Madame Lelica

autism genetik expert Ivan Iossifov bryter ner den senaste forskningen som belyser hur opåverkade föräldrar kan passera autism på sitt barn.

föräldrar utan autismhistoria i sina familjer har ett barn som diagnostiseras med sjukdomen. Det är en vanlig och upprörande historia.

en snabb Google-sökning efter ”autism orsakar” är allt som krävs för att lära sig att forskare tror att sjukdomen har en stark genetisk komponent., Så om det inte finns någon genetisk historia i familjen, var kommer ett barns autism ifrån?

ett viktigt faktum har kommit fram under de senaste åren: många autismorsakande genetiska mutationer är ”spontana.”De förekommer i det drabbade barnet, men i varken förälder. Mutationer i denna kategori” är inte direkt ärvda från föräldrarna”, förklarar biträdande Professor Ivan Iossifov, en av flera CSHL-forskare som har banat väg för studien av rollen som spontana mutationer i autismkausation.

ett barns genom är ett lapptäcke som sys ihop från den genetiska” tyg ” som finns i moderns ägg och fars Sperma. I teorin betyder det att barn skärs av exakt samma tyg som sina föräldrar. Men i verkligheten finns det nästan alltid små ”fabriksfel” i de tygmutationer som spontant uppstår under spermierna eller äggets skapelse.,

spontana mutationer orsakar så mycket som hälften av all autism i situationer där endast ett barn i familjen har autism. Denna och annan analys kommer från en studie Iossifov publicerad 2015. Han och hans team tittade på cirka 2500 familjer med ett enda drabbat barn och undersökte orsakssambandet till spontana mutationer.

Professor Michael Wigler förklarar de genetiska faktorerna som spelas i hans ”unified theory of autism”

som Iossifov säger har vi alla sådana mutationer, och vanligtvis har de ingen effekt alls., Människor har normalt två kopior av varje gen, även om endast en arbetskopia vanligtvis är nödvändig för att fungera korrekt.

”Vi har två kopior av de flesta gener av en anledning-det är en slags buffert”, säger Iossifov.

denna buffert skyddar oss från spontana mutationer i många av våra gener. Iossifov och CSHL samarbetspartner Michael Wigler anser dock att autism ”riskgener” är särskilt utsatta för mutationer. En anledning är att för sådana gener måste en person ha två arbetskopior för att fungera normalt., Som ett resultat, en spontan mutation i en av dessa autism risk gener tenderar att ha förödande effekter.

andra stora potentiella förklaringar för sporadisk autism studeras också aktivt, Iossifov noterar, inklusive andra genetiska orsaker och faktorernas roll i ett barns miljö.

Läs det här nästa: Vad gör autism ”risk gener”?

Obs: För enkelhetens skull använder den här artikeln termen ”autism” för att hänvisa till alla autismspektrumstörningar (ASDs). Du kan ta reda på mer om skillnaden mellan autism och ASD här.,