Abstrakt
För över ett decennium sedan upptäcktes Atacama humanoid skeleton (ata) i Atacama-regionen i Chile. Ata-provet bar en konstig fenotyp-6-i storlek, färre än förväntade revben, långsträckt kranium och accelererad benålder—vilket ledde till spekulationer om att detta var ett bevarat icke-mänskligt primat, mänskligt foster som hyser genetiska mutationer eller till och med en utomjordisk., Vi rapporterade tidigare att det var mänskligt genom DNA-analys med en uppskattad benålder på ca 6-8 år vid tidpunkten för nedläggningen. För att bestämma de möjliga genetiska förarna av den observerade morfologin utsattes DNA från provet för helgenomsekvensering med hjälp av Illumina HiSeq-plattformen med en genomsnittlig 11,5× täckning av 101-bp, Parade slutläsningar. Totalt upptäcktes 3,356,569 enstaka nukleotidvariationer (SNV) jämfört med det humana referensgenomet, 518,365 Infogningar och deletioner (indels) och 1047 strukturella variationer (SVs)., Här presenterar vi de detaljerade helgenom-analys som visar att Ata är en hona av mänskligt ursprung, sannolikt av Chilensk härkomst, och dess arvsmassa hamnar mutationer i gener (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) som tidigare har samband med sjukdomar av kortväxta, rib anomalier, kraniala missbildningar, för tidig gemensam fusion, och osteochondrodysplasia (även känd som skeletal dysplasi). Tillsammans ger dessa fynd en molekylär karakterisering av atas egendomliga fenotyp, som sannolikt härrör från flera kända och nya putativa genmutationer som påverkar benutveckling och benbildning.,