Supernumerary nippel och seminoma: fallrapport och granskning av polythelia och genitourinary cancers
Emily C Grimshaw BS, Philip R Cohen MD
Dermatology Online Journal 19 (1): 4
University of Texas Medical School vid Houston, Houston, Texas
Abstrakt
förekomsten av Supernumerary Bröstvårtor, känd som Polythelia, är den vanligaste presentationen av tillbehör bröstvävnad. Det anses vanligtvis vara en godartad medfödd anomali., Polythelia kan dock motivera uppmärksamhet För mer än bara kosmetisk oro eftersom övertaliga Bröstvårtor har visat sig vara förknippade med en ökad risk för genitourinära maligniteter. Vi beskriver en 53-årig man med en tillbehörsnippel på vänster bröst som presenterade med stadium IIA testikel seminom vid 47 års ålder. Publicerade rapporter från patienter med polytelia och genitourinära maligniteter, liksom andra neoplasmer, ses över., Eftersom patienter med tillbehörsnipplar har en benägenhet att utveckla viscerala cancerformer, bör polythelia betraktas som en genodermatos med malign potential.
introduktion
tillbehör Bröstvårtor anses ofta vara en godartad medfödd anomali . De kan störa patienten för kosmetiska problem, smärta och svullnad under menstruationen eller mjölksekretion . Polythelia garanterar dock uppmärksamhet från läkaren för mer kritiska problem. Överflödiga Bröstvårtor tjänar som en potentiell viktig markör för missbildningar och maligniteter., Eftersom det har rapporterats familjefall av polythelia och eftersom tillbehörsnipplar har förknippats med vissa cancerformer, har överflödiga Bröstvårtor föreslagits som en genodermatos med malign potential .
fallrapport
en 47-årig man som ursprungligen presenterades med vänster testikel svullnad och behandlades med orala antibiotika för en förmodad infektion. En ultraljud avslöjade senare en möjlig massa. En vänsterradikal orchiektomi utfördes en månad senare och biopsi bekräftade ett klassiskt testikelseminom, 8 cm i dimension, med lymfovaskulär invasion., Tumören var begränsad inom tunica albuginea och inte direkt involvera epididymis eller sädesledare. En lymfkörtel som hittades vid spermatkabeln resektion marginal var focally positiv på immunostain för placenta alkaliskt fosfatas (PLAP) och okt ¾ antikropp och negativ för CD 30, CD 117, och cytokeratin. Fyra månader efter den första diagnosen slutförde patienten kemoterapi, som bestod av två cykler av bleomycin, etoposid och cisplatin och en cykel av etoposid och cisplatin.,
|
|
| Figur 1 | Figur 2 |
|---|---|
| Figur 1. En hyperpigmenterad lesion ligger under vänster bröst längs mjölklinjen hos en 47-årig man som hade utvecklat ett seminom i vänster testikel. Figur 2. Närmare undersökning av den hyperpigmenterade lesionen visar en supernumerary nippel, ca 6 mm i diameter, med typisk central höjd och en omgivande vårtgården., |
|
fem år senare presenterade patienten till dermatologikliniken för utvärdering av hudutslag. På fysisk undersökning visade han sig ha en enda, väl avgränsad rödbrun papule under vänster bröst längs mjölklinjen (Figur 1). Närmare undersökning med dermoskopi avslöjade lesionen att vara en supernumerary nippel med typisk central höjd och en omgivande vårtgården (Figur 2). Han hade inga klagomål om klåda eller smärta från lesionen, som hade varit närvarande sedan födseln, och noterade ingen förändring i utseendet på det., Ytterligare historia avslöjade polythelia i patientens mamma. Hennes tillbehörsnippel var också på vänster sida under bröstet. Familjehistoria var negativ för cancer.
