Madame Lelica

Quando alguém diz a você que é uma altura de 80% hereditários, isso significa que:a) 80% da razão está a altura é devido a genesb) 80% da variação dentro da população sobre o traço de altura é devido à variação do genesThe resposta é, naturalmente, b. Infelizmente, em 5 anos, eu tenho blogs a concepção de herdabilidade tem sido bastante difícil de atravessar, e eu, regularmente, para amedrontar os leitores que confundir o termo com um., Isto é, eles assumem que se eu disser que uma característica é principalmente hereditária, eu quero dizer que o seu desenvolvimento é principalmente uma função dos genes. Na realidade, não só é FALSO, Como incoerente. A hereditariedade está a abordar a correlação entre a variação fenotípica e a variação genotípica. Em outras palavras, quão bem pode a variação genética funcionar como um proxy para a variação fenotípica? Que proporção da variação fenotípica pode ser contabilizada pela variação genotípica? Os termos-chave aqui são Nível de população e variação (ou, tecnicamente, variância)., Não estamos normalmente a falar de indivíduos; e estamos a restringir a nossa discussão a traços que variam dentro da população.em contraste, considere o número de dedos que tem na mão. Presumo que tenhas cinco. Como é que isto é especificado? É uma dieta específica? Você entra em uma atividade que molda sua morfologia digital para que ela seja canalizada para cinco dedos? Claro que não. Você tem cinco dedos porque há um programa genético que especifica cinco dedos durante o seu desenvolvimento como um feto., Não há variação nesta característica em seres humanos além de alguns casos anómalos, ser humano é ter cinco dedos. Além disso, aqueles sem cinco dedos são considerados anormais, são mutantes, não do tipo selvagem. É claro que você poderia cortar dedos para que o ambiente teria um impacto sobre o número que você manifestou (eu conheço alguém que teve dois dedos cortados em um acidente de trabalho), mas isso é muito raro na era moderna. Pela característica de cinco dedos podemos dizer com um alto grau de confiança que para qualquer indivíduo é principalmente uma função dos genes., Não é incoerente dizer isto, não há nenhuma variação real no traço, apesar de uma grande variação na dieta e estilo de vida. Mesmo a desnutrição não altera o fato de que você vai desenvolver cinco dedos, é uma característica robusta. O número de dedos que tens na mão não é hereditário, é herdado.Agora a hereditariedade. A hereditariedade é geralmente usada em referência a características contínuas ou quantitativas. Por exemplo, altura, Qi, Contagem de impressões digitais e assim por diante em todas as distribuições quantitativas contínuas., A hereditariedade vem da tradição da genética estatística que surgiu no final do século XIX para analisar a variação normal antes de as suposições mendelianas entrarem em jogo. Enquanto alguém com três dedos é anormal, alguém que é duas polegadas mais curto do que a média é simplesmente desviado ao longo da distribuição normal da altura. Traços hereditários são muitas vezes sujeitos à ação independente de numerosas variáveis de pequeno efeito, então eles naturalmente estão sujeitos ao teorema do limite central e exibem uma distribuição aproximada Gaussiana(a “curva de Bell”)., As investigações de traços hereditários são muitas vezes uma exploração da natureza da variação desses traços. Que proporção da variação é genética, ambiental ou uma interação entre os dois? A maneira mais fácil de fazer isso é traçar os valores da descendência como uma função da média dos valores parentais. Em suma, se a característica é altamente hereditária, ver-se-ia uma relação linear forte e a inclinação aproximaria-se-ia do valor de 1,0., À medida que a relação entre os valores dos progenitores e dos descendentes diminui, a linha de melhor ajuste (a regressão) começaria a aproximar-se de 0, altura em que os valores dos progenitores não tinham qualquer influência nos valores dos descendentes. Claro que há complicações com isto. Por exemplo, e quanto a traços (por exemplo, altura) onde machos e fêmeas exibem diferentes distribuições? E traços que exibem forte “efeito maternal” devido ao impacto sobre o feto da saúde da mãe durante a gestação? É claro que há o problema da correlação gene-ambiente entre pais e filhos, e.g.,, a heterogeneidade ambiental não é aleatória, mas rastreia os genótipos de modo a exagerar a relação putativa entre genes e resultado. Hereditariedade é um termo que precisa ser usado com cuidado, nuance e sutilmente., Em laboratório ou em ambientes agrícolas, onde os organismos podem ser criados em circunstâncias rigorosamente controladas, de modo a eliminar a maior parte da variação não-genéticos entradas pode-se aumentar heritabilities de modo que a maior proporção da variação é devido a variação genética (embora isso nem sempre eliminar todo o ruído, como de algumas das que ocorre durante o desenvolvimento e podem ser o resultado de aleatório infecções da mãe e alterações no desenvolvimento fetal ambiente)., Obviamente esta é uma proposição mais difícil quando se fala de seres humanos, necessitando dos omnipresentes estudos gêmeos onde a maior parte do ambiente compartilhado é controlado o mais possível.Voltando à altura, constatei que nos países desenvolvidos é 80% hereditário. E se eu lhe dissesse que a hereditariedade era menor nos países não desenvolvidos? Isso provavelmente não seria surpresa, considere a estocasticidade ambiental e a maior variação na ingestão de nutrientes; faz sentido lógico que os insumos ambientais formariam uma maior proporção da variação., Mas, por favor, note que mais uma vez estamos falando sobre variações do nível da população no traço! Considere a seguinte afirmação: altura é mais devido ao meio ambiente em países do Terceiro Mundo do que em países do Primeiro Mundo. Isto pode parecer natural quando se compara 80% de hereditariedade no primeiro mundo em altura a 60% no Terceiro Mundo. Mas a razão pela qual a hereditariedade é tão alta no primeiro mundo é que existe nutrição suficiente para que não seja mais um componente da variação! Em outras palavras, os maiores insumos ambientais resultam em grandeheritability!, Os insumos ambientais mais baixos ou erráticos (por exemplo, uma fome durante um período crítico de desenvolvimento) levam a uma baixa hereditariedade, uma vez que os fatores genéticos cedem terreno aos parâmetros ambientais. Obviamente, ao pensar nisso logicamente, o comprimento dos ossos depende de fatores nutricionais, por isso, mesmo que a hereditariedade seja alta, não faz sentido dizer que a altura é “principalmente genética”.,”As maiores heritabilidades de traços como indivíduos idade não são devido a eles se tornando “mais genético”, ao invés disso, os componentes não-genéticos da variação parecem abandonar ou atenuar ao longo do tempo (talvez este é o resultado da correlação gene-ambiente como genótipos particulares” procurar ” ambientes particulares).Em última análise, o principal problema aqui em falar sobre traços quantitativos e seu componente hereditário é o mapeamento imperfeito da terminologia estatística com linguagem descritiva convencional., Isso faz sentido na medida em que os seres humanos parecem estar despreparados com muitas “estatísticas inatas”, pelo menos além de noções gerais de meios, medianos e modos. Em qualquer caso, o ponto-chave é ser cauteloso com a linguagem, olhar de perto para o significado dos Termos, e lembrar que as interpretações de “senso comum” dos termos científicos às vezes pode levar a um erro.Nota: eu ignorei detalhes como hereditariedade no” sentido estreito “vs.” sentido amplo”, ou” variância genética aditiva”, para manter o post inteligível. Mas qualquer pessoa interessada no tópico deve obter uma cópia de D. S., Falconer’s Introduction to Quantitative Genetics. A matemática está em um nível relativamente baixo, mas atinge todas as questões principais.