Autosomdefinition
en autosom är en kromosom i en eukaryotisk cell som inte är en sexkromosom.
Till skillnad från prokaryota celler har eukaryota celler många kromosomer där de paketerar sitt DNA. Detta gör det möjligt för eukaryoter att lagra mycket mer genetisk information.
de flesta eukaryota organismer reproducerar genom sexuell reproduktion – vilket innebär att varje individ har två kopior av varje kromosom. En kopia ärvs från en förälder, medan den andra ärvs från den andra föräldern.,
detta system förbättrar genetisk mångfald och skyddar mot vissa sjukdomar, eftersom det gör det möjligt för individer att ärva immunsystemsgener från två olika föräldrar, och att ha två kopior av en gen möjliggör ofta en hälsosam kopia som ärvs från en förälder för att ”täcka för” en kopia av en gen som har skadats genom skadlig mutation.
det är normalt för diploida eukaryota organismer (de som har en full uppsättning kromosomer ärvda genom sexuell reproduktion) att ha två kopior av varje autosom.,
könskromosomer betraktas separat från autosomer, eftersom deras arvsmönster fungerar annorlunda. Hos människor kallas könskromosomerna X-kromosomen och Y-kromosomen. Andra djur, som fåglar, använder ett annat system av sexkromosomer.
under processen av meios som skapar eukaryota sexceller, sexcellerna ”remix” DNA mellan deras två kopior av varje autosom i färd med att passera över., Resultatet är en unik uppsättning kromosomer som har en blandning av material från båda individens föräldrar. Denna process illustreras nedan.
könscellen kasserar sedan en av de resulterande remixade autosomerna, vilket resulterar i en gametecell som bara har en kopia av varje autosom.
När två gameter kombineras, producerar de en cell som kommer att växa till en ny individ som kommer att ha en kopia av varje kromosom från varje förälder. Individens unika genetiska profil kommer att omfatta DNA från var och en av sina fyra morföräldrar.,
under tillväxten av en multicellulär organism är det normalt för en cell att göra en fullständig kopia av var och en av dess kromosomer och ge en kopia till varje dottercell.
När fel görs vid fördelning av kromosomer under meios eller tidigt i embryonal utveckling kan allvarliga sjukdomar resultera på grund av att många celler i en persons kropp har fel antal kromosomer.
eftersom varje kromosom innehåller tusentals gener, kan för många eller för få kromosomer leda till allvarliga obalanser i genuttrycket., Hos människor är många graviditeter som inte överlever första trimestern fall där embryot ärvde fel antal kromosomer och inte kunde överleva.
andra fel i kromosomreplikation kan orsaka mer milda syndrom som Downs syndrom, som orsakas av ärva en extra kopia av kromosom 21 från en förälder.
funktion av autosomer
varje autosom lagrar tusentals gener, som var och en utför en unik funktion i organismens celler.,
under normala omständigheter följer varje kromosom en ”karta” som delas mellan individer i arten. Detta gör det möjligt för celler att ”veta” var man ska börja genuttryck när de vill uttrycka en viss gen. Man tror att faktorer som påverkar genuttryck använder denna ”karta” för att exakt svara på en Cells behov.
När autosomer är friska, detta gör det möjligt för celler att utföra en fantastisk mängd funktioner., Var och en av hundratals subtilt olika celltyper i en eukaryotisk organism uttrycker en annan kombination av gener på rätt plats vid rätt tidpunkt, vilket möjliggör det stora utbudet av cellulära funktioner som vi ser i eukaryotiska organismer som oss själva.
var och en av våra celler innehåller den nödvändiga komplimangen av gener för att reproducera hela våra kroppar. Skillnader mellan hjärnceller, hudceller och muskelceller görs av celler som transkriberar rätt gener på rätt ställen vid rätt tidpunkt.
våra kroppar får det rätt nästan hela tiden!, Men biologer lär sig ofta hur något fungerar genom att titta på fall där det bryts och se vad som händer när mekanismen inte fungerar ordentligt.
