alfa thalassemi resulterar vanligtvis från deletioner som involverar hba1-och HBA2-generna. Båda dessa gener ger instruktioner för att göra ett protein som kallas alfa-globin, vilket är en komponent (subenheten) av hemoglobin
.
människor har två kopior av hba1-genen och två kopior av hba2-genen i varje cell. Varje kopia kallas en allel. För varje gen är en allel ärvd från en persons far, och den andra ärvt från en persons mamma., Som ett resultat finns det fyra alleler som producerar alfa-globin. De olika typerna av alfa thalassemi beror på förlusten av vissa eller alla dessa alleler.
HB Bart syndrom, den allvarligaste formen av alfa thalassemi, är resultatet av förlusten av alla fyra alfa-globin-alleler. HbH sjukdom orsakas av en förlust av tre av de fyra alfa-globin alleler. Under dessa två förhållanden förhindrar brist på alfa-globin celler från att göra normalt hemoglobin. Istället producerar celler onormala former av hemoglobin som kallas hemoglobin Bart (HB Bart) eller hemoglobin H (HbH)., Dessa onormala hemoglobinmolekyler kan inte effektivt bära syre till kroppens vävnader. Substitutionen av HB Bart eller HbH för normalt hemoglobin orsakar anemi och de andra allvarliga hälsoproblemen i samband med alfa thalassemi.
två ytterligare varianter av alfa thalassemi är relaterade till en minskad mängd alfa-globin. Eftersom celler fortfarande producerar något normalt hemoglobin, tenderar dessa varianter att orsaka få eller inga hälsoproblem. En förlust av två av de fyra alfa-globin alleler resulterar i alfa thalassemi drag., Personer med alfa thalassemi drag kan ha ovanligt små, bleka röda blodkroppar och mild anemi. En förlust av en alfa-globin allel finns i alfa thalassemi tysta bärare. Dessa individer har vanligtvis inga thalassemirelaterade tecken eller symtom.