a 31-year-old G2p1 Caucasian patient presents for a routine fetal anatomic survey at 19 weeks ‘ gestation. A gravidez dela foi descomplicada. Um foco intracardíaco ecogénico isolado (EIF) é identificado durante o ultra-som. Não foram detectadas outras anomalias.
o que é um FEI e com que frequência ocorrem?
um EIF é uma pequena área ecogênica que aparece dentro do ventrículo cardíaco fetal que tem um brilho sonográfico equivalente ao do osso (figura)., Foi descrita pela primeira vez em 1987 e é mais comumente do lado esquerdo, embora possa estar presente em ambos os ventrículos.1 o FEI representa uma microcalcificação do músculo papilar. Outras reflexões especulares no coração podem imitar um EIF.2 para evitar isso, é importante imaginar o FEI suspeito em vários planos. um EIF é um achado comum durante uma pesquisa anatômica fetal de rotina no segundo trimestre e é identificado em 3% a 5% dos fetos normais. A prevalência do FEI pode variar de acordo com a etnia materna.,3-5 especificamente, um estudo concluiu que a frequência do EIF era de até 30% nos fetos de mães Asiáticas.6 outros estudos têm apoiado uma maior prevalência do EIF em indivíduos de ascendência asiática, Afro-americana e do oriente médio.7
visão de quatro câmaras do coração fetal com foco ecogénico no ventrículo esquerdo
quais são as implicações clínicas de um FEI isolado?um FEI não é considerado uma anomalia cardíaca estrutural ou funcional. Não foi associada a malformações cardíacas no feto ou recém-nascido.,8,9 a única implicação clínica relatada é um risco aumentado de trisomia 21.3
Quando um FEI é identificado, um fornecedor experiente deve realizar um levantamento anatômico fetal detalhado para avaliar a presença de malformações estruturais e outros marcadores sonográficos de aneuploidia. Além disso, o médico deve efectuar uma avaliação de outros factores de risco, incluindo a idade materna, os resultados de outros testes de despistagem ou diagnóstico e a história familiar. A maioria dos EIFs são isolados e ocorrem em gravidezes de baixo risco.,quando um EIF isolado é detectado, como é que o aconselhamento difere para as mulheres com maior risco de aneuploidia fetal e para as mulheres com resultados normais de despistagem da aneuploidia?
todos os doentes, independentemente dos resultados de ecografia, devem ser submetidos a um rastreio pré-natal para aneuploidia e devem ter a opção de testes de diagnóstico invasivos.O aconselhamento de uma mulher após a identificação pré-natal do EIF deve ser orientado pela presença de outros marcadores sonográficos ou anomalias estruturais, pelo rastreio sérico materno do risco de síndrome de Down (se realizado) e pela idade materna., Se for detectado um EIF isolado numa mulher que já fez um teste de diagnóstico invasivo-e o cariótipo fetal é conhecido -, pode-se garantir que o achado é considerado uma variante normal.vários estudos descreveram a associação entre o EIF e a aneuploidia, especificamente a síndrome de Down.12 as Meta-análises de estudos realizados principalmente em gravidezes de alto risco relataram que o risco de trissomia 21 aumentou 1, 8 a 5, 4 vezes devido à descoberta de um FEI isolado.3,12,13 recentemente, outra meta-análise identificou similarmente um 2.,Rácio de probabilidade (LR) para EIF isolado, quando definido como ausência de anomalias importantes e sem evidência de ventriculomegalia, aumento da espessura nucal da pele, intestino ecogénico, pielectase, úmero curto ou fémur curto.14
um método sugerido de avaliação do risco é multiplicar o risco a priori do doente (com base na idade materna ou no rastreio) por uma relação de probabilidade publicada tal como 2, 9, como acima indicado, para gerar um risco modificado. Em mulheres com rastreio sérico indicando um risco aumentado de trissomia 21 após modificação de Risco, o aconselhamento genético pode ser útil., Testes pré-natais não invasivos (NIPT) pode ser uma opção razoável para mulheres que estão preocupadas com o risco de perda de gravidez relacionado com o procedimento. 15,16 se o resultado do PIN for negativo, um FEI isolado pode ser considerado uma variante normal devido ao risco residual extremamente baixo da trisomia 21. Estas mulheres, no entanto, ainda devem ter a opção de um teste de diagnóstico invasivo.apesar dos muitos estudos realizados até à data, existe controvérsia quanto à importância do FEI nas gravidezes com baixo risco de síndrome de Down., Com as melhorias consideráveis das tecnologias de imagiologia e do rastreio de aneuploidia nos últimos anos, o actual risco de trissomia 21 no estabelecimento de Fei isolado é considerado baixo.por conseguinte, numa mulher com um ecrã aneuploídico negativo para a síndrome de Down (rastreio do primeiro ou segundo trimestre) e sem anomalias estruturais fetais visualizadas ou outros marcadores aneuploídicos numa ecografia detalhada, o prestador tem opções. Uma opção é usar a abordagem destacada anteriormente, usando o LR para a avaliação de riscos., Para estas mulheres com baixo risco de trissomia 21 gravidezes, outros profissionais podem considerar um FEI uma variante normal, e como resultado desta perspectiva, não fornecer aconselhamento ou testes adicionais.17 Como deve uma mulher com um FEI isolado ser seguida durante a gravidez?
Uma vez que um FEI isolado não representa uma anomalia cardíaca, não é necessária Ecocardiografia fetal e não se recomenda um acompanhamento específico. O acompanhamento deve ser efectuado com base na presença de outras indicações clínicas ou nos resultados do rastreio pré-natal e/ou dos testes de diagnóstico do doente.,Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. In utero espessing of the chordae tendinae. Uma causa de focos ecogénicos intracardíacos. J Ecografia Médica. 1987;6:691–695.Winn VD, Sonson J, Filly RA. Foco intracardíaco ecogénico: potencial para diagnóstico incorrecto. J Ecografia Médica. 2003;22:1207–1214.Sotiriadis a, Makrydimas G, Ioannidis JP. Desempenho diagnóstico de focos ecogénicos intracardíacos para a síndrome de Down: uma meta-análise. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.Bromley B, Lieberman e, Laboda L, Benacerraf BR., Foco intracardíaco ecogénico: um sinal sonográfico para a síndrome fetal de Down. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
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