diskussion
överflödiga bröstvävnad resultat när några celler från embryonala Bröst åsen misslyckas med att regrediera. De åtta kategorierna av supernumerary bröstvävnad enligt Kajavas 1915-klassificering är följande: 1. komplett bröst med bröstvårtan, vårtgården och körtelvävnad (polymastia); 2. körtelvävnad och nippel utan Isola; 3. vårtgården och körtelvävnad utan bröstvårtan; 4. endast körtelvävnad; 5. , bröstvårtan och vårtgården med fett ersätter körtelvävnad (pseudomamma); 6. endast nippel (polythelia); 7. vårtgården (endast polythelia areolaris); 8. patch av hår endast (polythelia pilosa) . Den vanligaste anomali av bröstutveckling är polythelia.
Polythelia är vanligare hos män än kvinnor och finns oftare hos svarta än vita . Dessa medfödda hudfärgade eller något pigmenterade lesioner uppträder vanligtvis längs den primitiva bröstkorgsåsen någonstans från axillan till ljummen . Medan de vanligtvis förekommer sporadiskt har familjefall rapporterats ., Sådana fall ärvs på ett autosomalt dominant sätt med variabel penetrans, även om X-länkad dominerande överföring också har rapporterats . Den totala förekomsten av polythelia i den allmänna befolkningen är i genomsnitt mellan 0.22 till 5.6 procent, beroende på faktorer som arv och etnicitet .
medan överflödiga Bröstvårtor ofta är kliniskt uppenbara, ibland när bara en bröstvårtor eller bröstvårtor och vårtgården är närvarande, biopsieras de för att upprätta en diagnos. Supernumerary bröstvårtor kan också kliniskt misstas för fibromas, lipom, vårtor och nevi ., Men man kan lätt skilja dem histologiskt eftersom de har många, om inte alla, av samma egenskaper som finns i bröstvävnad, inklusive glatt muskulatur, epidermal förtjockning, bröstkörtlar, hyperpigmentering och pilosebaceous folliklar .
mindre vanligt kan cancer hittas i det övertaliga bröstet. Denna vävnad kan genomgå malign transformation och följa en primär brösttumör, precis som normal bröstvävnad gör. Faktum är att individer som har utvecklat neoplasmer i ektopisk bröstvävnad har rapporterats .,
seminom, som liknar vår patients tumör, har beskrivits hos två andra individer (Tabell 1). Föreningen mellan polythelia och testikeltumörer ursprungligen föreslagits av Goedert et al i en studie av 73 män med testikelcancer. De fann att åtta (11%) av patienterna hade en supernumerary nippel och att lesionen var oberoende av tumörsidan eller histologisk typ. De uppskattade risken för testikelcancer hos män med polythelia att vara 4,5 gånger större än män utan tillbehörsnippel ., Därefter observerade ytterligare utredare också detta fynd av ökad risk för testikelcancer hos män med tillbehörs Bröstvårtor .
forskare har också föreslagit att det finns en ökad förekomst av njur -, urinblåsa-och prostatacancer hos patienter med polythelia (Tabell 2). I en studie av patienter med tillbehörs bröstvårtor och njuradenokarcinom var medelåldern för cancerdiagnos hos en patient med polytelia 42 år, 12 år yngre än medelåldern för dem utan tillbehör Bröstvårtor., Denna yngre ålder av neoplasm debut hos patienter med tillbehörs Bröstvårtor överensstämmer med tidigare cancer hos patienter med andra ärftliga neoplasmer .
viscerala maligniteter har också observerats hos patienter med överflödiga Bröstvårtor. Därför har flera utredare föreslagit föreningar mellan överflödiga bröstvårtor och cancer utöver det genitourära systemet (tabell 3). Huruvida det finns en giltig förening eller bara ett tillfälligt förhållande återstår att bestämma.,
Supernumerary Bröstvårtor finns i ökad frekvens hos patienter med arthrogryposis multiplex medfödd, Char syndrom, fetalt alkoholsyndrom, Fleischer syndrom, neurofibromatos typ 1, partiell kromosom 3P trisomi, Simpson-Galabi-Behmel syndrom, trisomi 8 och Turners syndrom . Andra anomalier associerade med polythelia inkluderar hjärtlednings abnormiteter, medfödd hjärtsjukdom, epilepsi och pylorisk stenos .
