behandling av HHT är symptomatisk (det behandlar symptomen snarare än själva sjukdomen), eftersom det inte finns någon terapi som stoppar utvecklingen av telangiectasier och AVMs direkt. Dessutom tillämpas vissa behandlingar för att förhindra utvecklingen av vanliga komplikationer. Kronisk näsblod och gastrointestinal blödning kan både leda till anemi; om blödningen i sig inte kan stoppas helt, kräver anemi behandling med järntillskott., De som inte kan tolerera järntabletter eller lösningar kan kräva administrering av intravenöst järn och blodtransfusion om anemi orsakar allvarliga symptom som motiverar snabb förbättring av blodtalet.
de flesta behandlingar som används i HHT har beskrivits hos vuxna, och erfarenheten av att behandla barn är mer begränsad. Kvinnor med HHT som blir gravid har ökad risk för komplikationer och observeras noggrant, även om den absoluta risken fortfarande är låg (1%).,
Näsblodsedit
en akut näsblod kan hanteras med en mängd olika åtgärder, såsom förpackning av näshålan med absorberande kompresser eller geler. Avlägsnande av förpackningarna efter blödningen kan leda till återupptagande av de bräckliga kärlen, och därför rekommenderas smurt eller atraumatisk förpackning. Vissa patienter kanske vill lära sig att packa sig för att hantera näsblod utan att behöva tillgripa medicinsk hjälp.,
frekventa näsblod kan förebyggas delvis genom att hålla näsborrarna fuktiga och genom att applicera saltlösning, östrogenhaltiga krämer eller tranexamsyra; dessa har få biverkningar och kan ha en liten grad av fördel. Ett antal ytterligare metoder har använts för att förhindra återkommande blödning om enkla åtgärder misslyckas. Medicinska terapier inkluderar oral tranexamsyra och östrogen; bevisen för dessa är relativt begränsad, och östrogen tolereras dåligt av män och eventuellt medför risker för cancer och hjärtsjukdom hos kvinnor förbi klimakteriet., Nasal koagulation och cauterization kan minska blödningen från telangiectasias, och rekommenderas innan operation övervägs. Det är dock starkt rekommenderat att använda minst värme och tid för att förhindra septal perforeringar och överdriven trauma mot nässlemhinnan som redan är mottagliga för blödning. Scleroterapi är ett annat alternativ att hantera blödningen. Denna process innebär att injicera en liten mängd av en luftad irriterande (tvättmedel som natriumtetradecylsulfat)direkt i telangiectasias., Tvättmedlet får kärlet att kollapsa och härda, vilket resulterar i ärrvävnadsrester. Detta är samma procedur som används för att behandla åderbråck och liknande störningar.
det kan vara möjligt att embolisera vaskulära lesioner genom interventionell radiologi; detta kräver att en kateter passerar genom en stor artär och lokaliserar maxillartären under Röntgenvägledning, följt av injektionen i kärlet av partiklar som ockluderar blodkärlen. Fördelen med förfarandet tenderar att vara kortlivad, och det kan vara mest lämpligt vid episoder av allvarlig blödning.,
för att mer effektivt minimera återkommande och allvarlighetsgrad av epistaxis kan andra alternativ användas i samband med terapier som anges ovan. Intravenöst administrerade anti-VEGF ämnen som till exempel bevacizumab (varumärke Avastin), pazopinab och talidomid eller dess derivat störa produktionen av nya blodkärl som är svaga och därför benägna att blödning. På grund av tidigare erfarenheter med att förskriva talidomid till gravida kvinnor för att lindra symtom på illamående och de fruktansvärda fosterskador som följde är talidomid en sista utväg terapi., Dessutom kan talidomid orsaka neuropati. Även om detta kan mildras genom att tinkera med doser och förskriva dess derivat som lenolidomid och pomalidomid, föredrar många läkare alternativa VEGF-hämmare. Bevacizumab har visat sig avsevärt minska svårighetsgraden av epistaxis utan biverkningar.
om andra insatser har misslyckats har flera insatser rapporterats ge fördelar., En är septal dermoplasty eller Saunders förfarande, där huden transplanteras i näsborrarna,och den andra är ungas procedur, där näsborrarna är förseglade helt.
hud och mag tractEdit
hudskador av HHT kan vara vanprydande, och kan svara på behandling med långpulsad Nd:YAG laser. Hudskador i fingertopparna kan ibland blöda och orsaka smärta. Hudtransplantation behövs ibland för att behandla detta problem.,
När det gäller matsmältningsorganskador behandlas mild blödning och mild resulterande anemi med järntillskott och ingen specifik behandling administreras. Det finns begränsade data om hormonbehandling och tranexamsyra för att minska blödning och anemi. Allvarlig anemi eller episoder av allvarlig blödning behandlas med endoskopisk argonplasma koagulation (APC) eller laserbehandling av eventuella skador som identifierats; detta kan minska behovet av stödjande behandling. De förväntade fördelarna är inte sådana att upprepade försök att behandla lesioner förespråkas., Plötslig, mycket allvarlig blödning är ovanlig-om det uppstår måste alternativa orsaker (som magsår) övervägas—men embolisering kan användas i sådana fall.
