finns ingen ras-eller könsdifferens9, medan KTS är vanligare hos män, 2-5: 100,000. Föreningen mellan SWS och KTS vilket resulterar i KTWS är inte vanligt.2
I 1956, Schnyder et al.10 korrelerade Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber och Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, även kallade Parkes-Weber syndrom.,De föreslog att de tre syndromen är varianter med samma huvudegenskaper – lokal gigantism och hemangiom.Involvering av huvud och nacke, med meningeal angiomatos, vilket orsakar epileptiska anfall och koroidal hemangiom eller glaukom, resulterar i SWS.Gigantism och hemangiom i benen med benhypertrofi är karakteristiska för KTS, KTWS, vid signifikant arteriovenös missbildning.,På grund av det liknande beteendet hos syndromen föreslås att de har samma grundläggande patofysiologi, som visar olika manifestationer på grund av involveringen som är typisk för var och en av dem.De andra egenskaperna bör vara sekundära till det primära engagemanget av neuro-ektodermal vaskularitet.2
patogenesen av dessa syndrom har ännu inte förklarats fullständigt.Studier tyder på att majoriteten av fallen härrör från somatiska mutationer som involverar gener som är ansvariga för embryonal angiogenes. Hittills har ingen locus eller specifik gen identifierats som källan till missbildningen.,2,5 nya studier har visat att KTWS är förknippat med translokationen t8,14 (q 22.3; q13). Män och kvinnor är lika drabbade i KTWS, och förekomsten är inte begränsad eller har en föredragen rasgrupp.11
kliniska presentationer kan vara mycket varierande.12 En studie med 252 patienter med Klippel-Trenaunay-Weber Syndrom fann den klassiska triaden i 63% av patienterna.Nästan alla (98%) fallen hade kapillära missbildningar med portvinfläckar, 72% visade arteriovenösa missbildningar och 67% hade lem hypertrofi.,13
skadorna ska vara närvarande vid födseln och hos cirka 75% av patienterna före 10 års ålder.Portvinfläcken är närvarande vid födseln och visar ingen tendens att develop.It ofta ensidig och segmenterad-i allmänhet respektera mittlinjen-och ökar proportionellt mot tillväxten, förutom möjligheten att vara närvarande i någon del av kroppen, att vara vanligare i ansiktet och halsen av patienter med SWS.14 de vanligaste fynden isoleras till en lem i KTS.Det finns dock rapporter om fall som involverar mer än en lem, hemibody och till och med hela kroppen.,12
oftalmologiska förändringar associerade till KTS och KTWS inkluderar vaskulära abnormiteter i omloppsbana, iris, näthinnan, åderhinnan och synnerven. Resultaten inkluderar: orbitalvaricer, retinal varicoses, koroidal och melanom angiom, persistent fostervaskulatur, heterochromia iridum, strabismus och glaukom.5-7 flera andra abnormiteter med synnerven har beskrivits i samband med KTWS.Bra och Hoyt15 rapporterade 1989 fallet med en patient, kvinna, 10 år, med KTWS och ökad nyans av optisk nerv vid ekografi (förtjockning av optisk nerv). Spoor et al.,16 beskrivs i 1981 fallet med en patient, Kvinna, 18 år, med KTWS och bilateral meningeom i synnerven. Bothun et al.5 redovisas i 2011 gäller en 16-årig flicka med KTS associerade till bilaterala gliom i den optiska chiasm och synnerver, druses i den optiska skivan, och förvärvade myelinationof retinal nervtrådar.Dessutom har fall av synnerven hypoplasi, omvänd papilla, och konjunktiva linfangiectasia har redan dokumenterats.,17
fundus abnormiteter associerade till Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är inte vanliga, och inkluderar retinal vaskulär tortuositet och diffus koroidal hemangiom.18
på grund av syndromets komplexitet, dess progressiva natur och många olika kliniska presentationer måste patienterna behandlas individuellt av ett tvärvetenskapligt medicinskt team.12
hanteringen av SKT är övervägande konservativ, inklusive kompressiva terapier som användning av kompressionstrumpor och till och med intermittent pneumatisk kompression av den drabbade extremiteten.,12,13,19 dessa terapier bidrar till att minska symtomen på venös insufficiens och lymfödem, men de är inte effektiva för att minska storleken på den hypertrophied lemmen.8 kirurgi, laserterapi, skleroterapi och embolisk terapi kan också användas.Prognosen för sjukdomen kan reserveras i vissa fall-närvaron av viktig arteriovenös missbildning i KTWS indikerar svårighetsgrad och risk för förlust av den drabbade lemmen.12
hos patienter med funktionella lemmar, litet eller inget ödem, blödning, sårbildning eller smärta, är behandlingen av val konservativ inriktad på lindring av symtom.,Pulsad laserljusterapi användes med utmärkt klinisk effekt och goda estetiska resultat vid behandling av portvinfläckar i ansikte och nacke.Den kirurgiska indikationen är reserverad för en ökning som är större eller lika med 2 cm av den hypertrofierade lemmen jämfört med den kontralaterala lemmen.12
om de okulära återverkningarna har standardbehandlingen för glaukom varit fortsatt läkemedelsbehandling i kombination med kirurgier20 för att kontrollera det intraokulära trycket och förhindra skador på den optiska nerven., Den initiala behandlingen utförs emellertid endast med beta-blockerare, kolanhydrashämmare, alfa-agonister och analoger av prostaglandiner.21
kirurgiska ingrepp är endast för patienter som inte svarar på klinisk behandling, men abnormiteten i vaskulaturen och det höga episklerala venösa trycket äventyrar operationens framgång.20 vid stora omskrivna koroidala hemangiom med subretinalvätska anses behandling med episcleralbrachyterapi-platta ofta vara effektiv.,22 forskare rapporterar emellertid resultat av klinisk och kirurgisk behandling förglaukom hos SWS-patienter som otillfredsställande jämfört med andra typer av glaukom. Den kliniska kontrollen är inte möjlig hos cirka 1/3 av patienterna, och den kirurgiska förvaltningen kan vara svår.
den kirurgiska tekniken är fortfarande diskutabel, en utmaning för ögonläkare på grund av den höga graden av postoperativa komplikationer som koroidalblödning hos dessa patienter.23