det möjliga sambandet mellan polythelia och genitourinary tract anomalier förblir obestämt., Många studier visar ingen uppenbar koppling mellan genitourära abnormiteter och tillbehör Bröstvårtor . Andra studier har dock visat en högre incidens av njuranomalier hos patienter med övertaliga Bröstvårtor, vars prevalens var ungefär tre gånger större än förväntat . En studie fann njur-och urinvägsavvikelser hos 11 av 146 (7,53%) patienter med polythelia, en signifikant större frekvens än de utan polythelia (0,68%) ., På grund av denna möjligen ökade incidens av genitourinära missbildningar, har det föreslagits att personer med polythelia genomgår ytterligare utredning inklusive en detaljerad familjehistoria samt fysisk utvärdering och övervakning för associerade njur-och icke-renal missbildningar och maligniteter .
ytterligare undersökningar har föreslagit förekomsten av en supernumerary nippel/renal fält defekt, första hypotes av Hersh et al ., Dessutom noterade Urbani och Betti ipsilateraliteten hos njuranomalierna och övertaliga bröstvårtan hos en patient med njuradenokarcinom, vilket ytterligare stöder ett embryonalt ursprung av maligniteten . Det är inte särskilt förvånande att det urogenitala systemet utvecklas runt den tredje graviditetsmånaden, vilket är den tid som bröstkorgs åsen ska regressera. bristen på regression resulterar i ektopisk bröstvävnad .
slutsats
Supernumerary bröstvårtor kan förekomma sporadiskt eller på ett familjärt sätt., De är associerade med godartade anomalier och medfödda syndrom samt vissa maligna neoplasmer. En koppling mellan polythelia och genitourinary cancers har upprättats. Den vanligaste observerade platsen för malignitet är njure, följt av testikel, urinblåsa respektive prostata. Även om andra cancerformer har observerats hos patienter med polythelia, kan deras association vara coincidental.
1. Cohen PR: Svara på betydelsen av familjär polythelia . J Am Acad Dermatol 1995;32:688-688.
2., Pellegrini JR, Wagner RF Jr: Polythelia och tillhörande villkor. Är Fam Läkare 1983;28(3):129-132.
3. Leung AKC, Robson WLM: Polythelia. Int J Dermatol 1989;28:429-433.
4. Kokavec R, Macuch J, Fedeles J, Ondrias F: Polythelia är inte bara en estetisk fråga. Acta Chirurgiae Plasticae 2002;44:3-6.
5. Cohen PR: Polythelia och testikelcancer: fallrapport av en man med embryonal cellkarcinom i vänster testis och bilateral supernumerary nippel. Cancer Bulletin 1995;47(1):86-88.
6. Toumbis-Ioannou E, Cohen PR: Familjär polythelia. J Am Acad Dermatol 1994;30:667-668.,
7. Galli-Tsinopoulou En, Krohn C, Schmidt H: Familjär polythelia över tre generationer med polymastia i den yngsta flickan. Eur J Pediatr 2001;160:375-377.
8. Mehes K: Familial association of supernumerary nippel med njurcancer. Cancer Genet Cytogenet 1996;86:129-130.
9. Miguel M, Lopez I, Carrera A, Gotzens V, Liusa m: Supernumerary bröst på låret av en kvinna. J Eur Acad Dermatol Venerisk 2006;20:869-870.
10., Cohen PR, Kurzrock R: Diverse genodermatoses: Beckwith-Wiedemann syndrom, Birt-Hogg-Dube syndrom, familjär atypiska flera mullvad melanom syndrom, ärftliga tylosis, incontinentia pigmenti, och extra bröstvårtor. Dermatol Clin 1995;13:211-229.
