familjär adenomatös polypos (FAP) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av cancer i tjocktarmen (kolon) och ändtarmen. Personer med den klassiska typen av familjär adenomatös polypos kan börja utveckla flera icke-cancerösa (godartade) tillväxter (polyper) i tjocktarmen så tidigt som deras tonåren. Om inte kolon avlägsnas blir dessa polyper maligna (cancerösa)., Medelåldern vid vilken en individ utvecklar koloncancer i klassisk familjär adenomatös polypos är 39 år. Vissa människor har en variant av sjukdomen, kallad försvagad familjär adenomatös polypos, där polyptillväxt försenas. Medelåldern för kolorektal cancer debut för försvagad familjär adenomatös polypos är 55 år.
hos personer med klassisk familjär adenomatös polypos ökar antalet polyper med ålder och hundratusentals polyper kan utvecklas i tjocktarmen. Också av särskild betydelse är icke-cancerösa tillväxter som kallas desmoid tumörer., Dessa fibrösa tumörer uppträder vanligen i vävnaden som täcker tarmarna och kan provoceras genom operation för att avlägsna tjocktarmen. Desmoid tumörer tenderar att återkomma efter att de kirurgiskt avlägsnats. I både klassisk familjär adenomatös polypos och dess dämpade variant finns godartade och maligna tumörer ibland på andra ställen i kroppen, inklusive duodenum (en del av tunntarmen), mage, ben, hud och andra vävnader. Människor som har kolon polyper samt utväxter utanför kolon beskrivs ibland som har Gardner syndrom.,
en mildare typ av familjär adenomatös polypos, kallad autosomal recessiv familjär adenomatös polypos, har också identifierats. Personer med autosomal recessiv typ av denna sjukdom har färre polyper än de med den klassiska typen. Färre än 100 polyper utvecklas vanligtvis, snarare än hundratals eller tusentals. Den autosomala recessiva typen av denna sjukdom orsakas av mutationer i en annan gen än de klassiska och försvagade typerna av familjär adenomatös polypos.
familjär adenomatös polypos kan ha olika arvsmönster.,
När familjär adenomatös polypos resulterar från mutationer i APC-genen ärvs den i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. I de flesta fall har en berörd person en förälder med villkoret.
När familjär adenomatös polypos härrör från mutationer i MUTYHgene, är det ärvt i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer., Oftast bär föräldrarna till en individ med ett autosomalt recessivt tillstånd en kopia av den muterade genen, men visar inte tecken och symtom på tillståndet.