När det gäller autosomer och deras noggrant ordnade ”karta” som möjliggör komplexiteten i våra kroppar, kan problem uppstå när kromosomer bryts och deras bitar hamnar på fel plats.
denna händelse, kallad ”translokation”, kan orsaka gener till uttrycket av fel gener vid fel tidpunkt. Vissa typer av cancer kan orsakas av translokationer som leder till fel i cellutveckling och reproduktion.,
exempel på autosomala störningar
trisomi 21 (Downs syndrom)
Downs syndrom uppstår när en person ärver hela eller delar av en extra kopia av kromosom 21 från en förälder. Detta uppstår vanligtvis på grund av ett engångsfel i meios och överförs inte genom generationerna.
personer med Downs syndrom har en mängd ovanliga egenskaper och symtom relaterade till skelettvävnad (ovanlig skelettform, svaga ledband), nervvävnad (kognitiva funktionshinder, dålig muskelton) och har en högre risk för vissa sjukdomar på grund av extra uttryck av material från kromosom 21.,
på grund av de olika symptom som ses i Downs syndrom kan vissa personer med Downs syndrom slutföra regelbunden skolgång och ha självständiga karriärer, medan andra kan behöva specialutbildningskurser och kanske inte kan fungera självständigt på arbetsplatsen.
den enda kända riskfaktorn för Downs syndrom är att ha äldre föräldrar, vilket kan öka chansen att föräldrarnas kroppar felaktigt sorterar kromosomer under meios.,
cri du Chat
cri du chat, även känd som ”kromosom 5P deletion syndrome” eller ”lejeunes syndrom”, händer när en person ärver bara en kopia av en del av kromosom 5. Vissa personer med cri du chat har också extra kopior av andra delar av kromosom 5.
som med Downs syndrom uppstår cri du chat vanligtvis på grund av ett fel vid sortering av föräldrarnas kromosomer under meios.
syndromets namn kommer från franska för ”cry of the cat”, med hänvisning till det ovanliga kattlika skriket som barn med cri du chat har på grund av deras ovanliga skelett-och neurologiska egenskaper.,
liksom personer med Downs syndrom kan personer med cri du chat ha ovanliga skelett, svaga muskler och kognitiv försämring på grund av underuttryck av 5P-kromosomalsektionen.
personer med cri du chat kan också ha hörselnedsättning, hjärtproblem och mikrocefali (ett litet huvud).
Philadelphia kromosom
Philadelphia kromosom är en kromosom som finns i många leukemi cancerceller, vilket kan ge en aning om hur cancern kommer igång.
i Philadelphiakromosomen har kromosom 9 och kromosom 22 bytt ut något genetiskt material., Den specifika platsen där de två förenas skapar ett fusionsprotein – det vill säga ett protein kodat för en fusion av två olika gener, en från kromosom 9 och en från kromosom 22.
denna gen förvandlar cellreplikation till ”alltid på”, och som ett resultat leder till okontrollerad replikering av celler som aldrig mognar och blir korrekt funktionella. Leukemi uppstår när dessa icke-fungerande celler multiplicerar utom kontroll och förstör hälsosam, fungerande vävnad.
vissa forskare tror att kromosomala translokationer är en vanlig orsak till cancer., Minst femton olika typer av cancer har visat sig ofta involvera kromosomal translokation, vilket ofta resulterar i skapandet av fusionsproteiner.
- gameter – de könsceller som används av sexuellt reproducerande arter för att producera avkommor med nya genkombinationer, skapade genom remixning och kombinera genetiskt material från varje förälder.
- genbalans – teorin att gener måste uttryckas i rätt mängd inom celler. I teorin om genbalans resulterar för mycket eller för lite uttryck av en given gen jämfört med andra i cellulära problem.,
- genuttryck – processen genom vilken gener omvandlas till proteiner, som utför viktiga funktioner i en cell.
Quiz
1. Vilken av följande är inte en autosom?
A. kromosom 21
B. kromosom 9
C. X kromosom
D. kromosom 22
2. Vilken av följande är inte en funktion av autosomer?
A., För att lagra stora mängder genetisk information som behövs för att göra en komplex multicellulär organism.
B. För att säkerställa att gener uttrycks i rätt mängder för att skapa friska vävnader.
C. att vidarebefordra genetisk information till dotterceller.
D. för att bestämma en persons kön.
3. Vilket av följande är inte sant för genbalans?
A., Att uttrycka för många kopior av samma gen kan orsaka problem för en cell.
B. Att uttrycka för få kopior av samma gen kan orsaka problem för en cell.
C. Även om rätt antal kopior av en gen är närvarande, kan det fortfarande uttryckas för mycket eller för lite om det är på fel plats på kromosomal ”karta.”
D. en cell kan inte överleva med fel antal kopior av en gen.