Androgen okänslighet syndrom (AIS), även känd som testikelfeminisering syndrom, resultat från end-organ resistens mot androgener, särskilt testosteron. AIS kan vara fullständigt eller ofullständigt med varierande avbildningsresultat.
på denna sida:
epidemiologi
incidensen kan variera beroende på om den är fullständig eller ofullständig. Ungefär uppskattade incidensen är ~1 i 20,000 till 50,000 levande födda.
klinisk presentation
patienter kan ofta presentera med primär amenorré.,
patologi
drabbade individer är genotypiskt manliga med en 46XY karyotyp men med en kvinnlig fenotyp (manlig pseudohermafroditism). Individer har ofta bilateral kryptorchidism. De undescended testiklarna producerar ofta östradiol. Det kan finnas en blindslutande vagina.
genetik
trodde att bära en X-länkad recessiv arv 3 där flera mutationer i androgenreceptorn (AR) genen har lokaliserats till den långa armen av X-kromosomen (dvs Xq11-13).,s
Även om det är ett sjukdomsspektrum kan det vara subtypiskt enligt svårighetsgraden som:
- fullständigt androgenokänslighetssyndrom (CAIS): Morris syndrom
- ofullständigt: partiellt androgenokänslighetssyndrom / Reifensteins syndrom
radiografiska egenskaper
allmänna bildfunktioner inkluderar:
- bilateral kryptorkism +/- juxta-testikulär Mullerian kanal cystor
- frånvarande/rudimentär livmoder
- förkortad vagina
ultraljud
vanligtvis den första modaliteten för att lokalisera testiklarna och dokumentera frånvarande livmoder.,
MRI
valmöjligheten att noggrant avgränsa Mulleriankanala anomalier och lokalisera testiklar. Det kan också diagnostisera testikulär malignitet, om någon, i cryptorchid testes 7.
behandling och prognos
dessa patienter har en ökad förekomst av malignitet i de obesvarade testiklarna:
- seminom
- gonadoblastom
differentialdiagnos
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom har kvinnlig karyotyp med normala kvinnliga könsorgan och äggstockar, men livmodern är rudimentär eller frånvarande 7.,
Se även
- störningar i könsutveckling