kung Charles II av Spanien var den sista i Habsburg linjen och en av de mest drabbade med ansikts deformitet. (Porträtt av Charles II av Spanien av Juan Carreño de Miranda, ca 1685.)
första studien för att indikera ett direkt samband mellan inavel och ansiktsmorfologi.,
”Habsburg käken”, en ansikts tillstånd av Habsburg dynastin av spanska och österrikiska kungar och deras fruar, kan hänföras till inavel, enligt nya resultat som publiceras i Annals of Human Biology.
den nya studien kombinerad diagnos av ansiktsdeformiteter med hjälp av historiska porträtt med genetisk analys av graden av relatedness för att avgöra om det fanns en direkt koppling. Forskarna undersökte också den genetiska grunden för förhållandet.,
generationer av äktenskap säkrade familjens inflytande över ett europeiskt Imperium inklusive Spanien och Österrike i mer än 200 år men ledde till dess död när den slutliga Habsburg-monarken inte kunde producera en arvinge. Men hittills har inga studier bekräftat om den distinkta hakan som kallas ”Habsburg jaw” var ett resultat av inavel.
”habsburgdynastin var en av de mest inflytelserika i Europa, men blev känd för inavel, vilket var dess eventuella undergång., Vi visar för första gången att det finns ett tydligt positivt förhållande mellan inavel och utseende av Habsburg-käften, säger ledande forskare professor Roman Vilas från Universitetet i Santiago de Compostela.
forskarna rekryterade 10 maxillofacial kirurger för att diagnostisera ansiktsdeformitet i 66 porträtt av 15 medlemmar av Habsburg-dynastin. Trots skillnader i konstnärlig stil kännetecknas porträtten av ett realistiskt tillvägagångssätt för det mänskliga ansiktet., Kirurgerna ombads att diagnostisera 11 funktioner i mandibular prognathism, annars känd som” Habsburg käke”, liksom sju funktioner i maxillary brist, den mest igenkännliga av vilka är en framträdande underläpp och en överhängande nasal spets.
porträtten, som kan ses på nätet, bevaras av några av de viktigaste konstmuseerna i världen, inklusive Kunsthistorisches Museum i Wien och Pradomuseet i Madrid.
kirurgerna gav poäng för graden av mandibulär prognathism och maxillär brist i varje medlem av Habsburg-familjen., Mary of Burgundy, som gifte sig i familjen 1477, visade minst grad av båda egenskaperna. Mandibular underbett var mest uttalad i Philip IV, Kung av Spanien och Portugal från 1621 till 1640. Maxillary brist diagnostiserades i högsta grad i fem familjemedlemmar: Maximilian I (regent från 1493), hans dotter Margaret av Österrike, hans brorson Charles I av Spanien, Charles sonson Philip IV och den sista i Habsburg-linjen, Charles II.,
studieförfattarna upptäckte en korrelation mellan de två förhållandena, vilket tyder på att ”Habsburg jaw” faktiskt kännetecknas av dem båda och att de delar en gemensam genetisk grund. Omfattningen av inavel beräknades från ett storskaligt släktträd, inklusive mer än 6 000 individer som tillhör mer än 20 generationer. Analys utfördes för att avgöra om den var kopplad till graden av ansiktsdeformitet. Forskarna upptäckte ett starkt samband mellan graden av inavel och graden av mandibulär prognathism., Förhållandet till maxillär brist var också positivt,men det var bara statistiskt signifikant i två av de sju diagnostiserade funktionerna.
orsakerna till förhållandet mellan inavel och ansiktsdeformitet är fortfarande oklara, men författarna föreslår att det beror på att den huvudsakliga effekten av parning mellan släktingar är en ökning av chanserna att avkomma ärver identiska former av en gen från båda föräldrarna, känd som genetisk homozygositet. Detta minskar människors genetiska kondition, så ”Habsburg käke” bör betraktas som ett recessivt tillstånd.,
författarna noterar dock att studien endast omfattar ett litet antal individer så det är möjligt att förekomsten av Habsburg käke beror på chansens utseende av egenskaper eller genetisk drift. De föreslår att detta scenario är osannolikt, men kan inte utesluta det.
”medan vår studie bygger på historiska siffror är inavel fortfarande vanligt i vissa geografiska regioner och bland vissa religiösa och etniska grupper, så det är viktigt idag att undersöka effekterna”, säger Vilas., ”Habsburg-dynastin fungerar som ett slags mänskligt laboratorium för forskare att göra det, eftersom inavelsintervallet är så högt.”