11. Mehregan AH: Extra bröstvårta. En histologisk studie. J Cutan Pathol 1981;8:96-104.
12. Johnson CERT, Felson B, Jolles H: Polythelia (extra nippel): en uppdatering. Söder Med J 1986;79:1106-1112.
13. Goedert JJ, McKeen EA, Javadpour N, Ozols RF, Pottern LM, Fraumeni KSM Jr: Polythelia och testikelcancer., Ann Intern Med 1984;101:646-647.
14. Goedert JJ, McKeen EA: Tillbehör bröstvårtor (EN) och njurcellscancer (RCC). Proc ASCO. Mars 1981;Washington, DC:465. Abstrakt.
15. Goedert JJ, McKeen EA, Fraumeni KSM Jr: Polymastia och renal adenocarcinom. Ann Intern Med 1981;95:182-184.
16. Påsk, BR: Polythelia . Söder Med J 1987;80:1201.
17. Mehes K, Szule E, Torzsok F, Meggyessy V: Extra bröstvårtor och urologiska tumörsjukdomar. Cancer Genet Cytogenet 1987;24:185-188.
18. Urbani CE, Betti R: Tillhörande villkor (Kapitel 10). I: Tillbehör Bröstvävnad I Klinisk Praxis., (McGraw-Hill Libri Italia srl, Milano). 1996:35-56.
19. Urbani CE, Betti R: avvikande bröstvävnad och nefrourinary malignitet: en man med ensidig polytelia och ipsilateral njuradenokarcinom associerad med polycystisk njursjukdom. Cancer Genet Cytogenet 1996;87:88-89.
20. Meggyessy V, Mehes K: Föreningen för extra bröstvårtor med njur-anomalier. J Pediatr 1987;111:412-413.
21. Aslan D, Gursel T, Kaya Z: överflödiga bröstvårtor hos barn med hematologiska störningar. Pediatr Hematol Oncol 2004;21:461-463.
22., Buonuomo PS, Ruggiero En, Vasta jag, Attina G, Riccardi R, Zampino G: Andra fallet av hepatoblastoma i en ung patient med Simpson-Golabi-Behmel syndrom. Pediatr Hematol Oncol 2005;22:623-628.
23. Lapunzina P, Badia jag, Galoppo C, De Matteo E, Silberman P, Tello En, Grichener J, Hughes-Benzie R: En patient med Simpson-Golabi-Behmel syndrom och hepatocellulär cancer. J Med Genet, 1998;35:153-156.
24. Martin VG, Pellettiere EV, Gress D, Miller Aw: Pagets sjukdom hos en tonåring som uppstår i en övertalig Bröstvårtor. J Cutan Pathol 1994;21:283-286.
25., Yilmaz AE, Sarifakioglu E, Dogan G, Cakir B, Karabel M, Gorpelioglu C, Turkay S: Extra nippel: bör vi vara uppmärksamma på? Pediatrik Internationella 2010;52:190-191.
26. Grotto i, Browner-Elhanan K, Mimouni D, Varsano i, Cohen HA, Mimouni m: förekomst av överflödiga bröstvårtor hos barn med njur-och urinvägsmissbildningar. Pediatr Dermatol 2001;18:291-294.
27. Jojart G, Seres e: Supernumerary bröstvårtor och njuranomalier. Int Urol Nephrol 1994;26:141-144.
28. Gauthier B: överflödiga bröstvårtor och urinvägsavvikelser . J Pediatr 1988;112:503-503.
29., Urbani CE, Betti R: betydelsen av familjär polythelia . J Am Acad Dermatol 1995;32:687-688.
30. Hersh JH, Bloom AS, Cromer AO, Harrison HL,Weisskopf B: finns en supernumerary nippel/renal fältfel? Am J Dis Barn 1987;141:989-991.