Lung AVMsEdit
lungskador, när de identifieras, behandlas vanligtvis för att förhindra episoder av blödning och ännu viktigare emboli till hjärnan. Detta görs särskilt i lesioner med ett matningsblodkärl på 3 mm eller större, eftersom det är mest sannolikt att orsaka långsiktiga komplikationer om de inte behandlas. Den mest effektiva nuvarande terapin är embolisering med avtagbara metallspolar eller pluggar., Förfarandet innefattar punktering av en stor ven (vanligtvis under en allmänbedövning), följt av framskridande av en kateter genom höger ventrikel och in i lungartären, varefter radiokontrast injiceras för att visualisera AVMs (lungangiografi). När lesionen har identifierats sätts spolar ut som hindrar blodflödet och tillåter lesionen att regrediera. I erfarna händer tenderar förfarandet att vara mycket effektivt och med begränsade biverkningar, men skador kan återkomma och ytterligare försök kan krävas. CTA-skanningar upprepas för att övervaka för återkommande., Kirurgisk excision har nu i huvudsak överges på grund av framgången med emboloterapi.
de med antingen bestämd pulmonell AVMs eller ett onormalt kontrast-ekokardiogram utan tydligt synliga lesioner anses vara i riskzonen från hjärn emboli. De rekommenderas därför för att undvika dykning, under vilken små luftbubblor kan bildas i blodet som kan migrera till hjärnan och orsaka stroke., På samma sätt rekommenderas antimikrobiell profylax under procedurer där bakterier kan komma in i blodomloppet, såsom tandarbete och undvikande av luftbubblor under intravenös behandling.
lever AVMsEdit
med tanke på att lever AVMs i allmänhet orsakar hjärtsvikt med hög effekt, läggs tonvikten på att behandla detta med diuretika för att minska den cirkulerande blodvolymen, begränsning av salt-och vätskeintag och antiarytmiska medel vid oregelbunden hjärtrytm. Detta kan vara tillräckligt vid behandling av symtom på svullnad och andfåddhet., Om denna behandling inte är effektiv eller leder till biverkningar eller komplikationer, är det enda återstående alternativet levertransplantation. Detta är reserverat för dem med svåra symtom, eftersom det bär en dödlighet på cirka 10%, men leder till bra resultat om det lyckas. Den exakta punkten vid vilken levertransplantation ska erbjudas är ännu inte helt etablerad. Emboliseringsbehandling har försökt, men leder till allvarliga komplikationer hos en andel patienter och är avskräckt.,
andra leverrelaterade komplikationer (portalhypertension, esofagusvaricer, ascites, hepatisk encefalopati) behandlas med samma modaliteter som används vid cirros, även om användningen av transjugulär intrahepatisk portosystemisk shuntbehandling avskräcks på grund av bristen på dokumenterad fördel.
hjärnan AVMsEdit
beslutet att behandla hjärn arteriovenösa missbildningar beror på de symptom som de orsakar (såsom kramper eller huvudvärk)., Blödningsrisken förutspås av tidigare blödningsepisoder, och huruvida AVM verkar vara djupt sittande eller ha djup venös dränering på CTA eller mra-skanningen. Storleken på AVM och närvaron av aneurysmer verkar vara mindre betydelsefull. I HHT tenderar vissa lesioner (högflödesarteriovenösa fistlar) att orsaka fler problem och behandling är berättigad. Andra AVMs kan regress över tiden utan ingripande. Olika modaliteter finns tillgängliga, beroende på AVM: s placering och dess storlek: kirurgi, strålningsbaserad behandling och embolisering., Ibland används flera modaliteter på samma lesion.
kirurgi (genom kraniotomi, öppen hjärnkirurgi) kan erbjudas baserat på riskerna för behandling som bestäms av Spetzler–Martin-skalan (grad i-V); denna poäng är högre i större lesioner som ligger nära viktiga hjärnstrukturer och har djup venös dränering. Höggradiga lesioner (IV och V) har en oacceptabelt hög risk och kirurgi erbjuds vanligtvis inte i dessa fall. Radiokirurgi (med målinriktad strålbehandling som med en gammakniv) kan användas om lesionen är liten men nära vitala strukturer., Slutligen kan embolisering användas på små lesioner som bara har ett enda matningsfartyg.
experimentell behandlingsedit
flera anti-angiogenes läkemedel som godkänts för andra tillstånd, såsom cancer, har undersökts i små kliniska prövningar. Anti-VEGF antikropp bevacizumab, till exempel, har använts off-label i flera studier. I en stor klinisk studie var bevacizumab infusion associerad med minskad hjärtminutvolym och minskad duration och antal epistaxisepisoder hos behandlade HHT-patienter., Talidomid, ett annat anti-angiogenes-läkemedel, rapporterades också ha fördelaktiga effekter hos HHT-patienter. Talidomidbehandling befanns inducera kärlmognad i en experimentell musmodell av HHT och minska svårighetsgraden och frekvensen av näsblod hos majoriteten av en liten grupp av HHT-patienter. Blodhemoglobinnivåerna hos dessa behandlade patienter steg som ett resultat av minskad blödning och förbättrad blodkärlsstabilisering.